OBJECTIVES To study the clinical features and fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene mutations of children with achondroplasia (ACH) through an analysis of 17 cases. METHODS A retrospective analysis was performed on the clinical data and FGFR3 gene detection results of 17 children with ACH who were diagnosed from January 2009 to October 2021. RESULTS Of the 17 children with ACH, common clinical manifestations included disproportionate short stature (100%, 17/17), macrocephaly (100%, 17/17), trident hand (82%, 14/17), and genu varum (88%, 15/17). The common imaging findings were rhizomelic shortening of the long bones (100%, 17/17) and narrowing of the lumbar intervertebral space (88%, 15/17). Major complications included skeletal dysplasia (100%, 17/17), middle ear dysfunction (82%, 14/17), motor/language developmental delay (88%, 15/17), chronic pain (59%, 10/17), sleep apnea (53%, 9/17), obesity (41%, 7/17), foramen magnum stenosis (35%, 6/17), and hydrocephalus (24%, 4/17). All 17 children (100%) had FGFR3 mutations, among whom 13 had c.1138G>A hotspot mutations of the FGFR3 gene, 2 had c.1138G>C mutations of the FGFR3 gene, and 2 had unreported mutations, with c.1252C>T mutations of the FGFR3 gene in one child and c.445+2_445+5delTAGG mutations of the FGFR3 gene in the other child. CONCLUSIONS This study identifies the unreported mutation sites of the FGFR3 gene, which extends the gene mutation spectrum of ACH. ACH is a progressive disease requiring lifelong management through multidisciplinary collaboration.
开放性脊柱裂(spina bifida operta,SBA)是一种严重的中枢神经系统先天畸形,由胚胎发育过程中神经管不完全闭合而引起,是最常见的神经管畸形表型之一[1],世界范围内人群发生率为1‰～10‰[2].SBA患者易患后脑疝,经常伴有脑积水、下肢运动障碍、尿便失禁等一系列并发症,需要终身康复治疗,严重影响其心理发育和生活质量[1].基于二次打击学说,人们开展了胎儿外科与胎儿镜技术对SBA患者进行产前宫内缺损修补治疗,可减少羊水刺激与流体压力引起的二次损伤,使术后继发的脑积水减少 50％,降低了继发性后脑疝的风险,且患者的下肢运动功能有所改善[3].然而,由于其对于先天性脊柱裂的原发脊髓发育不良并无治疗作用,术后仍有 30％～80％的患儿存在不同程度的神经功能障碍或过早死亡[4].
根据筛查原理的不同,可将针对常见胎儿染色体非整倍体(包括 21、18、13 三体)的产前筛查分为3 类:①基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening,MSS);②基于胎盘游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的产前筛查,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT);③基于超声的产前筛查.目前关于单胎妊娠的产前筛查体系已相对完善,但针对双胎妊娠的产前筛查则较为特殊与复杂.受胎儿数目和合子性影响,且病例数较少,无论是MSS,还是cfDNA检测,双胎妊娠的产前筛查都不如在单胎妊娠中那样准确.
全世界 1.86 亿人患有不孕症,育龄夫妇占 8％～12％,且发病率逐年增加[1].体外受精(in vitro fertilization,IVF)与胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)是目前最常用且有效的辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART),为不孕夫妇带来希望.遗憾的是,即使IVF技术日益完善,完全受精失败的风险仍不可避免,其发生率为 5％～20 ％ [2-3].
