Wernicke′s encephalopathy(WE)is a serious potentially fatal acute or subacute neurological disorder caused by thiamine(vitamin B1)deficiency.Thiamine,a cofactor of several metabolic enzymes,are only sufficient for up to 18 days in body for maintaining life.WE is characterized by nystagmus,abducens and conjugate gaze palsies,unsteadiness of stance and gait,confusion,and apathy.In many cases,however,the patients′clinical presentation is incomplete and there are only consciousness changes.Since pathognomonic lesions have been found in up to 2.2%of consecutive series of autopsies in adults,it is suggested that the true prevalence of WE is clearly higher than the frequency of clinical diagnosis.Although it is most frequently observed in the patients who are chronic alcoholics,WE may also be associated with other conditions,such as protracted therapy,gastrointestinal disorders,hyperemesis gravidarum,and in any clinical setting in which thiamine is not ingested or absorbed in adequate amounts.In cases that do not correspond to the classical clinical picture,magnetic resonance imaging (MRI)may be of critical importance in the diagnosis and timely treatment of WE.
多发性硬化（MS）是累及中枢神经系统的慢性炎性脱髓鞘疾病，疾病发展轨迹个体差异极大，其治疗强调“个体化”。随着越来越多的疾病修正治疗药物在中国获批，亟需制定适合中国实际情况的MS评估规范，以满足MS患者的病情监测和治疗决策的需要。泛长三角MS诊疗协作组专家就此反复讨论，认为MS的评估是结构化的，应包括：病史和近况采集、神经功能评估、磁共振成像评估、眼科评估和实验室评估，并应遵循事先设定的规范和一定的时间间隔纵向推进。上述内容已形成专家建议，以文中呈现。
溶酶体是细胞内常见的膜性结构细胞器,在维持细胞稳态等方面发挥着重要作用.近年来,国内外对癫(癎)发病机制的研究有了新进展,线粒体、过氧化物酶体、溶酶体等一系列细胞器在癫(癎)的发生发展中起着关键作用.其中,溶酶体成为近年来的研究热点,大量研究表明,溶酶体功能障碍与进行性肌阵挛性癫(癎)、Ohtahara综合征、Lennox-Gastaut综合征、West综合征以及结节性硬化症密切相关.因而,文中对溶酶体相关性癫(癎)的研究进展进行综述.
目的 探讨吡仑帕奈添加治疗儿童及青少年难治性癫(癎)(DRE)的疗效及不良反应.方法 回顾性选取2020年6月至2021年12月接受吡仑帕奈添加治疗的98例DRE患儿为研究对象.根据脑电图表现及发作形式将患儿分组:局灶性发作组(43例)、全面性发作组(35例)和不能确定发作类型组(20例),比较添加吡仑帕奈治疗6个月和12个月的临床疗效和不良反应.结果 添加吡仑帕奈治疗6个月和12个月后癫(癎)控制有效率分别为58.16%和41.86%,总体保留率分别为87.86%和76.53%.局灶性发作组12个月治疗有效率为56.76%,全面性发作组12个月有效率为32.26%,不能确定发作类型组12个月有效率为27.78%.有31/98例(31.63%)患儿出现不良反应,随着用药时间推移大部分患儿均可耐受,仅3例患儿因不能耐受不良反应而停药.结论 吡仑帕奈治疗儿童及青少年DRE疗效显著,在局灶性发作患儿中疗效更优,部分患儿存在相关不良反应,但因不良反应停药患儿较少.
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种严重的炎症性脱髓鞘疾病,75%NMOSD患者体内存在针对中枢神经系统水通道蛋白4(AQP4)的致病性抗体(AQP4-IgG).补体系统是一组存在于人和动物血清及组织液、细胞膜表面的经活化后具有生物活性的蛋白质.近年来,随着对NMOSD致病机制的研究不断深入,补体系统被发现在AQP4-IgG阳性NMOSD发生发展中具有重要作用,并且参与机体免疫调节.目前,针对自身免疫性疾病的补体靶向药物陆续被研发,部分已应用于AQP4-IgG阳性NMOSD患者的治疗.文中就AQP4-IgG阳性NMOSD补体靶向药物治疗的研究进展展开综述.
