La sindrome di Guillain-Barré (SGB) è una poliradicoloneurite acuta autoimmune, spesso postinfettiva. La SGB tipica si presenta come un deficit motorio ascendente simmetrico di tutti e quattro gli arti, con areflessia tendinea e frequente coinvolgimento della sensibilità e dei nervi cranici. Gli esami diagnostici complementari sono principalmente l'elettroneuromiografia (ENMG) e l'analisi del liquido cerebrospinale (LCS), che possono tuttavia essere normali nei primi giorni. L'ENMG permette di confermare la presenza di una neuropatia periferica di tipo poliradicoloneuropatia, di caratterizzare il tipo, demielinizzante o assonale, e può fornire informazioni prognostiche. L'analisi del LCS mostra una dissociazione albuminocitologica e permette di escludere le diagnosi differenziali, in particolare quelle infettive. La SGB comprende varianti, più rare, che si differenziano per la presentazione clinica (forme localizzate, forme a predominanza motoria o sensitiva), come la sindrome di Miller-Fisher, la forma faringo-cervico-brachiale, la forma paraparetica e la diplegia facciale con parestesia. Sono possibili forme borderline o incomplete. La conoscenza dei meccanismi immunopatologici della SGB è progredita notevolmente negli ultimi anni. Oltre ai meccanismi classici di demielinizzazione e lesioni assonali precoci o secondarie, è stata identificata la possibilità di un difetto di conduzione reversibile da blocco nodale a partire dagli antigangliosidi anti-GM1 o anti-GQ1b. Il trattamento della SGB si basa sulle immunoglobuline per via endovenosa o la plasmaferesi, in associazione con misure sintomatiche. Le forme gravi possono essere fatali a causa dell'insufficienza respiratoria, delle complicanze della tetraplegia e dei disturbi bulbari, e della disautonomia. L'evoluzione spontanea porta al recupero in poche settimane o mesi. Sono possibili sequele più o meno gravi.
Esiste una moltitudine di patogeni in grado di indurre disturbi neurologici, ognuno dei quali utilizza meccanismi di patogenicità diversi. A seconda della sede della lesione e del tipo di microrganismo in causa, le manifestazioni neurologiche possono interessare il sistema nervoso centrale (per esempio il cervello o il midollo) o il sistema nervoso periferico (radici nervose, plesso, tronchi nervosi, giunzioni neuromuscolari e muscoli). Questi disturbi possono essere la conseguenza di una lesione diretta causata dal patogeno o essere la conseguenza di una riattivazione di un microrganismo rimasto in latenza dopo una primoinfezione. Questi disturbi possono anche essere la conseguenza dell'opportunismo di un patogeno in una persona con un sistema immunitario indebolito. L'anamnesi del paziente, in particolare i sintomi e i viaggi recenti, e l'esame obiettivo sono strumenti preziosi per orientare la diagnosi. Inoltre, è disponibile una serie di esami complementari, come la diagnostica per immagini (TC, risonanza magnetica), l'elettrofisiologia (elettroencefalogramma, elettromiogramma) e le analisi di laboratorio (puntura lombare per studiare il liquido cerebrospinale, il siero, la lesione, quando è accessibile a una puntura, ecc.) Questa rassegna ha l'obiettivo di dettagliare le manifestazioni neurologiche associate ai patogeni più frequentemente responsabili di lesioni del sistema nervoso e muscolare.
Le scale di valutazione sono strumenti indispensabili nella gestione della malattia di Parkinson, sia per il monitoraggio clinico che per la ricerca. Permettono di oggettivare i sintomi motori, non motori e l'impatto funzionale o psicosociale della malattia. L'obiettivo di questo articolo è fornire ai medici una panoramica chiara e pragmatica degli strumenti disponibili, sottolineandone l'accessibilità, la validità e l'utilità clinica. Con una formazione minima, queste scale sono facili da integrare nella pratica quotidiana. Il loro utilizzo ottimizza la qualità delle cure, consente una migliore personalizzazione della terapia e promuove un approccio incentrato sul paziente.