目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 µmol/L)、中度组110例(100～200 µmol/L)、轻度组123例(50～99 µmol/L)3 组.比较各组的临床症状、治疗及预后情况.统计学方法采用χ2 检验.结果 重、中、轻度组早产儿的比例分别为21.4%(3/14)、48.2%(53/110)、47.2%(58/123),差异无统计学意义(χ2=3.675,P=0.159).重、中、轻度组患儿出现临床症状的比例分别为92.8%(13/14)、29.1%(32/110)、3.2%(4/123),重度组高于中度组和轻度组(χ2 值分别为 21.842、92.852,P<0.001),中度组高于轻度组(χ2=29.678,P<0.001).247例患儿中,进行代谢病筛查173例(70.0%),确诊遗传代谢病12例;重度组高于中度组和轻度组[66.7%(8/12)、4.3%(3/70)、1.1%(1/91),χ2 值分别为34.320、57.157,P<0.001].合并感染61例(24.7%),重、中、轻度组合并感染的比例分别为 14.3%(2/14)、20.9%(23/110)、29.3%(36/123),差异无统计学意义(χ2=3.047,P=0.218).重、中、轻度组患儿达到足量喂养的比例分别为 28.6%(4/14)、36.4%(40/110)、55.3%(68/123),轻度组高于中度组(χ2=8.360,P=0.004).重、中、轻度组患儿合并循环衰竭的比例分别为 28.6%(4/14)、1.8%(2/110)、0.8%(1/123),重度组高于中度组和轻度组(χ2 值分别为 19.305、27.542,P<0.001).重、中、轻度组患儿预后不良的比例分别为 21.4%(3/14)、11.9%(12/101)、4.2%(5/120),重度组高于轻度组(χ2=6.655,P=0.010).干预情况:重度组 9例治疗后血氨下降,3例无效;中度组 13例给予药物治疗,10 例有效,1 例无效,2 例未复查;轻度组 1 例给予降血氨药物治疗有效.结论 新生儿高氨血症早期表现不典型.血氨>100 µmol/L需要动态监测血氨水平,当血氨≥200 µmol/L时,合并遗传代谢病的概率增大.预后与血氨水平和高血氨持续的时间密切相关.
目的 通过Logistic 回归模型与决策树模型分析新生儿医院感染的危险因素,为降低新生儿医院感染率提供依据.方法 将2020年1月至12月邯郸市中心医院新生儿科收治的1 552例住院新生儿纳入研究,根据是否发生医院感染分为感染组(n=48)和非感染组(n=1 504).分析新生儿医院感染的危险因素,采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)比较 Logistic 回归模型与决策树模型的预测效果.结果 住院新生儿医院感染率为3.1%(48/1 552);医院感染标本共检测出 21 株病原体(43.8%),革兰氏阴性菌占 47.6%(10/21),以肺炎克雷伯杆菌为主;革兰氏阳性菌占47.6%(10/21).单因素分析结果显示,感染组新生儿胎龄<32周、出生体质量≤2 500 g、住院时长>14 d、应用机械通气、联合应用抗生素≥3种、抗生素使用时间≥7 d的比例高于非感染组,差异均有统计学意义(P值均<0.05).多因素Logistic 回归分析结果显示,出生体质量≤1 000 g(OR=20.077,P=0.001)、出生体质量1 001～1 500 g(OR=5.673,P=0.020)、出生体质量1 501～2 500 g(OR=7.839,P=0.003)、住院时长>21 d(OR=11.162,P=0.003)、机械通气(OR=5.306,P<0.001)、联用应用抗生素≥3种(OR=10.832,P<0.001)是新生儿医院感染的独立危险因素.Exhaustive CHAID决策树模型分析结果显示,胎龄、住院时长、机械通气、联合应用抗生素≥3 种是影响新生儿医院感染的重要变量;联合应用抗生素≥3种是新生儿医院感染的主要因素.ROC比较显示,两种模型的AUC差异无统计学意义(0.951与0.944,Z=0.806,P=0.420).结论 在新生儿医院感染危险因素分析中,Logistic 回归模型可将出生体质量低、住院时间长、机械通气、联用应用抗生素≥3 种等独立危险因素筛选出来,而决策树模型提示联合应用抗生素对医院感染的患病风险影响最大,两种模型可互为补充,有良好的评估价值.