胶质母细胞瘤(GBM)是临床中最常见的颅内原发性恶性脑肿瘤,预后差、病死率高,目前缺乏有效的治疗手段.作为新型免疫治疗的溶瘤病毒(OV)具有特异性裂解肿瘤细胞的特点,并能够通过调节肿瘤微环境发挥抗肿瘤免疫反应.由于机体预先存在针对病毒的免疫力,OV在肿瘤组织的扩散能力及穿透性不佳等原因限制了其治疗效果.神经干细胞(NSCs)的肿瘤"归巢"特性及在脑实质内良好的迁移能力,可以作为OV的理想载体.临床前研究及Ⅰ期临床试验均表明NSCs荷载OV对GBM具有明显的治疗效果.文中对NSCs荷载OV靶向调控肿瘤微环境,达到治疗GBM的可能和挑战性进行文献学习.
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的睡眠片段化和间歇性低氧血症可导致患者的认知损害.目前,OSAHS引起认知损害的神经影像机制尚不明确.文中从脑灰质的角度,对OSAHS认知损伤相关的神经影像研究进行综述,以期为进一步探索OSAHS认知损害的神经影像标志物提供参考,为临床早期诊断、早期干预、改善患者预后提供支持.
目的 对比分析急性缺血性脑卒中(AIS)发病6 h内头颅磁共振(MR)弥散加权成像(DWI)显示为阴性及阳性的患者使用重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓的临床结局和安全性.方法 回顾性分析50例AIS患者住院治疗行rt-PA静脉溶栓,根据静脉溶栓前MR-DWI检查结果将AIS患者分为DWI阴性组18例和DWI阳性组32例,分析两组患者的人口学特征以及临床资料,包括入院至静脉溶栓时间(DNT)、发病至静脉溶栓时间(OTT),溶栓结束24 h内复查DWI,以发病后90 d的NIHSS评分和改良Rankin量表(mRS)评分作为预后的评估指标.结果 两组患者年龄、性别、脑梗死病史、高血压病病史、糖尿病病史、房颤病史、吸烟史、饮酒史、DNT、OTT、颅内出血发生率和病死率比较差异均无统计学意义(均P>0.05);两组患者静脉溶栓前mRS评分及NIHSS评分均高于溶栓后90 d mRS评分及NIHSS评分(均P<0.05),DWI阴性组90 d mRS评分及NIHSS评分低于DWI阳性组(P<0.001,P=0.001).结论 发病6 h内DWI阴性及阳性的AIS患者均可在rt-PA静脉溶栓中获益,DWI阴性组的AIS患者rt-PA静脉溶栓后临床结局优于DWI阳性组,两组的出血转化率及病死率等安全性评价指标差异均无显著性.
目的 探讨改良后颅窝减压术治疗Ⅰ型Chiari畸形的临床疗效及对后颅窝形态学参数、颅颈交界区稳定性的影响.方法 106例Ⅰ型Chiari畸形患者根据手术方法不同分为改良手术组(行改良后颅窝减压术,53例)、传统手术组(行传统后颅窝减压术,53例),比较两组手术一般评价指标(手术时间、术中出血量、住院时间、手术费用)、手术治疗效果[Karnofsky功能状态(KPS)评分、术后脊髓空洞变化、芝加哥Chiari畸形结局量表(CCOS)评分]、后颅窝形态学参数(延髓颈髓角、小脑扁桃体下疝长度、枕大池容积),血清GFAP、S100β、BDNF、NGF蛋白水平,颅颈交界区失稳率和并发症.结果 改良手术组术中出血量和住院时间较传统手术组减少,术后6个月KPS评分、CCOS评分改善率高于传统手术组,术后6个月小脑扁桃体下疝长度低于传统手术组,枕大池容积高于传统手术组(P<0.05).改良手术组术前、术后6个月GFAP、S100β、BDNF、NGF、颅颈交界区失稳率、并发症发生率与传统手术组比较(均P>0.05).结论 改良后颅窝减压术治疗Ⅰ型Chiari畸形下疝复位效果较好,可减少术中出血量和住院时间,有效缓解临床症状,促进功能状态恢复,且不影响颅颈交界区的稳定性,不增加神经损伤,安全可靠.