I disturbi del controllo degli impulsi sono comportamenti ripetitivi, inappropriati e irrefrenabili, associati a una perdita di controllo e che si verificano nonostante le conseguenze deleterie per il paziente o per chi lo circonda. Includono in particolare il gioco d'azzardo patologico, l'ipersessualità, lo shopping compulsivo e l'iperfagia bulimica. Nella malattia di Parkinson, la loro comparsa è fortemente legata all'esposizione ai trattamenti dopaminergici, in particolare agli agonisti dopaminergici. Questi disturbi, che colpiscono fino al 50% dei pazienti trattati a 5 anni, compromettono significativamente la qualità della vita. La loro espressione clinica è varia e va da comportamenti discreti a manifestazioni più gravi, talvolta dissimulate. I principali fattori di rischio sono la giovane età, il sesso maschile, alcuni tratti della personalità, l'assunzione di agonisti dopaminergici in maniera dose-dipendente e fattori genetici come le mutazioni GBA1 o LRRK2. Dal punto di vista fisiopatologico, sono probabilmente il risultato di un'iperstimolazione del sistema mesocortico-limbico della ricompensa, che coinvolge in particolare i recettori dopaminergici D2 e D3. La loro gestione implica in primo luogo la riduzione o l'interruzione degli agonisti dopaminergici anche se ciò comporta il rischio di sindrome da astinenza. Può essere suggerita una gestione mediante terapia cognitivo-comportamentale. Quando è indicata, la stimolazione cerebrale profonda può avere un effetto benefico su questi disturbi comportamentali. Si raccomanda un monitoraggio continuo e una valutazione multidisciplinare, che comprenda anche un supporto psicologico, sociale e legale. L'identificazione precoce di questi disturbi è essenziale. Interrogare il paziente e la sua famiglia a ogni visita è essenziale per lo screening. Lo sviluppo di modelli predittivi che integrino variabili cliniche e genetiche potrebbe in ultima analisi consentire di personalizzare i trattamenti dopaminergici per ridurre al minimo il rischio di insorgenza.
La sindrome di Tourette (SGT) è caratterizzata da tic motori e vocali cronici. I tic sono movimenti o vocalizzazioni semplici o complessi, che si esprimono in maniera breve, improvvisa e ripetitiva. La SGT esordisce generalmente durante l'infanzia. Si osserva con una frequenza da tre a quattro volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. La gravità dei sintomi può variare da forme lievi senza un marcato impatto sulla scolarità e sull'integrazione sociale, alle forme più gravi. Nella maggior parte dei casi, la SGT è associata a disturbi psichiatrici come disturbi dell'attenzione e iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi, difficoltà di apprendimento, disturbi dello spettro autistico e disturbi comportamentali che possono arrivare fino a crisi di rabbia. Ciò è all'origine di un rifiuto familiare, di una disabilità scolastica o professionale che porta a un disinserimento sociale. L'eziologia dei tic rimane tuttora sconosciuta, ma fattori ambientali e soprattutto genetici svolgono indubbiamente un ruolo importante. I meccanismi fisiopatologici della SGT cominciano a essere chiariti. Studi di diagnostica per immagini cerebrale e autoptici del cervello umano fanno supporre un'anomalia di sviluppo e di maturazione delle proiezioni che collegano la corteccia frontale e il sistema dei gangli della base e/o una disfunzione del controllo inibitorio localizzato nello striato, la principale struttura di ingresso dell'informazione corticale nei gangli della base. Il trattamento dei tic e della SGT è, se necessario, generalmente è basato su terapie cognitivo-comportamentali o, sul piano farmacologico, sull'uso di neurolettici. Infine, la stimolazione cerebrale profonda rappresenta un'opzione terapeutica per i pazienti più gravemente colpiti.
In un contesto di esplosione del consumo di sostanze illecite in tutto il mondo, e in particolare in Francia, il numero di casi di angiopatie cerebrali tossiche, ossia di accidenti vascolari cerebrali legati all'uso di droghe, è in aumento. Oggi, la cocaina e la cannabis sono le due sostanze che causano il maggior numero di complicanze neurovascolari, prima dei farmaci (ad eccezione del caso specifico della sindrome di vasocostrizione cerebrale reversibile). Sebbene il numero di casi in relazione al numero di consumatori rimanga basso, i dati presenti in letteratura sono limitati e permettono solo di valutare per approssimazione il rischio cerebrovascolare di ciascun prodotto. I limiti sono legati alla delicata questione dell'imputabilità e alla mancanza di registri su larga scala. Tuttavia, i meccanismi fisiopatologici che portano all'insorgenza di un accidente vascolare cerebrale (AVC) (ischemico o emorragico) o di una sindrome di vasocostrizione cerebrale reversibile sono numerosi, ben documentati, correlati e spesso comuni a diverse sostanze tossiche. Pertanto, in caso di AVC in un soggetto giovane (la popolazione più esposta), la ricerca di sostanze tossiche nelle urine deve far parte del bilancio di ammissione, in assenza di eziologia evidente. Indipendentemente dall'età, la scoperta di stenosi arteriose intracraniche multiple senza causa documentata incita a eseguire questi esami. Può essere necessario ripetere esami di diagnostica per immagini cerebrale di qualità. Esistono pochi dati sulla prognosi delle vasculopatie cerebrali tossiche e non esistono raccomandazioni specifiche sulla loro gestione.
