INTRODUCCIÓN: El bienestar espiritual puede formar parte del proceso saludenfermedad. Se ha descrito que el apoyo espiritual para cuidadores, mejora la resolución de problemas cotidianos vinculadas a este proceso, y les permite sobrellevar sus emociones. Las prácticas mágico-religiosas son herramientas de apoyo espiritual conocidas, pero poco estudiadas en nuestro medio. OBJETIVO: Describir el uso y características de las prácticas mágico-religiosas que realizan cuidadores principales de niños gravemente enfermos. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio cualitativo con un enfoque interpretativo, se incluyeron 15 entrevistas semiestructuradas de cuidadores primarios que acuden a un hospital pediátrico de tercer nivel, para población sin seguridad social. RESULTADOS: 12 cuidadoras mujeres participaron con 44 prácticas mágico-religiosas habituales, dos madres con solo una y una madre con catorce prácticas. Tres hombres incluidos, refirieron no realizarlas. La principal práctica fue rezar, el principal motivo fue vinculado a la evolución hospitalarias y, el principal fin fue el bienestar espiritual y físico de su hijo. 10 de las madres se refirieron católicas. CONCLUSIONES: En todas las cuidadoras, se observó el uso de las prácticas mágicoreligiosas al afrontar la soledad y las crisis de su entorno, con el fin de sentir tranquilidad y paz, en busca del bienestar para ellas y sus hijos. Por el uso frecuente de prácticas mágico-religiosas, es necesario que el personal para la salud, las considera y apoye, promoviéndose el bienestar espiritual al vínculo madre-hijo.
ANTECEDENTES: Pasteurella multocida se transmite a humanos por mordeduras, arañazos o lameduras de perros y gatos, Puede causar una amplia gama de infecciones siendo rara la bacteriemia la cual es asociada a alta mortalidad en pacientes con comorbilidades. PRESENTACIÓN DEL CASO: Niña de 12 años con fiebre, cefalea, síntomas respiratorios y digestivos tras una mordedura de gato. Los estudios revelaron empiemas subdurales, cerebritis, leptomeningitis, neumonía necrotizante y múltiples abscesos pulmonares. Los hemocultivos confirmaron infección por P. multocida. CONCLUSIÓN: Las zoonosis por mascotas son una entidad frecuente y deben ser consideradas en el abordaje de pacientes infectados sobre todo en la consulta pediátrica. Este caso resalta como el contacto con perros y gatos en la infancia debe ser con precaución y supervisión de los adultos.
FORO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA 2026INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA22 al 26 de abril de 2026
INTRODUCCIÓN: La hemocromatosis neonatal (NH por sus siglas en inglés) es un trastorno hepático neonatal acompañado de siderosis extrahepática, cuya principal causa es la enfermedad hepática aloinmune gestacional (GALD por sus siglas en inglés). En la GALD, la madre se expone a un antígeno fetal que no reconoce como propio y, posteriormente, comienza a producir anticuerpos IgG dirigidos contra los hepatocitos fetales. PRESENTACIÓN DE CASO: Lactante femenino con antecedentes de restricción del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. Desde su ingreso en nuestro Instituto presentó síndrome doloroso abdominal e insuficiencia respiratoria. Al realizar la autopsia, el hígado presentó disminución del peso. Los cortes histológicos de hígado y páncreas presentaron depósito de hierro que se resaltan con la tinción de Perls. CONCLUSIONES: Al compararse con casos propios del Instituto, se observó la presencia de dificultad respiratoria con mayor frecuencia que la insuficiencia hepática. El desenlace fue letal en todos los casos. La NH, generalmente asociada a GALD, es una entidad poco frecuente, pero de gran impacto clínico.
Una crisis epiléptica se define como la aparición transitoria de signos o síntomas debidos a una actividad neuronal excesiva o sincrónica anormal en el cerebro. La epilepsia es una enfermedad cerebral caracterizada por la recurrencia impredecible de crisis epilépticas de etiología heterogénea. Según la International League Against Epilepsy, el diagnóstico puede establecerse ante: dos crisis no provocadas separadas por más de 24 horas; una crisis no provocada con riesgo de recurrencia ≥60% a 10 años; o el diagnóstico de un síndrome epiléptico. Las crisis no provocadas ocurren en ausencia de factores reversibles que disminuyan el umbral convulsivo, mientras que las crisis provocadas se asocian a condiciones agudas como infecciones del sistema nervioso, alteraciones metabólicas o traumatismo.