目的 COVID-19疫情的全球大流行对人类健康造成巨大影响.本研究调查COVID-19疫情流行后中国四川地区普通居民睡眠的变化情况.方法 对来自四川大学华西医院自然人群队列的6196例成年人的睡眠数据进行分析.基线数据收集于2019年5月14日至11月21日,随访数据收集于2020年12月8日至2021年2月23日,即中国COVID-19疫情爆发和封锁期前后约9个月.结果 COVID-19疫情流行后,人们就寝时间更早(中位数22∶30对比22∶00,P<0.001),清晨醒转时间更晚(中位数6∶30对比7∶00,P<0.001),睡眠潜伏期更短(27.1 min对比23.9 min,P<0.01).COVID-19疫情流行前后,普通居民主观睡眠质量相当(P=0.991),流行后白天思睡和疲劳均有所改善(P<0.001).≥60岁人群较<60岁人群睡得早(P=0.001),醒得晚(P<0.001).女性较男性醒的更晚(P=0.035),睡眠质量改善更为显著(P=0.022).结论 COVID-19疫情流行后,中国四川地区居民睡眠行为更加健康,整体睡眠质量有所改善.女性和老年人的睡眠质量有了较大提高.
目的 报道以脊髓损害为首发表现的神经结节病的临床特征.方法 收集1例经支气管镜穿刺活检协助诊断的神经结节病患者的病史及体征、实验室检查、影像学检查、支气管镜穿刺活检病理检查结果,并结合文献复习进行分析.结果 患者女性,42岁,因"上胸部束带感、左上肢及双下肢麻木1个月"入院.入院前颈髓MRI增强示脊髓颈7至胸2水平改变伴后缘线条样强化;18F-去氧葡萄糖正电子发射断层扫描(FDG-PET)/CT示部分颈髓、胸髓(颈7至胸2椎体水平明显)FDG代谢条形增高,右肺多发小结节、右侧颈部、纵隔内、双肺门纵隔内多发肿大淋巴结FDG代谢增高.入院后经支气管镜穿刺活检及结合神经系统表现,诊断为神经结节病.予糖皮质激素及免疫抑制剂治疗,复查颈胸椎MRI增强示颈7至胸2水平脊髓异常信号,增强后病灶后部可见条片状少许强化影,脊髓肿胀及强化较前明显好转.结论 神经结节病以脊髓损害为首发表现少见,其临床特点、影像学、脑脊液改变、激素治疗效果往往与视神经脊髓炎等疾病难以鉴别;神经结节病诊断需积极寻找其他系统性结节病证据,完善胸部CT或PET-CT检查,结合病史、影像学检查及病理结果综合考量.
目的 探讨2019冠状病毒病(COVID-19)感染相关急性坏死性脑病的临床表现、辅助检查和治疗.方法 报道1例以意识障碍为主要症状的COVID-19相关急性坏死性脑病患者的临床表现、辅助检查及诊治经过,结合相关文献复习进行分析总结.结果 患者女性,15岁,急性起病,主要表现为高热后反应迟钝、嗜睡.院前测咽拭子SARS-CoV-2 PCR阳性;腰穿脑脊液蛋白稍高,脑脊液mNGS及自身免疫性脑炎抗体阴性;头颅MRI见双侧丘脑及脑干"靶样征".诊断:COVID-19相关急性坏死性脑病.予以激素、丙种球蛋白等药物治疗,患者症状逐渐好转,随访无复发.结论 COVID-19相关急性坏死性脑病临床罕见,有相关感染史,影像学上丘脑存在"靶样征"特异改变的患者,要考虑该病的可能,早期免疫治疗有助于改善预后.