I tumori del sistema nervoso periferico (SNP) comprendono dei tumori benigni essenzialmente rappresentati dagli schwannomi e dai neurofibromi, e dei tumori maligni raggruppati sotto il termine di tumori maligni della guaina dei nervi periferici (malignant peripheral nerve sheath tumours [MPNST]). Questi tumori sono sporadici o si sviluppano nell'ambito di una facomatosi. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) si caratterizza per la presenza di neurofibromi e di eventuali tumori maligni delle guaine dei nervi periferici. Gli schwannomi multipli sono un criterio diagnostico della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), oramai definita schwannomatosi legata al gene NF2. Gli schwannomi o neurinomi sono tumori ben delimitati che formano una massa eccentrica nel tragitto di un nervo. In istologia, la proliferazione è costituita da cellule di Schwann organizzate in fasci compatti (zone A di Antoni) o in zone più lasse ed edematose (zone B di Antoni). I nuclei delle cellule possono allinearsi e formare palizzate che delimitano spazi che corrispondono ai noduli di Vérocay, numerosi nelle zone A di Antoni. Le cellule tumorali esprimono le proteine S100 e Sox10 in immunoistochimica. I neurofibromi sono tumori mal delimitati spesso cutanei. Quando si sviluppano nel percorso di un nervo, determinano un aumento di volume fusiforme. La proliferazione tumorale è costituita da cellule di Schwann, da cellule perineurali e da fibroblasti organizzati su un fondo mixoide in cui sono visibili gli assoni. Il trattamento degli schwannomi e dei neurofibromi consiste in un'exeresi chirurgica. I tumori maligni delle guaine dei nervi periferici si sviluppano in oltre il 50% dei casi in un contesto di NF1. Macroscopicamente, si tratta di tumori a crescita rapida che determinano di frequente rimaneggiamenti necroticoemorragici e un marcato potere di invasione locoregionale e, in seguito, generale. L'istologia mostra una proliferazione di cellule fusiformi con un'alternanza di zone compatte e di zone più lasse. Le cellule mostrano atipie citonucleari ed esprimono la proteina S100 e Sox10 in modo più eterogeneo e più debole rispetto ai tumori benigni. Nel 15% dei casi di forma convenzionale, esistono aspetti morfologici inconsueti con una differenziazione divergente, per esempio muscolare striata nel tumore di Triton o talvolta ghiandolare. Sono stati descritti anche due sottotipi anatomoclinici e molecolari: gli MPNST epitelioidi e melanotici. Gli MPNST sono generalmente tumori a alto grado di malignità e la loro prognosi è riservata. Più recentemente, sono stati descritti tumori di prognosi incerta (ANNUBP - atypical neurofibromatous neoplasm of uncertain biological potential) e MPNST a basso grado di malignità che insorgono in un contesto di NF1. Il trattamento rimane essenzialmente chirurgico. In alcuni casi, è discussa una chemioterapia in una riunione di concertazione multidisciplinare.