OBJETIVO: Caracterizar la morfología de las manifestaciones cutáneas en pacientes pediátricos con deficiencia de vitamina A, B, C y D. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, transversal y analítico realizado en el Instituto Nacional de Pediatría. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de deficiencia de vitaminas A, B, C o D durante un periodo de 20 años. Se aplicó prueba de Chi cuadrada para identificar diferencias en las manifestaciones cutáneas según el tipo de deficiencia vitamínica, considerando significativo un valor de p ≤ 0.05. RESULTADOS: Se incluyeron 64 pacientes, 59% hombres, con mediana de edad de 7 años. Las deficiencias más frecuentes fueron de vitamina D 38 (59%), complejo B 23 (36%) y vitamina C 3 (5%); no se identificaron casos de deficiencia de vitamina A. El 80% presentó manifestaciones cutáneas. La alopecia fue predominante en deficiencia de vitamina D (p<0.001), la hiperpigmentación predominó en deficiencias del complejo B (p<0.001) y las petequias fueron características en deficiencia de vitamina C (p<0.001). CONCLUSIONES: Las avitaminosis pueden presentarse con un amplio espectro de manifestaciones cutáneas, entre las que se incluyen alopecia, hiperpigmentación y petequias. Son necesarios más estudios para ampliar el conocimiento clínico en esta área.
El hemangioendotelioma kaposiforme (HEK) es un tumor vascular poco frecuente y potencialmente letal, que generalmente está presente al nacimiento o durante el primer año de vida. Es un tumor solitario localizado en piel, tejido celular subcutáneo y músculos adyacentes, tiene un comportamiento intermedio o borderline, con un patrón de crecimiento con infiltración local y características histológicas de bajo grado. Su asociación con el fenómeno de Kassabach-Merritt (FKM) contribuye a la morbi-mortalidad de los pacientes. La patogenia del HEK no se ha esclarecido por completo y el principal aspecto patológico conocido es la angiogénesis y linfangiogénesis progresivas. El diagnóstico es clínico respaldado por estudios de imagen. Hasta el momento no existe un tratamiento estandarizado para el HEK, pero la vincristina, esteroides sistémicos y sirolimus son efectivos. La elección del enfoque terapéutico debe realizarse por un equipo multidisciplinario. La identificación temprana por el médico de primer contacto y/o pediatra en conjunto con una referencia y tratamiento oportunos son esenciales para mejorar el pronóstico de los pacientes. Se describen las características clínicas, epidemiológicas, fisiopatológicas, de diagnóstico y tratamiento del HEK, con el objetivo de brindar un panorama sencillo para el médico de primer contacto.
OBJETIVO: Comparar las concentraciones de macronutrientes y parámetros fisicoquímicos en base a la clasificación de LM durante el periodo septiembre-diciembre del 2016. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó la revisión y selección de expedientes de mujeres donantes de LM durante el periodo de septiembre a diciembre del 2016. Posteriormente, se recopilaron los datos de las concentraciones de macronutrientes parámetros fisicoquímicos, y clasificación por etapa de lactancia de la LM donada. La comparación de la concentración de macronutrientes se realizó mediante la prueba no paramétrica Kruskal–Wallis y prueba Chi-cuadrada de Pearson para tres grupos, considerando significancia estadística una p menor de 0.5. RESULTADOS: El valor de pH, concentración de proteínas y carbohidratos, solidos totales y energía, fue diferente en las etapas de calostro, leche de transición y leche madura, con una p<0.05. CONCLUSIONES: La concentración de macronutrientes presenta variaciones de acuerdo a la etapa de lactancia, y puede ser afectado por factores biológicos y ambientales, por lo que es importante recabar parámetros antropométricos y sociodemográficos de las madres donantes, para complementar el expediente y obtener información relevante para la elección correcta de la LM que será donada al neonato.
