Mindestmengen werden oft definiert als vorgeschriebene Mindestzahlen an bestimmten Operationen oder Eingriffen, die ein Krankenhaus oder eine Abteilung pro Jahr durchführen muss. Sie sollen zu einer Konzentration von Behandlungen in der medizinischen Versorgung der Bevölkerung führen sowie damit der Qualitätssicherung und der Patientensicherheit dienen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) regelt seit 2006 jährliche Mindestmengen für komplexe Operationen, um die Behandlungsqualität durch Erfahrung zu sichern. Dabei wird davon ausgegangen, dass größere Erfahrung von Operateuren und Teams bei komplexen Krebsoperationen das Risiko für Komplikationen senkt und das Behandlungsergebnis verbessert. In der Gastroenterologie und der Endoskopie gibt es in Deutschland bisher keine Mindestmengenregelung des G‑BA. Eine Konzentration von spezialisierten Leistungen wird dennoch zumindest teilweise erreicht, indem Patienten für bestimmte komplexe oder risikoreiche Eingriffe erfahrenen Zentren zugewiesen werden. Durch Zertifikate befördern die Fachgesellschaften zudem den Ausweis von Kompetenz. In ihren Positionspapieren und Leitlinien nimmt die European Society of Gastrointestinal Endoscopy zunehmend Key Performance Indicators (KPI) als Hinweise auf Ausbildung und Kompetenz auf. Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) hat in Leitlinien und Positionspapieren zur Studienlage Stellung genommen und auf die Implikationen auf die Qualität der Behandlung immer wieder hingewiesen. Nun legt sie auch eine Empfehlung für Mindestzahlen zu Kompetenzerwerb und -erhalt in der Endoskopie vor. Im Rahmen der Einführung von Leistungsgruppen in der aktuellen Krankenhausreform sollen zudem zukünftig Mindestvorhaltezahlen als ein weiteres Instrument mit dem Ziel einer stärkeren Zentralisierung dienen. Wissenschaftlich muss diese Hypothese einer Qualitätsverbesserung durch Leistungsgruppen bzw. Mindestzahlen für die Krankenhausplanung allerdings noch belegt werden.
Die ärztliche Weiterbildung ist essenziell für eine qualitativ hochwertige Gesundheitsversorgung, da sie theoretisches Wissen in eigenständige klinische Handlungskompetenz überführt sowie dadurch Patientensicherheit und Behandlungsqualität gewährleistet. Die Weiterbildung zur Fachärztin bzw. zum Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie basiert in Deutschland auf der Muster-Weiterbildungsordnung (MWBO) der Bundesärztekammer, deren Umsetzung durch die Landesärztekammern (LÄK) erfolgt. Trotz bundesweiter inhaltlicher Vorgaben bestehen regionale Unterschiede in Organisation und Durchführung. Die Weiterbildung umfasst derzeit 6 Jahre mit verpflichtenden Rotationen in Notaufnahme, Intensivmedizin und weiteren internistischen Bereichen sowie in spezifischen gastroenterologischen Kompetenzen, insbesondere in Endoskopie und Hepatologie. Zukünftige Herausforderungen ergeben sich v. a. durch die Krankenhausreform, die eine Reduktion von Weiterbildungsstandorten und damit Einschränkungen der Weiterbildungskapazitäten erwarten lässt. Gleichzeitig nimmt die Spezialisierung innerhalb der Gastroenterologie weiter zu, wodurch neue Konzepte für interventionelle Qualifikationen diskutiert werden, etwa Schwerpunktweiterbildungen oder flexible, zertifikatsbasierte Fortbildungsmodelle der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). Zudem wird die ambulante Weiterbildung in Zusammenarbeit mit niedergelassenen Gastroenterologen künftig an Bedeutung gewinnen. Entscheidend bleibt eine strukturierte, sektorenübergreifende und ausreichend finanzierte Weiterbildung, um langfristig eine flächendeckende und qualitativ hochwertige gastroenterologische Versorgung sicherzustellen.