Il morbo di Parkinson (MP) è una patologia neurodegenerativa cronica la cui prevalenza è in rapido aumento in tutto il mondo. È il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali. Clinicamente, il MP associa sintomi motori (bradicinesia, tremore a riposo, rigidità) e non motori (disturbi del sonno, disautonomia, disturbi cognitivi, psichiatrici), talvolta presenti già nelle fasi prodromiche. La diversità di presentazione clinica riflette una grande eterogeneità fisiopatologica. Sul piano fisiopatologico, il MP è caratterizzato dalla perdita progressiva di neuroni dopaminergici della substantia nigra e dall'accumulo di aggregati patologici di α-sinucleina all'interno dei corpi di Lewy. Sono implicati anche altri sistemi di neurotrasmissione (serotoninergico, colinergico, noradrenergico), il che spiega la resistenza di molti sintomi ai trattamenti dopaminergici. Nella degenerazione neuronale intervengono molteplici meccanismi: stress ossidativo, infiammazione, disfunzione mitocondriale, disturbi del metabolismo del ferro e alterazioni del sistema lisosomiale. Modelli recenti suggeriscono due traiettorie di progressione: le forme «brain-first», che iniziano nel cervello, e le forme «body-first», che iniziano nel sistema nervoso enterico con diffusione ascendente. I progressi diagnostici includono oggi l'imaging multimodale e i biomarcatori, mentre le classificazioni cliniche basate sui sintomi motori e non motori consentono di identificare i sottotipi, compresa la forma «maligna diffusa» a progressione rapida. Nonostante l'efficacia dei trattamenti sintomatici nella fase iniziale, nel tempo appaiono complicanze motorie e non motorie. Le priorità attuali sono la personalizzazione delle cure, la prevenzione delle forme gravi e lo sviluppo di trattamenti neuroprotettivi mirati ai meccanismi fondamentali della malattia.
La sclerosi multipla (SM), descritta dal XIX secolo, è una malattia autoimmune complessa che colpisce il sistema nervoso centrale. Inizialmente definita come una malattia demielinizzante della sostanza bianca, è oggi riconosciuta come una malattia che implica processi infiammatori, neurodegenerativi e lesioni diffuse della sostanza grigia e delle meningi. Malgrado gli importanti progressi degli ultimi decenni, la comprensione della SM rimane incompleta. L'eterogeneità interindividuale, sia sul piano clinico che anatomopatologico, e il ruolo dei fattori ambientali offrono possibilità per lo sviluppo di terapie personalizzate. Le strategie future dovranno associare terapie immunitarie mirate, promozione della rimielinizzazione e neuroprotezione, integrando al contempo approcci preventivi per gli individui a rischio.
Un ascesso cerebrale è una suppurazione intracranica all'interno di una cavità neoformata. Si tratta di un'infezione rara ma grave del sistema nervoso centrale, con un'incidenza stimata di circa 1 caso ogni 100 000 abitanti l'anno. Le difficoltà diagnostiche, nonostante l'avvento della risonanza magnetica (RM) cerebrale, rendono indispensabile la gestione in un centro specializzato con un'equipe neurochirurgica qualificata. Negli ultimi decenni sono stati compiuti importanti progressi sia sul piano diagnostico che terapeutico. Pertanto, la mortalità intraospedaliera, quasi sistematica all'inizio del XX secolo, oggi si aggira intorno al 10%. Anche la morbilità neurologica associata agli ascessi è significativa, con circa la metà dei pazienti che presenta sequele neurologiche a distanza dall'infezione.
L'emorragia intracerebrale non traumatica (EIC) è caratterizzata dalla rottura di un vaso sanguigno cerebrale e dall'ingresso di sangue nel parenchima cerebrale. Con un'incidenza mondiale di circa 3,5 milioni di casi, la EIC rappresenta quasi il 30% degli accidenti vascolari cerebrali (AVC) nel mondo. Si tratta della forma più grave di AVC, che rappresenta la 4a causa di mortalità nel mondo e che espone i sopravvissuti a postumi motori e cognitivi invalidanti. La fisiopatologia della EIC è un processo complesso e dinamico, che comprende diverse fasi successive: rottura vascolare ed emorragia iniziale, espansione dell'emorragia e lesioni cerebrali secondarie, come l'edema periemorragico. Sebbene l'aterosclerosi e l'angiopatia amiloide cerebrale siano responsabili dell'80% dei casi di EIC, un rapido bilancio diagnostico, che comprenda esami di diagnostica per immagini avanzata, è essenziale per escludere cause potenzialmente trattabili. La EIC è un'emergenza neurologica che richiede l'attuazione tempestiva di semplici misure terapeutiche, come la riduzione della pressione arteriosa e l'inversione degli anticoagulanti per limitare l'espansione dell'emorragia. Sono in via di sviluppo nuove strategie terapeutiche: la chirurgia mini-invasiva per ottimizzare il drenaggio del sangue e la modulazione della risposta infiammatoria per agire sull'edema periemorragico, che permettono di sperare in una trasformazione della prognosi delle EIC nei prossimi anni. I dati attuali permettono anche di stimare meglio il rischio vascolare globale, sia emorragico che ischemico, dei sopravvissuti. La prevenzione secondaria si basa soprattutto sul controllo a lungo termine della pressione arteriosa. La questione della ripresa delle terapie antitrombotiche deve basarsi su una valutazione individuale del rapporto beneficio/rischio.