El coeficiente intelectual (CI) fue introducido en 1912 por William Stern como un índice para expresar la relación entre edad mental y edad cronológica. Aunque ha tenido un papel central en psicología y educación, su uso exclusivo ha sido ampliamente cuestionado debido a limitaciones conceptuales, sesgos culturales y riesgos iatrogénicos. Este artículo revisa brevemente la historia del CI, analiza sus implicaciones éticas y describe los daños potenciales derivados de su uso inapropiado. Se propone un enfoque integral de evaluación neuropsicológica como alternativa ética y clínica.
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Down es la aneuploidía de los autosomas más frecuente en recién nacidos vivos, donde un 40% a 100% de los pacientes pueden presentar una anomalía oftalmológica asociada. Existen informes históricos en los que se describe una posible relación de microftalmia y anoftalmia con síndrome de Down; sin embargo, estos estudios se realizaron antes del uso de técnicas de secuenciación y pruebas genéticas moleculares, por lo que no se descartaron otras causas monogénicas. PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente masculino de 10 meses de edad con síndrome de Down debido a una trisomía regular, quien también presentó microftalmia bilateral sindrómica relacionada con una variante patogénica en el gen SOX2. Ambas enfermedades presentes de manera independiente y con el antecedente de los factores de riesgo de edad materna y paterna avanzadas. CONCLUSIONES: La relación entre la edad materna avanzada y la no disyunción en la ovogénesis, responsable de aneuploidías, es bien conocida desde hace tiempo. Sin embargo, los defectos en la espermatogénesis inducen variantes de nucleótido único que causan patologías autosómicas dominantes. Estos cambios pueden aumentar con la edad paterna debido a que la actividad exonucleasa de la enzima polimerasa disminuye con el envejecimiento. Debido al antecedente de edad paterna avanzada en el paciente, se sospechó y confirmó una microftalmia monogénica independiente. Este reporte y la revisión en literatura sugiere que la microftalmia no forma parte del espectro de anomalías oftalmológicas en síndrome de Down, por lo tanto, la presencia de microftalmia en futuros casos obliga a descartar entidades monogénicas independientes al síndrome cromosómico.
En la práctica diaria, determinar la existencia de una dosis segura de luz solar depende de una compleja interacción entre factores. Factores individuales como el fototipo cutáneo, la predisposición genética, y la historia de enfermedades fotosensibles; factores ambientales como la latitud, altitud y estacionalidad. Dada la vulnerabilidad cutánea intrínseca del paciente pediátrico, es imperativo que el pediatra actúe como eje en la implementación de estrategias de fotoprotección efectivas. Se entiende como fotoprotección al conjunto de medidas y prácticas para proteger la piel de los efectos dañinos de la UV, comprende estrategias tópicas como filtros solares, ropa y accesorios protectores y estrategias sistémicas. El objetivo de esta sección de criterios pediátricos es describir las diferentes medidas de fotoprotección que el pediatra de debe implementar con los pacientes.
INTRODUCCIÓN: En México el 73.6% de las mujeres económicamente activas tiene hijos y trabajan en promedio 43 horas por semana. Debido a las jornadas laborales de tiempo completo, la búsqueda de opciones para el cuidado de las hijas/os es de gran relevancia para este grupo de la población. En los últimos años la cantidad de guarderías subrogadas al IMSS han disminuido debido a recortes y cambios en las políticas de asignación de recursos, condicionando la sobresaturación de las guarderías activas en el sector público. OBJETIVO: El efecto del hacinamiento de los niños en las guarderías se traduce en el incremento de enfermedades infectocontagiosas en este grupo de población. El objetivo del presente artículo es transmitir información a los médicos acerca de los mecanismos de transmisión de los patógenos dentro de la guardería, los criterios de exclusión y reincorporación de los niños, así como las medidas generales que disminuyen la transmisión de estas enfermedades. RELEVANCIA: Se estima que el 4% de los niños entre 0 y 5 años acuden a guardería principalmente públicas (73%). Los niños/as que acuden a guardería se enferman entre 6 a 10 veces al año (incluso más), repercutiendo en forma importante en la salud infantil e incrementando el ausentismo laboral de las madres debido a cuidados maternos. La correcta implementación de medidas de prevención, profilaxis y seguridad puede disminuir la tasa de infecciones por año en estos niños.