目的 探讨胸腔镜手术治疗低出生体质量儿Ⅲ型食管闭锁的临床经验,总结其可行性及临床效果.方法 回顾性分析 2018 年 1 月至 2023 年 2 月在首都儿科研究所附属儿童医院行胸腔镜手术的 25 例低出生体质量Ⅲ型食管闭锁患儿的临床资料,其中男性 14 例,女性 11 例;Ⅲ a型 18 例,Ⅲ b型 7 例.出生体质量 1 350～2 460 g,平均(2 082±331)g,其中极低出生体质量儿 2 例,分别为 1 350 g、1 440 g.足月儿 8 例,早产儿 17 例,出生胎龄为 30+3～38+6 周.手术时年龄最小者为出生后 4 h,最大者为出生后 20 d.5 例患儿术前需要有创呼吸机支持.术前均行食管造影确诊,在胸腔镜下完成食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术.结果 21 例患儿在胸腔镜下完成手术,4 例中转开胸手术.手术时间143～300 min,平均(189±40)min.术后呼吸机使用时间 18～841 h,中位数 168 h.住院时间 8～83 d,中位数 30 d.术后吻合口漏 2 例,予保守治疗 1～3 周后自愈.食管气管瘘复发 1 例,予保守治疗后自愈.术后吻合口狭窄12例,予定期胃镜下食管球囊扩张,症状明显缓解.1例患儿合并多囊肾伴肾发育不全,术后7 d出现重症感染、肾功能衰竭,家属放弃治疗后死亡.余24例治愈出院.24例术后随访1～60 个月,中位数 28 个月.2 例术后 4～5 个月出现胃食管反流,行腹腔镜胃底折叠术.结论 胸腔镜手术治疗低出生体质量儿Ⅲ型食管闭锁总体安全有效,术后并发症未见增多,随着手术技术的提高、围术期管理的改善,胸腔镜治疗低出生体质量儿食管闭锁可逐步开展.
目的 探讨miR-92a-3p与烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶 4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4,NOX4)之间的相互作用,以及两者在神经管畸形(neural tube defect,NTD)中对细胞迁移的影响.方法 实验动物采用C57BL/6J小鼠,孕鼠随机分为NTD组与对照组,每组30只,NTD组采用全反式维A酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱导NTD模型,于E9.5采集胚胎样本.实验所用细胞系为小鼠神经干细胞C17.2,转染NOX4 过表达质粒、miR-92a-3p模拟物/抑制剂、模拟物对照/抑制剂对照.采用实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测胚胎和C17.2细胞中miR-92a-3p表达,采用蛋白质印迹法检测NOX4的表达.通过双荧光素酶报告基因实验明确miR-92a-3p对NOX4的结合及靶向调控关系.采用细胞划痕实验与Transwell实验观察miR-92a-3p和NOX4对细胞迁移活动的影响.统计学方法采用单因素方差分析、独立样本t检验.结果 NTD组胚胎miR-92a-3p表达低于对照组(0.753±0.052与1.006±0.126,t=3.212,P=0.033),NOX4 蛋白表达高于对照组(0.870±0.039与0.688±0.056,t=4.621,P=0.010).在转染NOX4 3'端非翻译区(3'untranslated regions,3'UTR)荧光素酶报告基因的C17.2 细胞中,共转染miR-92a-3p模拟物组的荧光素酶活性低于模拟物对照组(0.368±0.102与1.000±0.149,t=5.530,P=0.005);共转染miR-92a-3p抑制剂组的荧光素酶活性高于抑制剂对照组(1.254±0.080 与 1.000±0.129,t=2.899,P=0.044).C17.2 细胞转染miR-92a-3p模拟物组,NOX4 的蛋白表达低于模拟物对照组(1.077±0.142 与 1.432±0.300,t=2.396,P=0.044);转染miR-92a-3p抑制剂组,NOX4 的蛋白表达高于抑制剂对照组(1.443±0.054 与 1.249±0.090,t=3.709,P=0.010).细胞划痕的实验结果表明,转染NOX4 质粒后,细胞伤口愈合的速度低于对照组[(8.8±6.5)%与(44.1±6.8)%,t=6.513,P=0.003],然而当过表达NOX4 的同时转染miR-92a-3p,与转染NOX4 组比较,细胞伤口愈合速度加快[(37.2±11.7)%与(8.8±6.5)%,t=3.680,P=0.021].Transwell实验发现,转染NOX4 质粒后,迁移的细胞数量低于对照组[(102.7±4.5)与(133.0±11.8)个,t=4.162,P=0.014],而共转染NOX4 与miR-92a-3p后,与转染NOX4 组比较,发生迁移的细胞明显增多[(176.0±11.0)与(102.7±4.5)个,t=10.680,P<0.001].结论 小鼠NTD模型中,异常低表达的miR-92a-3p能够通过上调NOX4 的表达,阻碍小鼠胚胎神经管闭合过程中细胞的迁移活动,最终导致NTD的发生.