La sclerosi multipla (SM) pediatrica è una malattia rara che può insorgere a qualsiasi età nell'infanzia, con un'età media alla diagnosi di circa 12 anni. È più comune nelle ragazze dopo la pubertà. Le manifestazioni cliniche sono varie, dominate da disturbi motori, sensitivi e visivi e talvolta da forme molto infiammatorie di tipo encefalomielite acuta disseminata, soprattutto nei bambini di meno di 10 anni. La risonanza magnetica evidenzia un'infiammazione cerebrale spesso più intensa che nell'adulto e le poussée sono molto frequenti nei primi 2 anni. I criteri diagnostici di McDonald del 2017 (attualmente in fase di aggiornamento) consentono una diagnosi più precoce. Il decorso è generalmente remittente, con la forma secondariamente progressiva che rimane rara e insorge più tardi che nell'adulto. È essenziale escludere le patologie che possono mimare una SM pediatrica, in particolare le malattie dello spettro delle anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein. Mentre la disabilità motoria (valutata mediante l'EDSS - Expanded Disability Status Scale) è spesso moderata, un terzo dei bambini presenta comunque disturbi cognitivi, stanchezza o sintomi ansioso depressivi, che richiedono una gestione specifica e personalizzata. Attualmente sono disponibili numerose opzioni terapeutiche per i bambini, con una crescente tendenza a privilegiare fin dall'inizio terapie ad alta efficacia, più adatte alla forma estremamente infiammatoria della SM pediatrica. Tuttavia, il loro uso richiede un monitoraggio prolungato, per l'esistenza di dati ancora limitati sulla loro tolleranza e sicurezza a lungo termine in questa popolazione.
Le malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) sono malattie umane e animali conosciute da tempo e che hanno la particolare caratteristica di essere trasmissibili naturalmente o sperimentalmente. Sono anche definite dalla loro rarità, dal lungo periodo di incubazione, dalla loro evoluzione fatale senza remissione e senza alcuna reazione infiammatoria o immunitaria rilevabile, e da lesioni cerebrali che associano spongiosi, rarefazione neuronale, gliosi astrocitaria e depositi di proteine anormali che assumono talvolta l'aspetto di placche amiloidi. Le caratteristiche fisicochimiche e biologiche particolari dell'agente trasmissibile, unite al fatto che non è stato possibile evidenziare alcuna struttura indicativa di un microrganismo convenzionale e alcun acido nucleico specifico nei tessuti nonostante titoli infettivi elevati, hanno condotto Stanley B. Prusiner ad avanzare l'ipotesi di una proteina infettiva («prione» per proteinaceous infectious particle). Si ritiene che il prione sia la forma anormale di una proteina normale, la PrP, che nella sua forma cellulare, PrPc, è ancorata alla membrana cellulare di molti tessuti, in particolare dei neuroni, ed è sensibile alle proteasi. È acquisendo una conformazione spaziale anormale che la PrPc è convertita in proteina prionica scrapie (PrPsc), ricca di strati β plicati che le conferiscono le sue proprietà di parziale resistenza alle proteasi, di aggregazione e di insolubilità nei detergenti. Sebbene il legame tra l'accumulo di PrPsc e l'insorgenza delle lesioni sia discusso, la presenza di PrPsc è costante nel corso delle TSE e la sua evidenziazione è necessaria per la diagnosi di certezza. Le interazioni tra l'agente infettivo e il corredo genetico dell'ospite svolgono un ruolo determinante nello scatenamento e nello sviluppo di queste malattie. La scoperta del Kuru alla fine degli anni '50, la comparsa di casi iatrogeni negli anni '70, l'identificazione dell'encefalopatia spongiforme bovina nel 1985 e la rivelazione della sua trasmissione all'uomo 10 anni più tardi spiegano l'interesse per queste malattie ma anche i timori che hanno suscitato e continuano a suscitare per la salute pubblica. Esse restano peraltro un modello di ricerca appassionante, perché appartengono allo stesso tempo al gruppo delle malattie neurodegenerative da accumulo di proteine, al gruppo delle malattie trasmissibili ma anche al gruppo delle patologie genetiche, dal momento che alcune di esse sono a trasmissione mendeliana dominante. I concetti e le tecniche sviluppati nel campo dei prioni sono applicati in misura sempre maggiore ad altre malattie neurodegenerative, permettendo progressi teorici, metodologici e traslazionali.