Erkrankungen des Verdauungstrakts und der Leber können zu vielfältigen möglicherweise diagnostisch wegweisenden Hauterscheinungen führen. Bei entzündlichen Darmerkrankungen finden sich als häufigste Hautmanifestationen das Erythema nodosum und das Pyoderma gangraenosum. Wie auch bei autoimmunen Lebererkrankungen finden sich Assoziationen zu anderen entzündlichen Erkrankungen der Haut wie Hidradenitis suppurativa, Vitiligo, Psoriasis und Alopecia areata. Infektiöse Hepatitiden können einen Lichen planus (Knötchenflechte) oder eine Porphyria cutanea tarda an der Haut induzieren. Eine enterale Malabsorption kann zu Mangelzuständen und charakteristischen Hautveränderungen, wie der Zöliakie, Acrodermatitis enteropathica, Pellagra und Skorbut, führen. Daneben sind Folgen einer medikamentösen Behandlung von Darm- und Lebererkrankungen an der Haut wie vielfältige Exantheme und Unverträglichkeitsreaktionen möglich, aber auch sog. paradoxe Reaktionen, bei denen sich insbesondere unter Biologikatherapie unerwartet und vorher unbekannte Hauterkrankungen, wie z. B. eine Psoriasis, zeigen können. Daher sollten Gastroenterologen und Gastroenterologinnen neu auftretende oder sich wandelnde Hautveränderungen bei der Betreuung von Patienten mit Darm- und Lebererkrankungen erkennen und einordnen, um dann geeignete therapeutische Maßnahmen einleiten zu können.
Die Psoriasisarthritis ist eine immunvermittelte chronisch-entzündliche muskuloskelettale Systemerkrankung, die etwa 30
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, Spondyloarthritiden und insbesondere Psorasisarthritis sind keine isolierten Organerkrankungen, sondern Manifestationen einer gemeinsamen Darm-Gelenk-Achse. Bei einem relevanten Anteil der Patient:innen mit Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa treten im Verlauf muskuloskelettale Manifestationen bis hin zur Spondyloarthritis auf. Umgekehrt finden sich bei rheumatologischen Erkrankungen häufig subklinische intestinale Entzündungszeichen. Pathophysiologisch verbinden Barrierestörungen, Dysbiose und die IL(Interleukin)-23/IL-17-Achse Mukosa und Enthesis zu einem inflammatorischen Netzwerk. Die Transition verläuft stufenweise über prodromale Phasen mit subklinischer Enthesitis und Arthralgien. Für die Gastroenterologie ergibt sich daraus eine zentrale Rolle in der Früherkennung systemischer Entzündung und in der interdisziplinären Steuerung der Erkrankung.
Chronisch-entzündliche Systemerkrankungen (IMID) stellen aufgrund ihrer steigenden Prävalenz, Multiorganmanifestationen und langfristigen Krankheitslast eine zentrale Herausforderung moderner Gesundheitssysteme dar. Trotz zunehmender Erkenntnisse über gemeinsame immunologische Signalachsen wie IL-23/IL-17 oder TNF erfolgt die Versorgung im klinischen Alltag weiterhin überwiegend organ- und fachgebietsbezogen. Dies führt insbesondere bei komplexen Krankheitsverläufen häufig zu verzögerter Diagnosestellung, redundanter Diagnostik und heterogenen Therapieentscheidungen. Vor diesem Hintergrund wurde an der Universitätsmedizin Frankfurt eine interdisziplinäre Entzündungsmedizin etabliert, die Dermatologie, Rheumatologie und Gastroenterologie innerhalb eines gemeinsamen Versorgungskonzepts zusammenführt. Ziel ist eine koordinierte, systemmedizinisch orientierte Versorgung von Patientinnen und Patienten mit entzündlichen Multiorganmanifestationen. Zentrale Elemente sind gemeinsame interdisziplinäre Sprechstunden, konsentierte Therapieentscheidungen, standardisierte longitudinale Dokumentation sowie die Integration translationaler Forschung und patientenberichteter Outcomes (PRO). Die strukturierte interdisziplinäre Zusammenarbeit ermöglicht eine frühere Identifikation komplexer Krankheitsverläufe, reduziert konkurrierende leitlinienbasierte Einzelperspektiven und verbessert die Koordination moderner Immuntherapien. Ergänzend entsteht durch standardisierte Datenerhebung eine Plattform für Real-World-Evidenz, Qualitätssicherung und personalisierte Präzisionsmedizin. Mit der Initiative IMPACT (Inflammation Medicine Patients Active in Research) wird zusätzlich ein krankheitsübergreifendes Beteiligungsformat etabliert, das Patientinnen und Patienten als Co-Forschende in die Weiterentwicklung der Entzündungsmedizin einbindet.