目的 探索纳米银薇乔线用于小鼠背部皮内连续缝合线道周围炎性细胞和炎性蛋白的表达情况,分析其近期抗炎疗效.方法 对 4-0 普通薇乔线采用化学涂层技术制备纳米银薇乔线.18 只10～12 周Balb/C小鼠随机分为 3 组(每组各 6 只),剃除小鼠背部毛发,纵行切开15 mm皮肤全层切口.分别采用 4-0 带针普通薇乔线、抗生素薇乔线、纳米银薇乔线行皮内连续缝合.术后5 d,以纵形切口为中心,取材全层皮肤组织.采用免疫组织化学染色方法比较线道周围中性粒细胞、巨噬细胞、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)的表达水平,并计算平均光密度(mean optical density,MOD).原位末端转移酶标记(mediated dUTP-biotin nick end labeling,TUNEL)染色了解线道周围细胞凋亡情况.Masson染色了解线道周围胶原蛋白沉积情况.统计学方法采用单因素方差分析和student's t检验.结果 免疫组织化学染色显示,普通薇乔线、抗生素薇乔线和纳米银薇乔线的中性粒细胞MOD值为 0.523±0.137、0.412±0.122、0.229±0.079;巨噬细胞MOD值为 1.125±0.126、0.585±0.142、0.209±0.078;IL-6 的MOD值为 1.137±0.168、0.652±0.131、0.227±0.086;TNF-α的MOD值为 1.219±0.124、0.573±0.109、0.179±0.045,纳米银薇乔线线道周围炎性细胞浸润、IL-6 和TNF-α的表达最轻微,普通薇乔线表达最明显,3 组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.001).TUNEL染色显示,普通薇乔线、抗生素薇乔线和纳米银薇乔线凋亡细胞的MOD值为 0.167±0.035、0.478±0.151、0.125±0.035,纳米银薇乔线线道周围凋亡细胞最少,抗生素薇乔线凋亡细胞最多,3 组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.001).Masson染色显示,纳米银薇乔线线道周围胶原蛋白沉积显著,抗生素薇乔线线道周围未见胶原蛋白沉积.结论 在小鼠皮内连续缝合模型上,纳米银薇乔线的近期抗炎疗效优于抗生素薇乔线和普通薇乔线,纳米银薇乔线线道周围细胞毒性弱,但其临床应用价值仍需进一步评估.
自二孩、三孩政策放开以来,高龄、高危孕产妇的人数逐渐增多,母婴发生围产期并发症的风险明显升高,产儿健康安全面临严峻挑战.高危早产儿指胎龄<37 周,尤其是<32 周,并且出现了严重危象的早产儿[1].高危早产儿可能会发生新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)、颅内出血、肺出血等严重并发症[2-3],但通过转运工作,将高危早产儿安全地转运到危重新生儿救治中心的新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)进行救治,可充分利用各类医疗资源,使其得到有效救治,明显降低早期并发症发生率及死亡率[4].
患儿男,2岁,因"智力、语言发育落后,肌张力低下"就诊.患儿胎龄40+5周,顺产,无窒息抢救史,出生体质量3 420 g(50～75百分位数 ),身长50 cm( 25～50百分位数 ),头围32cm(<3百分位数).其母孕4产2,有不良孕史,第1胎孕4月时产检脑积水引产,第2胎(其姐)目前6岁,体健,智力、语言正常.第3胎孕1月时不明原因流产.该患儿为第4胎,孕前产检均未见异常,其母孕后期自觉胎动少.