INTRODUCCIÓN: La acondroplasia (ACH) es causada por variantes patogénicas heterocigotas en el gen FGFR3. Se caracteriza por talla baja desproporcionada con un fenotipo clínico y radiológico distintivo que conlleva importantes retos clínicos, funcionales y psicosociales. Pese a su relevancia, existe poca difusión sobre el tema y una carencia de estudios previos en población mexicana. OBJETIVO: Describir las características clínicas, radiológicas, moleculares y las complicaciones más frecuentes en una cohorte de pacientes pediátricos mexicanos con ACH. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo basado en la revisión de expedientes clínicos. Se empleó la correlación de Pearson para analizar la relación entre somatometría, edad gestacional y edad a la primera consulta. La asociación entre variables clínicas se determinó mediante pruebas de chi cuadrada, t de Student o U de Mann- Whitney, según el tipo de variable y la distribución de los datos. RESULTADOS: Se analizaron 50 pacientes atendidos entre 2010 y 2021. En la somatometría destacó la desproporción cráneo-corporal presente desde el nacimiento y persistente durante el crecimiento. Los hallazgos clínicos y radiológicos típicos de la ACH se observaron en la mayoría de los casos. Las complicaciones más frecuentes fueron xifosis toracolumbar (54%), retraso en el desarrollo motor (52%), genu varo (52%), estenosis del foramen magno (48%) e hipertrofia amigdalina (48%). Cabe señalar que el impacto psicosocial solo fue evaluado en 8 pacientes. CONCLUSIÓN: Se presenta la serie más amplia de pacientes pediátricos mexicanos conACH reportada hasta la fecha. Los resultados subrayan la desproporción cráneo-corporal y la alta prevalencia de comorbilidades esqueléticas, neurológicas y respiratorias. Se identificaron áreas de oportunidad en la sensibilización médica, enfatizando que cada paciente requiere un abordaje multidisciplinario e integral en todas las etapas de la vida.
ANTECEDENTES: Los pacientes con Enfermedades Lisosomales (EL) deben recibir una atención integral. En el Instituto Nacional de Pediatría se cuenta con la Clínica de Enfermedades Lisosomales (CEL), Raras y Degenerativas (RD). MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo de 58 pacientes con una EL. Mediante la revisión de los expedientes clínicos de los pacientes atendidos en la CEL de 2002 al 2004 se documentaron variables médicas y sociodemográficas identificadas como factores de riesgo y/o factores protectores. El diagnostico situacional obtenido con la matriz FODA permitió establecer qué factores actuaban como fortalezas, debilidades, oportunidades y amenazas durante la atención médico-social. RESULTADOS: Se incluyeron 58 pacientes con 8 distintas EL, con un rango de edad de 1 a 17 años. En el análisis FODA destacan los aspectos relacionados al paciente y al cuidador primario. Como fortaleza la mayoría de los casos cuentan con el apoyo de una red primaria para el cuidado del paciente, siendo una de las debilidades la presencia del síndrome del cuidador primario. La oportunidad que más destaca es el subsidio gubernamental a través del Programa Social de Gratuidad para la atención médica, siendo la amenaza más relevante alcanzar la mayoría de edad. CONCLUSION: El análisis de la matriz FODA, nos permitió identificar amenazas y oportunidades, en un panorama más completo para poder hacer recomendaciones más adecuadas a los pacientes y para hacer ajustes dentro del proceso de atención, así como incorporar en la medida de los posible los avances tecno-científicos en el tratamiento de la enfermedad.
INTRODUCCIÓN: El embarazo adolescente constituye un problema de salud pública asociado con desenlaces perinatales adversos. OBJETIVO: Determinar los aspectos sociodemográficos y clínicos de los neonatos hijos de madres adolescentes ingresados a una unidad de cuidado intensivo neonatal (UCIN) en Cali, Colombia. MÉTODOS: Estudio de corte transversal analítico en 6,646 neonatos ingresados a la UCIN entre 2019 y 2021. Se compararon 492 madres menores de 19 años con 643 madres de 20 a 24 años. Las variables cuantitativas se describieron con medidas de tendencia central y dispersión; las categóricas en frecuencias y porcentajes. Se aplicó regresión logística para estimar razones de momios (OR) crudas y ajustadas con intervalos de confianza del 95% (IC95%). RESULTADOS: La edad materna* de las adolescentes osciló entre 12 y 19 años. Se identificaron 67 casos de malformaciones congénitas en recién nacidos de madres adolescentes versus 51 casos en no adolescentes (p<0.01). Las madres adolescentes presentaron mayor probabilidad de escolaridad hasta primaria (OR 4,57; IC95%: 3,35–6,24), no tener compañero (OR 1,80; IC95%: 1,25–2,60), menor uso de planificación familiar (OR 1,48; IC95%: 1,06–2,07) y menos de tres controles prenatales (OR 1,75; IC95%: 1,19–2,55). En cuanto a variables clínicas, se evidenció mayor riesgo de parto pretérmino (OR 1,50; IC95%: 1,08–2,08). CONCLUSIONES: Los hijos de madres adolescentes presentan factores de riesgo sociodemográficos y clínicos que impactan el desenlace perinatal. Estos hallazgos refuerzan la importancia de fortalecer las intervenciones preventivas y el acceso oportuno a la atención materna y neonatal.