Immunvermittelte chronisch-entzündliche Systemerkrankungen („immune-mediated inflammatory diseases“ [IMID]) nehmen in Deutschland und Europa kontinuierlich zu und stellen eine wachsende medizinische sowie gesundheitsökonomische Herausforderung dar. Betroffen sind häufig junge Patientinnen und Patienten mit chronischen, multimorbiden Krankheitsverläufen und relevanten Einschränkungen von Lebensqualität, Erwerbsfähigkeit und sozialer Teilhabe. Trotz erheblicher Fortschritte in Immunologie, translationaler Forschung und zielgerichteten Immunmodulation bleibt die Versorgungsrealität vieler Betroffener weiterhin fragmentiert. Chronische Inflammation wird im klinischen Alltag überwiegend organspezifisch adressiert, obwohl inflammatorische Signalachsen und systemische Pathomechanismen häufig mehrere Organsysteme gleichzeitig betreffen. Fehlende Interdisziplinarität erschwert die frühzeitige Erkennung von Manifestationen unterschiedlicher Organsysteme und inflammationsassoziierter Komorbiditäten. Gleichzeitig führen sektorale Versorgungsstrukturen, mangelnde Dateninteroperabilität und primär indikationsbezogene Forschungsansätze zu Limitationen in Prävention, longitudinalem Monitoring und datengetriebener Präzisionsmedizin. Langfristig könnte eine strukturierte, indikationsübergreifende Entzündungsmedizin dazu beitragen, Versorgung und translationale Forschung enger zu verzahnen, Prävention und Frühintervention zu stärken sowie personalisierte Therapiestrategien nachhaltiger in die klinische Routine zu integrieren.
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) sind systemische, immunvermittelte Erkrankungen mit häufiger, teils unterschiedlicher extraintestinaler Beteiligung der Haut. Psoriasis (Schuppenflechte) und Hidradenitis suppurativa (HS) sind klinisch besonders relevant, weil sie mit Colitis ulcerosa und stärker noch mit Morbus Crohn assoziiert sind und therapeutische Entscheidungen wesentlich beeinflussen. Darstellung der epidemiologischen, pathogenetischen und therapeutischen Schnittstellen zwischen CED, Psoriasis und HS sowie Einordnung weiterer kutaner Manifestationen. Für die Psoriasis zeigt sich eine bidirektionale Assoziation, insbesondere mit Morbus Crohn. Gemeinsame Mechanismen umfassen die Differenzierungs- und Barrierestörung an den Grenzflächen, eine Aktivierung der TNF-α- und IL-23/Th17-Signalwege sowie Veränderungen des Mikrobioms. Unter Anti-TNF-Therapie können paradoxe psoriasiforme Hautveränderungen auftreten. Auch die HS tritt bei CED, vor allem bei Morbus Crohn, deutlich häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf; bedeutsame Kofaktoren sind Rauchen, weibliches Geschlecht, Adipositas und perianale Krankheitsmuster. Hautveränderungen sollten bei CED-Patienten systematisch erfasst werden, da sie Differenzialdiagnose, Monitoring und Wahl der Systemtherapie mitbestimmen. Besonders günstig sind interdisziplinäre Strategien, die intestinale und kutane Krankheitsaktivität gemeinsam adressieren.