Lo sviluppo di biomarcatori applicati alle malattie neurodegenerative è necessario per migliorare la diagnosi nella pratica clinica, ma anche per facilitare lo sviluppo e l'implementazione di terapie mirate in queste patologie. Queste malattie rappresentano infatti una sfida diagnostica a causa dell'eterogeneità della loro presentazione clinica, della sovrapposizione tra entità diagnostiche e della variabilità del loro decorso. La validazione dei biomarcatori del liquido cerebrospinale che rilevano le patologie amiloidi e tau sottostanti alla malattia di Alzheimer ha già portato a significativi progressi diagnostici e migliorato lo sviluppo terapeutico. Negli ultimi anni sono stati messi a punto nuovi biomarcatori ematici non invasivi e a un costo inferiore per misurare le patologie amiloide e tau, il che potrebbe rivoluzionare la diagnosi della malattia di Alzheimer su larga scala. Sono in corso di sviluppo anche biomarcatori pertinenti per l'identificazione dell'α-sinucleina, legata alla malattia di Parkinson e ad alcune sindromi parkinsoniane atipiche, nonché marcatori ematici di neurodegenerazione generale e di neuroinfiammazione. L'individuazione della proteina TDP-43, legata ad alcune forme di demenza frontotemporale e di sclerosi laterale amiotrofica, e delle forme della proteina tau legate a taupatie non Alzheimer è ancora in fase esplorativa. Questa rassegna presenta una panoramica degli ultimi progressi nel campo dei biomarcatori biologici per le malattie neurodegenerative. L'articolo evidenzia anche le sfide future legate all'implementazione di nuovi biomarcatori nella pratica clinica.
Gli ependimomi sono tumori rari del sistema nervoso centrale, ma sono i tumori intramidollari più frequenti nell'adulto. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato gli ependimomi nel 2021 in base alla loro sede, al grado e ai dati molecolari. La maggior parte è di basso grado. Il dolore è un importante segnale di allarme. La diagnosi iniziale si basa sulla diagnostica per immagini. Quando è possibile, l'exeresi completa è il trattamento gold standard, con una buona prognosi. La radioterapia è consigliata per i tumori maligni e discussa in caso di recidiva. La chemioterapia è attualmente in fase di valutazione.
Il legame tra cancro e insorgenza di un accidente vascolare cerebrale (AVC) ischemico è ben noto in letteratura. Queste due patologie, che costituiscono un importante problema di salute pubblica, hanno fattori di rischio comuni. L'incidenza di insorgenza di un cancro dopo un AVC ischemico è bassa, stimata all'1,4% a 1 anno. L'identificazione di marcatori che possono orientare la ricerca di una neoplasia occulta in un contesto di AVC sembra necessaria nella pratica corrente. Il cancro può quindi essere considerato un'eziologia a tutti gli effetti, che richiede un approccio diagnostico rigoroso per adattare le terapie di prevenzione secondaria. Sono stati identificati diversi meccanismi fisiopatologici, talvolta intercorrelati, sia direttamente legati al tumore, come l'ipercoagulabilità (coagulazione intravascolare disseminata [CID], embolia paradossa, endocardite marantica), la compressione o l'infiammazione dei vasi, che legati ai trattamenti (interventistici, radioterapici o chemioterapici). L'ipercoagulabilità rimane il principale meccanismo fisiopatologico implicato in questo tipo di AVC. I marcatori clinici, biologici e radiologici possono orientare la valutazione eziologica di un'ischemia cerebrale verso uno stato di ipercoagulabilità. Attualmente, non esistono raccomandazioni sulla migliore strategia terapeutica per la prevenzione secondaria di un AVC associato a un tumore attivo. Il trattamento si basa su una terapia specifica per il cancro e su una terapia antitrombotica, principalmente con anticoagulanti. Sono necessari studi prospettici sia per determinare il trattamento più appropriato, sia per sviluppare una migliore comprensione dell'interazione fisiopatologica di queste due entità. L'insorgenza di un AVC non dovrebbe costituire un limite al trattamento terapeutico in fase acuta o a un'adeguata terapia antitumorale.
