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SUPT7L loss of function variants cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy

Johannes Kopp, Leonard Koch, Hristiana Lyubenova, Oliver Kuechler,Manuel Holtgrewe, Andranik Ivanov,Stefan Mundlos,Nadja Ehmke,Dominik Seelow, Melanie Fradin,Uwe Kornak, Bjoern Fischer-Zirnsak

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2024）

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