Die Glutamatdehydrogenase (GLDH) ist ein überwiegend mitochondrial in Hepatozyten lokalisiertes Enzym, das im klinischen Alltag deutlich seltener bestimmt wird als die klassischen Leberwerte. Eine isolierte GLDH-Erhöhung bei unauffälligen Standardparametern wie Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT), Glutamat-Oxalacetat-Transaminase (GOT), Gamma-Glutamyltransferase (γ-GT), Bilirubin, alkalische Phosphatase (AP), Cholinesterase (CHE), Albumin oder Quick/INR (International Normalized Ratio) führt daher häufig zu diagnostischer Unsicherheit. Zu klären bleibt, ob der Befund Ausdruck einer klinisch relevanten hepatozellulären, insbesondere mitochondrialen Schädigung ist, lediglich ein vorübergehendes Phänomen darstellt oder präanalytisch bzw. analytisch bedingt ist. Dieser Beitrag beleuchtet Biochemie, Vorkommen und diagnostische Besonderheiten der GLDH im Vergleich zu transaminasebasierten Parametern. Im Zentrum steht ein praxistauglicher Algorithmus zur systematischen Befundvalidierung und risikoadaptierten Abklärung anhand von Verlaufskontrollen, klinischen Warnzeichen, ergänzender Labordiagnostik und Bildgebung. Ziel ist es, Überdiagnostik zu vermeiden und zugleich relevante Ursachen einer isolierten GLDH-Erhöhung sicher zu erkennen.
Die chronische Obstipation gehört zu den häufigsten gastroenterologischen Konsultationsanlässen und betrifft Frauen doppelt so häufig wie Männer. Die Definition variiert zwischen klinischen Kriterien nach Rom V und Patientenwahrnehmung. Die 3 pathophysiologischen Subtypen – Normal-Transit-Obstipation (NTO), Slow-Transit-Obstipation (STO) und dyssynerge Defäkation (DD) – überlappen sich häufig untereinander und mit sekundären Formen, was die Diagnostik und Therapie erschwert. Ein standardisiertes, Subtyp-orientiertes Vorgehen ist daher erforderlich. Praxisorientierte, evidenzbasierte Übersicht zur Diagnostik und stufenweisen Therapie der chronischen Obstipation unter Berücksichtigung aktueller Leitlinien und in Europa zugelassener Medikamente. Narrative Übersichtsarbeit auf Grundlage internationaler Leitlinien (Rom V, World Gastroenterology Organisation [WGO] 2025, American Gastroenterological Association [AGA]/American College of Gastroenterology [ACG] 2023, Société Nationale Française de Colo-Proctologie [SNFCP] 2017, Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten [DGVS] S2k 2022), systematischer Reviews und Metaanalysen. Die klinische Evaluation, anorektale Funktionsdiagnostik und Kolontransitzeitmessung ermöglichen die Subtypeneinteilung. Die Therapie wird stufenweise aufgebaut: Ballaststoffe als Erstlinie, gefolgt von osmotischen Laxanzien, Stimulanzien und Prucaloprid bzw. Linaclotid. Biofeedback (BFB) ist Therapie der Wahl bei DD. Chirurgische Optionen bleiben streng selektierten Patienten vorbehalten. Die Subtypisierung ermöglicht eine gezielte Therapie.