Le neuropatie tossiche sono un insieme eterogeneo di lesioni del sistema nervoso periferico secondarie all'esposizione a una sostanza tossica industriale, farmacologica o a una sostanza chimica. La maggior parte delle neuropatie tossiche ha un esordio subacuto, sensitivo-motorio a predominanza sensitiva, assonale e con ripartizione «lunghezza-dipendente». Tuttavia, alcune sostanze tossiche possono determinare quadri clinici specifici, come neuropatie sensitive, lesioni motorie o neuropatie demielinizzanti. La diagnosi è fondata, tra l'altro, su una stretta relazione temporale tra l'inizio dell'esposizione e la comparsa della neuropatia, nonché sulla sua evoluzione dopo arresto dell'intossicazione. I meccanismi implicati in queste neuropatie sono diversi, spesso poco conosciuti e talvolta poco accessibili a trattamenti preventivi o curativi.
Le indagini elettrofisiologiche del piano perineale al giorno d'oggi sono utilizzate di routine nella valutazione diagnostica e prognostica dei disturbi vescico-sfinterici, anorettali e genitosessuali. Si possono eseguire diversi tipi di esami (elettromiografia degli sfinteri, riflesso bulbocavernoso, potenziali evocati del nervo pudendo, latenze distali motorie, risposte cutanee simpatiche), che permettono di valutare con precisione i vari centri e le vie di conduzione implicati nel controllo urinario e rettale. Tuttavia, queste indagini devono essere eseguite solo dopo un attento esame obiettivo e non sono sistematiche. Esse completano le indagini manometriche (in particolare l'urodinamica), che rimangono il modo migliore per studiare i meccanismi fisiopatologici dei disturbi urinari.
Le distrofie muscolari dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, sia sul piano clinico che su quello genetico. La loro identificazione ha permesso di migliorare la conoscenza della fisiologia della fibra muscolare. È necessario un approccio diagnostico rigoroso per confermare la diagnosi, escludere una diagnosi differenziale e orientare sul gene coinvolto. Questo approccio si basa su un interrogatorio preciso, su un esame fisico minuzioso e su esami complementari di prima intenzione (laboratorio, risonanza magnetica muscolare, elettromiografia) e di seconda intenzione (biopsia muscolare, studi genetici). Benché esse siano rare, una buona conoscenza complessiva di queste patologie è utile quando si sospetta una miopatia.
Una siringomielia è una cavità liquida intramidollare derivante da un disturbo della circolazione del liquido cerebrospinale (LCS). La siringomielia deve essere distinta da altre cavità liquide intramidollari senza disturbo della circolazione del LCS, in particolare da un canale centrale persistente o dilatato. La gestione diagnostica e terapeutica è guidata dalla ricerca dell’ostacolo e dal ripristino della circolazione del LCS negli spazi subaracnoidei. La diagnosi di siringomielia si basa sull’identificazione di un ostacolo alla circolazione del liquido cerebrospinale. Questo disturbo circolatorio può essere localizzato a livello della giunzione craniovertebrale (p. es., malformazione di Chiari) o a livello perimidollare (p. es., aracnoidite). La risonanza magnetica (RM) midollare completa, eventualmente integrata da sequenze di flusso, sequenze T2 millimetriche o sequenze T1 con iniezione di mezzo di contrasto, è l’esame chiave per porre la diagnosi positiva ed eziologica di una siringomielia. La gestione chirurgica di una siringomielia è prima di tutto quella della sua causa e mira a ripristinare la circolazione del LCS. Se si tratta di una siringomielia foraminale, il trattamento chirurgico della malformazione di Chiari è la decompressione osteodurale della giunzione craniovertebrale. Nel caso di una siringomielia non foraminale, il trattamento chirurgico può essere rappresentato da un’aracnoidolisi se l’aracnoidite è focale oppure da una derivazione della siringa se l’aracnoidite è estesa. Qualunque sia l’eziologia, una gestione medica pluridisciplinare a lungo termine è essenziale in caso di dolore neuropatico, di disturbi vescicosfinterici, di deficit neurologici o di spasticità. Il follow-up di una siringomielia è un follow-up pluridisciplinare a lungo termine, idealmente realizzato da professionisti specializzati nel contesto di un centro di riferimento. Includerà una visita neurochirurgica annuale con una RM dell’intero midollo e un follow-up specialistico regolare a seconda delle ripercussioni (medicina fisica e riabilitativa [MFR], neurourologia, algologo).