目的 旨在评估中国复发缓解型多发性硬化(RRMS)患者在真实世界中首次接受芬戈莫德治疗6 h后的心血管安全状况.方法 收集复旦大学附属华山医院神经内科2020年1～6月14例使用芬戈莫德治疗RRMS患者的首次剂量观察资料进行分析.结果 14例患者中13例通过了6 h药物监测;1例患者因第6小时的心率是给药后的最低值而延长了监测时间,并在第8小时通过了监测.没有患者的心率低于心动过缓标准或者出现症状性心动过缓,也没有患者需要长期监测或需要对症药物治疗.10例患者的基线平均心率为(88.3±7)bpm,平均心率在第4小时达到最低值(75.7±7)bpm,与基线平均心率比较下降12.6 bpm,平均心率从第5小时开始恢复;血压在整个测试期间保持稳定.结论 口服芬戈莫德对中国MS患者的初步治疗是安全的,需要制定首剂观察程序并严格执行;更多的安全性数据和疗效数据需要进一步观察和总结,以便使更多的中国MS患者能够接受标准化治疗.
目的 探究基于光学相干断层扫描(OCT)及光学相干断层扫描血管造影(OCTA)技术的视网膜标志物在认知损害诊断中的应用,并分析其与人口学特征及共患病之间的关联性.方法 纳入来自上海记忆研究和上海老年研究的受试者374例,经临床诊断分为认知损害组和认知正常组,采集两组人口学及共患病信息,应用OCT及OCTA技术检测其视网膜厚度及血管指标,探索在认知损害诊断中人口学信息及共患病对视网膜标志物的影响.结果 认知损害组视网膜神经纤维层(RNFL)、神经节细胞复合体(GCC)、黄斑区视网膜全层及内层厚度和视网膜浅层及深层毛细血管丛的血管密度与认知正常组比较差异均有显著性(均P<0.05).年龄对视网膜厚度及血管密度存在显著影响(r=-0.456～-0.123,P<0.05),经校正性别后仍呈相关性(均P<0.05).校正性别后,认知正常组视网膜血管密度、认知损害组视网膜厚度和浅层血管密度与年龄均呈相关性(均P<0.05).女性与更薄的黄斑区视网膜厚度和更大的深层血管密度呈相关性(均P<0.05);校正年龄后,认知正常组女性的黄斑区视网膜厚度显著更薄(r=-0.312～-0.196,P<0.05),而认知损害组女性的深层血管密度显著更高(r=0.224～0.264,P<0.05).脑卒中病史是视网膜指标的重要影响因素,糖尿病病史对认知正常组的RNFL及GCC厚度产生影响.结论 视网膜厚度及血管参数有潜力作为非侵入性、易获取的认知损害诊断标志物,但实际应用需考虑人口学特征和共患病等影响因素,以提高准确性和可重复性.
2021年德国多发性硬化(MS)治疗共识组(MSTCG)发布了最新版的"MSTCG:关于多发性硬化疾病修饰治疗的立场声明(白皮书)",该白皮书基于最新循证医学证据,对MS的疾病修饰治疗(DMT)形成14条推荐意见,内容涵盖DMT的启动时机、治疗监测、换药策略等,旨在为临床医生提供实践指导,并为治疗决策提供科学基础.白皮书主要参考了欧洲药物获批及临床实践情况,因此在中国的适用性有一定欠缺.但整体来看该指南仍可为中国MS指南的制定提供参考依据,并一定程度上为中国的MS临床实践提供指导意见.文中将对白皮书的部分内容进行介绍和解读.
重症肌无力危象(MC)是重症肌无力(MG)患者出现呼吸衰竭、需要机械呼吸支持的最危急状态,具有较高的在院病死率和较长的ICU住院时间.在神经重症监护室内建立"危象单元",由神经内科、重症医学科、感染科、输血科、心内科、护理部和康复医学科等多学科团队组成医疗综合体,从气道管理、快速疗法、重症肺炎的监测和预防、身心护理及综合康复等方面,为MC患者提供高效的个体化治疗.文中介绍复旦大学附属华山医院的单中心经验,以探讨MC患者管理的多学科诊疗协作模式.