胆道闭锁是新生儿梗阻性黄疸的最常见原因,是一种以肝内外胆管炎症和进行性肝纤维化为特征的严重肝胆疾病,很多患儿最终需要接受肝移植治疗.早期行肝门空肠吻合术可显著改善近期预后,否则会丧失最佳治疗时机或很快发展为终末期肝病,导致不得不提早行肝移植.因此胆道闭锁的尽早诊断、及时治疗对提高患儿自体肝生存率极其重要.
目的 探讨腹腔内注射顺铂建立化疗损伤性早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)小鼠模型的方法.方法 采用 7～8 周龄C57BL/6J雌性小鼠 40 只,随机分为 4 组,每组 10 只.实验组腹腔注射顺铂 2.5 mg/(kg·d),分为顺铂 4 d组、7 d组和 10 d组;对照组腹腔注射生理盐水连续 10 d.停药后每天进行阴道脱落细胞涂片,监测动情周期.停药后 14 d,采用酶联免疫吸附试验测定血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)及雌二醇(estradiol,E2).取双侧卵巢,苏木精-伊红染色计数各级卵泡.统计学方法采用单因素方差分析和独立样本t检验.结果 至给药结束时,顺铂10 d组小鼠死亡2只,其余组小鼠未出现死亡.腹腔注射前,各组间小鼠体质量差异无统计学意义(P值均>0.05);取材时,顺铂4 d组、7 d组及10 d组小鼠的体质量[(17.43±0.53)、(14.03±0.79)、(12.10±0.47)g]均低于对照组[(20.28±0.61)g],差异有统计学意义(P值均<0.001).停药后,顺铂7 d组和10 d组动情周期[(8.30±1.34)、(9.63±1.06)d]均长于对照组[(4.90±0.74)d],差异有统计学意义(P值均<0.001).停药14 d时血清性激素水平:与对照组比较,顺铂 4 d组、7 d组及 10 d组的AMH水平[(13.31±0.68)、(7.04±0.59)、(5.62±0.86)µg/L]及E2 水平[(64.76±2.54)、(40.78±1.66)、(33.95±2.49)ng/L]均下降(P值均<0.05);顺铂 7 d组及 10 d组的FSH水平[(36.49±2.81)、(41.92±2.28)µg/L]均升高(P值均<0.001).停药14 d时卵泡计数:与对照组比较,顺铂 4 d组的窦卵泡数量[(8.1±1.2)个]减少(P<0.05);顺铂 7 d组及 10 d组的原始卵泡[(25.4±2.7)、(25.0±3.2)个]、初级卵泡[(23.2±2.5)、(22.5±3.7)个]、次级卵泡[(10.4±1.8)、(10.1±1.3)个]及窦卵泡[(7.7±1.8)、(7.6±1.4)个]均下降(P<0.05),闭锁卵泡[(9.2±1.8)、(9.5±1.8)个]明显增多(P<0.01).结论 小鼠连续7 d腹腔内注射顺铂2.5 mg/(kg·d),可以有效建立化疗损伤性POI小鼠模型,造模方法简便,且能较好地模拟POI患者的卵巢状态及激素水平.
肥胖指由多因素引起的能量摄入超过消耗,导致体内脂肪积聚过多、体质量超过参考值范围的营养障碍性疾病[1].儿童肥胖问题日益严重,已经成为全球性的重大公共卫生问题,近年来全球儿童超重率和肥胖率均呈现出明显上升趋势[2].
