Aspiration and ingestion of foreign bodies are among the most frequent preventable causes of death in childhood and adolescence. The clinical presentation is often nonspecific. To improve the quality of care the Association of Scientific Medical Societies in Germany (AWMF) S2k guidelines were developed, outlining a structured approach in cases of suspected foreign body aspiration or ingestion. Both diagnostic and therapeutic measures as well as an interdisciplinary team approach must be considered. The aim of this article is to increase knowledge and thereby improve the safety and management of children with foreign body ingestion and aspiration.
Achondroplasie ist die häufigste Ursache für disproportionierten Kleinwuchs und wird durch heterozygote Gain-of-Function-Mutationen im Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gen (FGFR3) verursacht. Die resultierende Überaktivierung des FGFR3-Signalwegs hemmt Proliferation und Differenzierung von Chondrozyten in den Wachstumsfugen. Klinisch zeigen sich typischerweise rhizomeler Kleinwuchs, Makrozephalie und Mittelgesichtshypoplasie. Kinder mit Achondroplasie wachsen langsam mit spezifischer motorischer Entwicklungsverzögerung bei normaler kognitiver Entwicklung. Zu den wichtigsten Komplikationen zählen potenziell lebensbedrohliche Apnoen im Säuglings- und Kleinkindalter, Foramen-magnum-Stenose, orthopädische Fehlstellungen und HNO-Erkrankungen. Neben symptomorientierten chirurgischen Interventionen stehen mit Vosoritid und Navepegritid sowie weiteren in Entwicklung befindlichen Therapien erstmals präzisionstherapeutische, krankheitsspezifische Medikamente zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose sowie eine strukturierte interdisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um Komplikationen früh zu erkennen und die Lebensqualität zu verbessern.