Die Diagnose einer Gastroparese wird bei Nachweis einer klinisch manifesten Verzögerung der Magenentleerung gestellt, ohne dass eine mechanische Obstruktion des Magens vorliegt. Unter dem Begriff der funktionellen Dyspepsie (FD, Synonym Reizmagen) wird ein Spektrum von abdominellen Beschwerden zusammengefasst, ohne dass eine eindeutige Motilitätsstörung des Magens vorliegt. Die Abgrenzung der FD von der Gastroparese ist klinisch nicht möglich, da sich die Symptomatik beider Erkrankungen sehr ähnlich sind. In Bezug auf Therapie und Prognose handelt es sich allerdings um unterschiedliche Krankheitsbilder. Elementar für die Diagnosestellung der Gastroparese ist die Endoskopie zur Ausschlussdiagnostik einer stenosierenden Ursache der Beschwerden. Die Gastroskopie dient insbesondere dem Ausschluss einer mechanischen Magenausgangsstenose. Die Diagnosesicherung erfolgt über eine Objektivierung der gastralen Hypomotilität, meist als Magenentleerungsszintigraphie. Die FD stellt eine Ausschlussdiagnose dar. Nach gestellter Diagnose sollte im Verlauf die Erkrankung kritisch überprüft werden und ggf. eine Wiederholungsdiagnostik erfolgen, insbesondere bei fehlendem Ansprechen auf eine Therapie. Der Therapieerfolg der gewählten Behandlung sollte über die regelmäßige Erhebung des Gastroparesis Cardinal Symptom Index (GCSI) objektiviert werden. Die Therapie beider Erkrankungen wird je nach Beschwerdeintensität und Ansprechen auf die bisher angewendeten Behandlungsmaßnahmen stufenweise eskaliert. Das Management Betroffener ist im klinischen Alltag manchmal schwierig. Insbesondere gilt dies für die Gastroparese, da bislang wenige längerfristig wirksame und nebenwirkungsarme Medikamente zugelassen sind.
Die endoskopische Therapie von Ösophagusmotilitätsstörungen hat sich in den letzten Jahren erheblich weiterentwickelt. Während für die Achalasie mit pneumatischer Dilatation (PD) und insbesondere der peroralen endoskopischen Myotomie (POEM) etablierte und effektive Therapieverfahren zur Verfügung stehen, ist die Behandlung spastischer Motilitätsstörungen, wie des diffusen Ösophagusspasmus, des Jackhammer-Ösophagus und der ösophagogastralen Outlet-Obstruktion (EGJOO), weniger standardisiert. Die POEM hat sich hierbei als vielversprechende minimal-invasive Therapieoption etabliert, da sie eine individuell angepasste Myotomielänge ermöglicht. Trotz hoher Erfolgsraten bleibt die Therapieentscheidung komplex und sollte unter Berücksichtigung von Subtyp, Symptomatik und individueller Risikokonstellation erfolgen.
Kaum ein medizinisches Fach hat in den letzten Jahren solch eine rasche und dynamische Wandlung durchlebt wie die genetische Diagnostik. Technologische Fortschritte ermöglichen es heute, breit auf eine klinische Verdachtsdiagnose durch parallele Untersuchung aller differentialdiagnostisch zu diskutierender Gene hin zu testen, was eine verbesserte Aussagekraft und Detektionsrate nach sich zieht. Aktuell wird das volle Potenzial der Genetik als diagnostisches Hilfsmittel von vielen Kolleg:innen in Klinik und Praxis noch nicht oder erst (zu) spät im Krankheitsverlauf genutzt. Ziel dieser Übersicht ist es, Unsicherheiten und offene Fragen im Umgang mit der Genetik zu adressieren und die aktuellen Möglichkeiten sowie die klinische Relevanz genetischer Analytik aufzuzeigen, um interessierten Kolleg:innen das nötige Rüstzeug für einen sinnvollen und gezielten Einsatz im Praxis- und Klinikalltag an die Hand zu geben. Auf Basis von Literaturrecherche, Forschungstätigkeit sowie Erfahrung in genetischer Diagnostik und humangenetischer Beratung ordnen wir die Möglichkeiten der genetischen Testung in der Gastro- und Hepatologie ein. Zudem wollen wir einen kurzen Blick auf benachbarte Fachbereiche (insbesondere die Nephrologie) werfen, in denen die genetische Diagnostik bereits niederschwelliger eingesetzt wird und die damit als Referenz für die Implementierung im klinischen Alltag dienen können. Breite genetische Testung ermöglicht es, Fälle unklarer Ätiologie abzuklären und so diagnostische Lücken zu schließen. Sie erlaubt vielfach eine Präzisierung und ggf. Korrektur der primären klinischen Verdachtsdiagnose (sog. reverse Phänotypisierung), ist zielführend und kosteneffizient. Die Benennung einer genetischen Ursache liefert wertvolle Informationen (Prognose, Morbiditätsspektrum, Erkennen und Monitoring organübergreifender Komplikationen) und schafft die Grundlage für eine valide Patientenstratifizierung sowie eine ätiologiebasierte Therapiewahl und -steuerung. Der Einsatz der genetischen Testung als diagnostisches Hilfsmittel (Biomarker) eröffnet neue Chancen. Gerade angesichts des enormen klinisch-therapeutischen Mehrwerts sehen wir unerschlossenes Potenzial, das sich durch eine zunehmende Implementierung der genetischen Testung in der klinischen Routine nutzen lässt.
