Las encefalitis agudas en niños representan urgencias neurológicas cuyo pronóstico vital y funcional depende de un diagnóstico rápido y un tratamiento específico. Se deben principalmente a causas infecciosas, seguidas de patologías autoinmunitarias o inflamatorias, mientras que alrededor del 30% de los casos permanecen sin una etiología identificada. En los últimos años, los avances en inmunología y el descubrimiento de nuevos autoanticuerpos han permitido reducir considerablemente la proporción de casos de encefalitis sin causa conocida. El tratamiento debe iniciarse tan pronto como se sospeche, con terapia antibiótica o antiviral en los casos de origen infeccioso grave, y la introducción urgente de inmunoterapias para las formas autoinmunitarias. Las secuelas neuropsicológicas siguen siendo frecuentes, lo que subraya la importancia del seguimiento a largo plazo. Los recientes avances en el conocimiento, en particular la identificación de nuevos anticuerpos y el creciente dominio de inmunoterapias innovadoras, están contribuyendo a mejorar el tratamiento y el pronóstico de estas complejas enfermedades infantiles.
Las urgencias urológicas pediátricas abarcan un amplio abanico de etiologías, algunas de las cuales requieren un tratamiento quirúrgico. Dentro de ellas, el escroto agudo constituye un motivo frecuente de consulta en los servicios de urgencias y puede requerir una exploración quirúrgica inmediata. Los traumatismos renales y de las vías excretoras requieren siempre una consulta especializada, para orientar las pruebas complementarias a realizar y adaptar el tratamiento para preservar lo mejor posible el pronóstico funcional. El tratamiento de la retención aguda de orina tiene dos vertientes: la evacuación de la vejiga y el estudio etiológico sistemático. Asimismo, cualquier infección urinaria febril o dolor lumbar agudo obliga a descartar una uropatía malformativa congénita o una patología litiásica, que pueden requerir un drenaje urgente de la orina además de una antibioticoterapia intravenosa. Aunque infrecuente, el priapismo requiere un tratamiento analgésico y etiológico inmediato para evitar una isquemia tisular prolongada. Por último, es necesario conocer las patologías prepuciales, frecuentes y generalmente benignas, que sólo requieren un tratamiento quirúrgico de urgencia en caso de parafimosis.
La alergia respiratoria puede manifestarse como asma y/o rinitis. La rinitis alérgica puede mermar considerablemente la calidad de vida. Puede provocar deformidades faciales en los niños, síndrome de apnea del sueño y afectar al rendimiento escolar. La alergia respiratoria está asociada al asma en el 50-80% de los niños asmáticos. Se trata del principal factor de riesgo de que el asma persista durante la infancia. La alergia respiratoria afecta al control del asma y es responsable de un mayor uso del sistema sanitario. Por lo tanto, el cribado y el diagnóstico forman parte integrante del tratamiento de cualquier paciente asmático. Su manejo se basa en la prevención de los posibles desencadenantes de las crisis asmáticas, el establecimiento de medidas ambientales y la inmunoterapia específica. Las bioterapias deben considerarse en casos de asma alérgica grave.
El coma es una patología aguda o subaguda frecuente en pediatría, en la frontera entre la neurología y los cuidados intensivos. El enfoque inicial del médico debe ser doble: garantizar una atención inmediata y evitar complicaciones vitales, e intentar caracterizar el nivel y el mecanismo de la lesión en el sistema nervioso central, utilizando un examen clínico meticuloso e investigaciones biológicas, fisiológicas y neurorradiológicas. En la primera parte, los autores exponen los elementos de diagnóstico positivo y diferencial del coma y describen las herramientas clínicas y neurológicas generales útiles para el diagnóstico de la lesión. En segundo lugar, proponen un enfoque etiológico jerárquico y orientado, así como los principios fundamentales del manejo del niño comatoso.
Las glucogenosis son trastornos hereditarios raros del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado diferentes tipos en función de la deficiencia enzimática implicada. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe a un déficit de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en los hepatocitos: los pacientes suelen presentar, hacia los 4-6 meses de edad, un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia), manifestaciones metabólicas agudas como hipoglucemias de ayuno corto, asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y lactacidemia se cruzan a lo largo del ciclo circadiano. El tratamiento se basa en una dieta restrictiva. A medio y largo plazo pueden surgir numerosas complicaciones (adenomas hepáticos que pueden evolucionar a carcinoma hepatocelular, osteopenia, retraso del crecimiento, litiasis urinaria, glomerulopatía), tanto más frecuentes si el equilibrio metabólico no es óptimo. El tratamiento se basa esencialmente en una gestión nutricional adecuada. La glucogenosis de tipo III se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima desramificante. La mayoría de los pacientes presentan afectación hepática y muscular (tipo IIIa), pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tienen manifestaciones hepáticas (tipo IIIb). Los pacientes presentan hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas (generalmente más prolongadas que en los pacientes de tipo I) e hipertrigliceridemia. Sobre todo, cuando se produce una hipoglucemia en un paciente con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. Pueden surgir complicaciones (fibrosis o incluso cirrosis hepática, miocardiopatía, miopatía invalidante). El tratamiento se basa en una intervención dietética que ha cambiado mucho en los últimos diez años. Las glucogenosis ligadas a deficiencias del sistema de la fosforilasa, ya se trate de una verdadera deficiencia de la fosforilasa hepática (tipo VI) o de una deficiencia del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX) son, salvo raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (deficiencia de enzima ramificante) es excepcional, y las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. La deficiencia de glucógeno sintasa también es rara (glucogenosis tipo 0). Por último, algunas glucogenosis, como la enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V, deficiencia de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (deficiencia de fosfofructocinasa), sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis específica perteneciente al grupo de las enfermedades lisosomales.