目的 探讨多发性硬化（MS）患者不同疾病修正治疗（DMT）药物与严重新型冠状病毒（简称新冠病毒）感染风险的相关性。方法 选择截止2023年1月31日于泛长三角MS诊疗协作组各医疗中心接受治疗的MS患者，通过问卷形式收集2022年12月至2023年1月中国新冠病毒感染高峰期间患者的感染情况，进行回顾性和横断面分析。结果336例MS患者的平均年龄（34.14±10.21）岁，女性70.54%。治疗包括：特立氟胺86例，鞘氨醇-1-磷酸受体调节剂99例，CD20单抗37例，其他治疗43例，未接受任何治疗71例。接种过新冠病毒疫苗138例（41.07%），发生新冠病毒感染244例（72.62%）。最常见的感染症状有发热、咳嗽、疲劳；21例发生严重新冠病毒感染，其中15例经肺部CT诊断为肺炎，需急诊或住院治疗9例，1例入住ICU,2例使用呼吸机。6例在新冠病毒感染后发生MS复发。不同DMT药物对新冠病毒严重感染的风险差异无显著性（P=0.671）。未接种新冠病毒疫苗的MS患者发生严重新冠病毒感染的风险是接种疫苗的患者的2.37倍（P=0.034）；无法独立行走的MS患者发生严重新冠病毒感染的风险是能独立行走患者的3.26倍，但差异无显著性（P=0.052）。结论 MS患者感染新冠病毒后转化为严重感染及导致复发的风险较低；不同DMT药物在新冠病毒流行期间具有较高安全性；未接种新冠疫苗及无法自主行走的MS患者严重新冠病毒感染的风险增加，推荐MS患者及时接种新冠疫苗并接受规范治疗。
目的 分析以感觉性共济失调为主要表现的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的临床特点.方法 收集1例以感觉性共济失调为主要表现的CIDP患者临床资料,回顾性分析其临床表现、电生理、神经丛MRI和治疗结局,结合相关文献进行分析.结果 CIDP患者以进行性肢体麻木行走不稳为主要症状,伴随四肢远端轻度无力.肌电图提示四肢神经损害.腰椎穿刺脑脊液检测可见蛋白-细胞分离现象,臂丛及腰骶丛神经MRI平扫:双侧臂丛神经节后段信号异常,腰5及骶丛神经增粗.激素治疗后改善不明显,经丙种球蛋白及血浆置换治疗后症状逐渐改善.结论 CIDP亚型众多,以感觉性共济失调为主要表现者少见,尽早开展规范化免疫治疗可明显缓解病情.
目的 探索病原体宏基因组学检测技术(mNGS)在神经外科中枢神经系统感染(CNSIs)中的诊断效能.方法 选取2021年1月至2022年7月收治44例疑似CNSIs患者作为研究对象,所有患者采集脑脊液后进行常规病原学检测和mNGS检测,依据脑脊液mNGS和脑脊液细菌培养结果分组:感染组(17例)和非感染组(27例).对比两种检测方法的灵敏度、特异度、曲线下面积(AUC)等差异.结果 44例患者中,确诊CNSIs 17例(38.6%).常规病原学检测灵敏度为52.9%,mNGS检测灵敏度为94.1%,差异有统计学意义(χ2=5.440,P=0.017).非感染组常规病原学检测特异度为85.2%,mNGS检测灵敏度为77.8%,差异无显著性(χ2=0.123,P=0.726).检测诊断符合率:传统检测为72.7%;mNGS检测为82.8%,差异有统计学意义(χ2=4.139,P=0.025).常规病原学检测诊断CNSIs的AUC为0.691,mNGS检测AUC为0.859,差异有统计学意义(P=0.048).结论 mNGS对比常规病原学检测诊断CNSIs,诊断效能更强,可为CNSIs诊断提供更为快速可靠的诊断依据.
颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)是导致亚洲人群缺血性脑卒中最常见的因素,这也给中国经济和医疗带来了沉重负担.目前,研究发现相较于管腔狭窄程度,血流动力学变化更能反映动脉粥样硬化后的脑卒中风险.而计算流体力学的应用,成为了指导ICAS血流动力学评估的新方向.文中就相关研究新进展进行综述,旨在进一步阐明ICAS与缺血性脑卒中的关联,为临床诊疗及干预等提供科学依据.