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED), wie Morbus Crohn und Colitis ulcerosa, sind komplexe, multifaktorielle Erkrankungen, deren Pathogenese durch das Zusammenspiel genetischer, epigenetischer, immunologischer und umweltbedingter Faktoren geprägt ist. Genomweite Assoziationsstudien haben über 240 Risikoloci identifiziert, die vor allem Immunantwort, Barrierefunktion und Autophagie betreffen. Neben polygenetischen Risikoprofilen spielen seltene monogenetische Varianten eine zentrale Rolle, insbesondere bei frühmanifesten/pädiatrischen Formen, da sich daraus eine therapeutische Konsequenz ableiten kann. Epigenetische Mechanismen, wie DNA-Methylierung, Histonmodifikationen und microRNA (miRNA) vermitteln die Interaktion zwischen Umwelt und Genom und tragen zur Krankheitsentstehung bei. Veränderungen der DNA-Methylierung und Dysregulation spezifischer miRNA (z. B. miR-21, miR-146a, miR-155) sind mit Entzündungsaktivität und Therapieansprechen assoziiert. Therapeutisch eröffnet der miR-124-Induktor Obefazimod erstmals einen gezielt epigenetischen Ansatz. Zukünftig könnten genetische und epigenetische Biomarker Grundlage für personalisierte Präventions- und Therapiestrategien bilden. Entscheidend ist die klinische Translation dieser Erkenntnisse; etwa durch molekulare Entzündungsboards als Schnittstellen zwischen Forschung und Versorgung.
Ein humangenetischer Befund ist kein reiner Laborbericht, sondern eine ärztlich interpretierte Antwort auf eine konkrete klinische Fragestellung. In diesem Artikel sollen typische Elemente und die darin enthaltenen Informationen genetischer Befunde dargestellt und erläutert werden mit Fokus auf Befunden zu den heute gängigen, auf Hochdurchsatzsequenzierverfahren basierenden molekulargenetischen Analysen. Der Umfang und die Methodik einer genetischen Analyse bestimmen die nachweisbaren Veränderungen, aber auch diagnostische Lücken. Kerninformationen eines humangenetischen Befundes sind die Bezeichnung der identifizierten genetischen Variante(n), die Klassifikation ihrer Pathogenität und die Interpretation ihrer Bedeutung im Hinblick auf die klinische Fragestellung. Die Bezeichnung von genetischen Varianten folgt der Nomenklatur der Human Genome Variation Society (HGVS). Identifizierte Varianten werden nach standardisierten Kriterien in Pathogenitätsklassen gemäß den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology eingeordnet (ACMG-AMP-Klassifikation). Entscheidend für den Kausalitätsbezug zu der Fragestellung ist die medizinisch-wissenschaftliche Bewertung der Untersuchungsergebnisse im gegebenen klinischen Kontext. Methodische und inhaltliche Limitationen müssen insbesondere bei negativen oder unklaren Befunden berücksichtigt werden und führen gegebenenfalls zur Empfehlung weitergehender Untersuchungen.