目的 探究磷脂酰肌醇-3-激酶/丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶(phosphatidylinositol-3-kinase/serine-threonine kinase,PI3K/Akt)信号通路对小鼠胚胎神经发育的影响及作用机制,进一步阐明PI3K/Akt信号通路相关胚胎神经发育异常的分子机制.方法 实验动物为C57BL/6J小鼠,胚胎第 7.5 天(embryonic day,E7.5)孕鼠随机分为6 组,实验组分别腹腔注射12.5、25、50、75、100 mg/kg的LY294002(PI3K/Akt信号通路抑制剂),对照组注射生理盐水.E13.5 解剖,观察小鼠胚胎畸形情况.确定最佳造模剂量后,取该组小鼠胚胎神经及脊柱样本,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测细胞凋亡及音猬因子(sonic hedgehog,Shh)信号通路关键基因的mRNA表达水平,采用免疫印迹法检测蛋白质表达水平.实验细胞选用小鼠神经干细胞NE-4C细胞系,采用噻唑兰法(methylthiazolyldiphenyl tetrazolium bromide,MTT)检测不同浓度LY294002 处理后细胞存活情况;采用原位末端标记(TdT-mediated dUTP nick-end labeling,TUNEL)实验检测细胞凋亡;采用流式细胞术检测细胞周期.统计学方法采用单因素方差分析和Dunnett's t检验.结果 动物实验结果显示,LY294002 给药组出现神经管畸形(neural tube defect,NTD)表型;50 mg/kg组的NTD发生率 80.7%(46/57),均为脊髓脊膜膨出和脊柱裂,选为最佳造模剂量.RT-qPCR结果显示,与对照组相比,给药无畸形组、脊髓脊膜膨出组及脊柱裂组的细胞凋亡标志物肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene P53,P53)和半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶 3(cysteinyl aspartate-specific proteinase 3,Caspase3)的相对mRNA表达均上升(P<0.01),磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-3-激酶催化亚基α基因(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-3-kinase catalytic subunit alpha,PIK3CA)及Shh信号通路关键基因[平滑蛋白(smoothened,Smo)、神经胶质瘤相关癌基因同源物(glioma-associated oncogene homolog,Gli)1 及Gli2]的相对mRNA表达均显著降低(P<0.01).免疫印迹结果显示,与对照组相比,给药无畸形组、脊髓脊膜膨出组和脊柱裂组的PI3K、Gli2 相对蛋白表达均降低(P<0.01);脊髓脊膜膨出组和脊柱裂组的Smo、Gli1相对蛋白表达均降低(P<0.01),但给药无畸形组与对照组比较差异无统计学意义.细胞实验结果显示,LY294002 抑制细胞增殖,细胞周期阻滞在G1 期,诱导NE-4C细胞凋亡.MTT检测结果显示,随着LY294002浓度的增大,对细胞存活的抑制作用越强.TUNEL染色结果显示,20 µmol/L与25 µmol/L处理组中阳性细胞数与总细胞数的比例均高于对照组(4.22±0.16、8.56±0.24、1.00±0.14,t值分别为 6.225 和 15.089,P值均<0.001).流式细胞术检测结果显示,随着LY294002浓度增加(0、20、25 µmol/L),G1 期细胞占总细胞的百分比显著升高[(53.1±3.1)%、(66.4±2.1)%、(76.3±1.6)%,F=31.627,P<0.001],S期与G2 期细胞比例逐渐减少.结论 在小鼠胚胎神经发育过程中,抑制PI3K/Akt信号通路导致Shh信号通路传导受到抑制,促进细胞凋亡,影响小鼠胚胎神经管闭合,导致NTD的发生.
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病.多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07～0.12)/10 000,新生儿发病率为(0.2～0.25)/10 000,主要发生于女性患儿(92％～97％),男性患儿往往病情严重,多在胎儿期流产或死亡[1].皮肤损害是IP的典型表现,可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指(趾)甲等多系统损害.
