Mit zunehmendem Bewusstsein für die Notwendigkeit einer strengeren Indikationsstellung, um eine Übertherapie und deren negative Folgen zu vermeiden, gewinnt auch das Thema der Therapiezieländerung an Bedeutung. Um Therapiezieländerungen lege artis durchführen zu können, sollten Ärzt:innen die grundlegenden ethischen und rechtlichen Basics ebenso verinnerlicht haben und praktisch anwenden können wie die Regeln einer fürsorglichen, aber unmissverständlichen Kommunikation.
BACKGROUND:Follow-up assessments form the basis for the continuous optimization of therapy and supportive care on an individual level, for confirming treatment efficacy, and for detecting newly emerging or unexpectedly progressive symptoms early enough to permit timely therapeutic intervention. For Pompe disease, evidence based guidelines on which assessments should constitute the minimum standard and which are required in specific situations only, were missing. Therefore, we started the Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC) Study. METHODS:APOC was a Delphi process with two classical online and a modified third round, implemented September 2023-May 2024, following the AWMF S2k guideline. A five-member interdisciplinary steering committee invited 23 clinical experts, achieving response rates of 69.6% and 100%. A questionnaire was developed via literature scoping and an expert workshop. The importance and recommended frequency of follow-up assessments were rated using AGREE II consensus thresholds, and the classification for recommendation strength of the German Association of the Scientific Medical Societies (AWMF;Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.). RESULTS:34 statements achieved consensus. Strong recommendations included the 6-minute walk test (6MWT), timed tests, Pompe PEDI and other age-appropriate functional tests in children, muscle tests, handheld dynamometry, Fatigue Severity Scale, patient-reported outcome measures (e.g. R-Pact), forced vital capacity (sitting/supine), morphologic muscle imaging studies, pain and quality of life assessment. Further recommendations included respiratory (MIP/MEP) and sleep studies (polysomnography), creatine kinase, antibody titers, swallowing studies, liver sonography, hearing tests and speech and speech/oromotor function, physical therapy and rehabilitation, bone density assessment, and caregiver psychosocial care. CONCLUSIONS:The APOC Delphi consensus yields AGREE II-compliant, systematically weighted recommendations delineating essential and optional follow-up assessments for Pompe disease in the context of Austrian healthcare. The applied method enabled a structured and efficient consensus-building process and appears well suited for addressing comparable questions in other rare disease contexts. CLINICAL TRIAL NUMBER:Not applicable.
Die Aktualisierung der American Thoracic Society/European Respiratory Society(ATS/ERS)-Klassifikation der interstitiellen Pneumonien von 2025 erweitert deren Einteilung über rein idiopathische Entitäten hinaus und umfasst nun auch Krankheitsbilder mit identifizierbaren Auslösern [1]. Zentraler Bestandteil dieser Aktualisierung ist die terminologische Neuausrichtung der Klassifikation zu einem deskriptiven, primär morphologisch orientierten Konzept mit dem Ziel der klaren Unterscheidung von radiologischen und histologischen Mustern auf der einen und von klinisch definierten Erkrankungen auf der anderen Seite. Die akute interstitielle Pneumonie (AIP) wird nun als idiopathische diffuse alveoläre Schädigung (DAD) bezeichnet, die desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) als Alveolarmakrophagenpneumonie (AMP). Das Muster der bronchiolozentrischen interstitiellen Pneumonie (BIP) wird als eigenständiges morphologisches Muster eingeführt, der Begriff der Hypersensitivitätspneumonitis (HP) soll künftig ausschließlich der multidisziplinären Diagnose vorbehalten sein. Darüber hinaus bietet die aktualisierte Klassifikation ein biologisch begründetes und klinisch anwendbares System zur Kategorisierung in interstitielle und alveoläre Füllmuster und die auch prognostisch relevante Aufteilung in fibrotische und nichtfibrotische Verläufe. Hervorzuheben ist zudem eine stärkere Betonung der transparenten Angabe der diagnostischen Sicherheit im interdisziplinären Board für interstitielle Lungenerkrankungen (ILD-Board), inklusive der Vergabe von „provisorischen“ Diagnosen bzw. Verwendung des Begriffs der „unklassifizierbaren ILD“ bei niedriger und sehr niedriger diagnostischer Sicherheit. Die aktuelle Klassifikation kann helfen, den diagnostischen Ablauf und den Entscheidungsprozess im ILD-Board zu standardisieren und transparenter zu gestalten und dadurch auch die klinische Versorgung zu optimieren. Es ist zu erwarten, dass dieses Update die Grundlage für künftige Forschung und neue Erkenntnisse im Bereich der ILD sein wird. Daneben soll jedoch nicht unerwähnt bleiben, dass die neue Klassifikation hinsichtlich der Einführung des Musters der BIP und der provisorischen Entität der „idiopathischen BIP“ von einigen ExpertInnen kritisch beurteilt wird. Befürchtet wird konkret, dass durch die stärkere Betonung eines morphologischen Musters und die terminologische Abgrenzung zur HP die diagnostische Aufmerksamkeit für potenziell auslösende Expositionen abgeschwächt werden könnte.