INTRODUCCIÓN: Las distrofias-distroglicanopatías musculares congénitas causadas por variantes genéticas patogénicas en el gen de la proteína relacionada a Fukutina (FKRP) son un grupo de enfermedades neuromusculares raras. Estas se caracterizan por una expresividad variable que oscila entre fenotipos leves a graves con presencia de hipotonía, distrofia muscular proximal con o sin manifestaciones extra musculares como alteraciones del sistema nervioso central (SNC), alteraciones oftalmológicas y/o discapacidad intelectual. PRESENTACIÓN DE CASO: Paciente pediátrico con fenotipo compatible con una distrofia muscular congénita con hipotonía en la etapa lactante, debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor y del lenguaje, elevación de creatincinasa, pseudohipertrofia de gastrocnemios y anormalidades estructurales del SNC. Por medio de una prueba de secuenciación de un panel de genes, se identificó la presencia de dos variantes patogénicas en estado homocigoto en el gen NM_024301.4 FKRP c.1387A>G (p. Asn463Asp) correspondiente a una distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual tipo B5 autosómica recesiva. La variante identificada presenta un efecto fundador en la población mexicana con pocos casos reportados previamente. Hasta el momento, el presente es el primer caso reportado con las variantes antes mencionadas y anormalidades estructurales en el SNC. Además, se identificaron dos variantes genéticas benignas asociadas a pseudodeficiencia alélica del gen de la alfa-glucosidasa ácida (GAA). CONCLUSIONES: En pacientes con distrofias musculares de inicio temprano que presentan manifestaciones extra musculares, se debe sospechar en distrofias-distroglicanopatías. El uso de la secuenciación de paneles de genes o exoma como primer abordaje, aunado a la valoración por genética, puede reducir la odisea diagnóstica.
INTRODUCCIÓN: Las variantes bialélicas patogénicas del gen FBP1 causan deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa), un error innato del metabolismo caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia y acidosis metabólica, frecuentemente desencadenados por infecciones o ayuno prolongado. Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede tener un impacto negativo en el neurodesarrollo. Este reporte presenta el caso de dos hermanas con manifestaciones clínicas de deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa, siendo los primeros casos en México en los que se documenta una variante en el gen causal. CASO CLÍNICO: Dos hermanas, de 12 y 8 años de edad, fueron evaluadas por el servicio de Genética debido a episodios recurrentes de hipoglucemia y acidosis metabólica, además de antecedentes familiares de consanguinidad parental de segundo grado, lo que llevó a sospechar un error innato del metabolismo. Se decidió realizar un estudio genético, que identificó en ambas la variante c.427-8T>A en FBP1 en estado homocigoto, variante de significado incierto no registrada en bases de datos poblacionales. Los análisis bioinformáticos predicen que esta variante altera el proceso de corte y empalme del ácido ribonucleico mensajero (ARNm). El genotipo identificado se correlacionó con las manifestaciones clínicas, compatibles con deficiencia de FBPasa. CONCLUSIONES: El informe presentado amplía el conocimiento sobre una causa poco frecuente de hipoglucemia y acidosis metabólica en pediatría, además de las variantes en el gen FBP1 asociadas con la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (FBPasa). Esto resalta la relevancia de sospechar enfermedades raras y de emplear pruebas genéticas para optimizar el diagnóstico y manejo de estos casos.