目的 探讨一次性术野扩张器在小儿腹膜后间隙腔镜手术建腔中的应用效果.方法 选取2020 年 1 月至 2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院胸部及肿瘤外科收治的6月龄至14岁择期采用腹腔镜行腹膜后间隙入路手术的肾肿瘤或肾上腺肿瘤患儿共60例,其中,2020年1月至12月住院的30例患儿为对照组,采用传统自制水袋扩张腹膜后间隙;2021年1月至12月住院的30例患儿为研究组,采用一次性术野扩张器.比较两组术中建腔时间、并发症、出血量以及手术操作者建腔满意度等.统计学方法采用t检验、χ2 检验或秩和检验.结果 研究组腹膜后间隙建腔时间短于对照组[(2.3±0.5)与(18.8±4.5)min,t=20.117,P=0.001)];研究组建腔操作中出血量少于对照组[(5.5±3.6)与(8.7±7.9)ml,t= 2.039,P<0.05)].研究组手术操作者对建腔满意度均为优;对照组为优43.3%(13/30)、良 40.0%(12/30)、差16.7%(5/30),差异有统计学意义(Z=4.774,P<0.05).研究组一次性建腔成功率为100%,无球囊破裂;对照组 1 例 2 次建腔,1 例出现球囊破裂.结论 小儿腹膜后间隙腔镜手术时,采用一次性术野扩张器,与传统方式相比,建腔时间短、出血量小、相关并发症少,是一种有效的建腔方法.
目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示 8 号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局.方法 2016 年 4 月 1 日至 2022 年 10 月 31 日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为 8 号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16 例.所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),部分病例进行针对 8 号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH).回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局.结果 ①13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8 号染色体异常组.其中1 例为胎儿 8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常.其余 12 例产前遗传学检测均未见异常,除3 例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常.②3 例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8 号染色体异常组.其中 1 例产前诊断结果为 16-三体嵌合体,超声发现胎儿心脏异常,终止妊娠.其余 2 例产前遗传学检测未见异常,1 例在孕 29 周发现孕妇罹患左侧乳腺癌,行剖宫产终止妊娠,随访新生儿未见异常;另 1 例失访.结论 对于NIPT提示 8 号染色体异常的病例,应进一步行产前诊断,遗传学检测的方案建议包含染色体核型分析、CMA和未培养细胞的FISH分析.对于产前诊断胎儿 8-三体嵌合体的病例,应进行详细的遗传咨询,如果超声检查未见异常,一般预后良好,可以考虑继续妊娠.
胆道闭锁是一种罕见的导致新生儿及婴儿胆汁淤积的先天性胆道系统疾病,以肝内外胆管进行性炎症以及肝纤维化为特征,导致胆汁在胆道内大量淤积,并最终引起肝硬化.如不及时治疗,胆道闭锁患儿往往于出生后2年内死于终末期肝病[1-2].
目的 探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后.方法 回顾性分析2014 年 1 月至 2020 年 12 月解放军总医院第七医学中心收治的 60 例PBM患儿的临床资料,根据治疗方法分为ERCP组(n=30)和外科手术组(n=30).分析患儿的临床资料、辅助检查和预后情况.统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、Mann-Whitney检验、χ2 检验或Fisher确切概率法.结果 ERCP依据日本胰胆功能障碍研究小组(Japanese study group on pancreaticobiliary maljunction,JSGPM)-PBM分型标准,以 A型(10例,33.3%)、B型(10例,33.3%)为主,而外科手术组以C型(11例,36.7%)、D型(14例,46.7%)为主,差异有统计学意义(P<0.05).两组患者的手术成功率均为 100%.ERCP组与外科手术组的恢复进食时间[5.0(2.6,6.4)与 9.0(8.0,12.0)d,Z=3.489,P<0.001],术后住院时长[8.0(5.3,13.5)与 17.0(14.0,20.8)d,Z=6.408,P<0.001],住院总费用[2.8(2.2,4.1)与 7.3(5.4,9.8)万元,Z=5.562,P<0.001],ERCP组均低于外科手术组.术后两组患儿的肝胆功能实验室检查指标呈下降趋势.随访6 个月,ERCP组的术后疾病缓解率为 86.2%(25/29),外科手术组的术后疾病缓解率为 63.0%(17/27);随访 12 个月,ERCP组的术后疾病缓解率为 96.0%(24/25),外科手术组的术后疾病缓解率为 88.5%(23/26),两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05).结论 对JSGPM-PBM分型中的A型及B型且病情急性变化的PBM患儿进行ERCP治疗,可有效缓解症状,改善预后.
