A DYNC2LI1 gén patogén variánsai az autoszomális recesszív rövidborda-mellkasi dysplasia 15-ös típusával (SRTD15) társulnak, amely csontváz-rendellenességekkel jellemzett ciliopathia polydactyliával vagy a nélkül. A gén a dinein-2-komplex egy komponensét kódolja, amely elengedhetetlen a retrográd intraflagelláris transzporthoz és a megfelelő ciliaris funkcióhoz. A tanulmány célja egy dominálóan skeletalis fejlődési rendellenességet mutató újszülött esetének és a kóroki variánsoknak a bemutatása. A fejlődési rendellenességgel született proband DNS-én teljes exom szekvenálást végeztünk. Az azonosított variánsok jelenlétét a szülők DNS-ében Sanger-szekvenálással teszteltük. Az újszülött probandnál négy végtagot érintő polydactyliát, a lábujjak syndactyliáját, szűk mellkast rövid bordákkal, kisebb ajakhasadékot és a fogágy hiányos fejlődését észleltük. A teljes exom szekvenálás két patogén variánst azonosított a DYNC2LI1 génben: a c.659C>T (p.Thr220Ile) és a c.731+1G>T, amelyekről a szülői DNS Sanger-szekvenálásával igazolódott, hogy transz-helyzetben vannak jelen a probandban. Mindkét variáns patogén besorolást kapott az Amerikai Orvosi Genetikai Kollégium / Klinikai Genomikai Tudományok Szövetségének kritériumai alapján. A missense variáns a nukleozid-trifoszfát-hidroláz doménen belüli konzervált aminosavat érinti, amelyet korábban funkcionálisan is validáltak, míg a splice-helyet érintő variánsról feltételezik, hogy funkcióvesztést idéz elő. Ez a genetikailag hazánkban elsőként jellemzett SRTD-eset kibővíti a DYNC2LI1 -hez kapcsolódó ciliopathiák mutációs és fenotípusos spektrumát. Az azonosított összetett heterozigóta variánsok a leginkább az SRTD15 klinikai diagnózisával egyeztethetők össze. Az SRTD-betegségek elkülönítése klinikai alapon gyakran nem lehetséges. A patogén DYNC2L1 -variánsok is allélikus rendellenességek klinikai spektrumával állhatnak összefüggésben. Eredményeink rávilágítanak a teljes exom szekvenálás fontosságára a genetikailag heterogén SRTD-betegségek diagnosztizálásában, és alátámasztják a DYNC2LI1- diszfunkció szerepét a ciliaris transzport és a csontváz fejlődésének károsodásában. Orv Hetil. 2026; 167(43): 1749–1755.
Bevezetés: A dohányzás és az élvezeti célú nikotinhasználat továbbra is a megelőzhető halálozás és betegségteher egyik vezető kockázati tényezője Magyarországon. Az Egészségügyi Világszervezet Dohányzás-ellenőrzési Keretegyezménye és a kapcsolódó nemzetközi ajánlások az egészségügyi intézményeket a dohányzás-visszaszorítás kulcsszereplőinek tekintik. A Global Network for Tobacco Free Healthcare Services (GNTH) 8 standardra épülő módszertani rendszert dolgozott ki a dohány- és nikotinmentes intézményi működés támogatására, ennek magyar nyelvű adaptációja azonban eddig nem állt rendelkezésre. Célkitűzés: Tanulmányunk célja, hogy bemutassa a GNTH által kidolgozott intézményi önértékelő mérőeszköz angol nyelvű változatának, valamint a spanyol nyelvű kitöltési útmutatónak a nyelvi és kulturális adaptációs folyamatát. Módszer: A GNTH eredeti angol nyelvű intézményi önértékelő kérdőívének, valamint a spanyol nemzeti hálózat által alkalmazott kitöltési útmutatónak a nyelvi és kulturális adaptációját végeztük el. Az adaptáció során figyelembe vettük a hazai jogszabályi, szakpolitikai és egészségügyi ellátórendszeri sajátosságokat. A magyar nyelvű tervezet tartalmi validálását szakértői felülvizsgálat, a gyakorlati alkalmazhatóság vizsgálatát pedig egy fővárosi kórházban végzett pilot-önértékelés támogatta. Az iteratív fejlesztési folyamat során a GNTH elnökségével folytatott konzultációk eredményeit is beépítettük. Eredmények: Elkészült a GNTH intézményi önértékelő kérdőívének és értékelősablonjának magyar nyelvű változata, valamint a hazai egészségügyi rendszer sajátosságaira kalibrált részletes kitöltési útmutató. Az eszköztár a GNTH 8 standardja mentén 48 kritérium és 192 értékelési specifikáció alapján teszi lehetővé az intézmények dohány- és nikotinmentes működésének objektív önértékelését, a fejlesztendő területek azonosítását és az intézményi cselekvési tervek megalapozását. A GNTH elnöksége a magyar adaptációt hivatalosan elismerte és jóváhagyta. Következtetés: A magyar nyelvű GNTH önértékelő rendszer hiánypótló minőségfejlesztési és menedzsmenteszköz, amely támogatja a dohány- és nikotinhasználat intézményi szintű, adatvezérelt visszaszorítását. Az eszköz alkalmazása elősegítheti a jogszabályi megfelelésen túlmutató, proaktív intézményi egészségfejlesztési szemlélet erősödését, valamint megalapozhatja egy országos szakmai hálózat kialakulását, amely hozzájárulhat a dohányzás okozta hazai betegségteher csökkentéséhez. Orv Hetil. 2026; 167(43): 1739–1748.
Az obstruktív alvási apnoe gyakori, sokszor súlyos légzészavar, amelyet a felső légutak alvás közbeni ismétlődő részleges vagy teljes elzáródása jellemez. A betegség diagnosztikája és kezelése összetett, több szakterület együttműködését igénylő folyamat. Az etiológia multifaktoriális: az elhízás, az életkor, a nem, a dohányzás, az alkohol- és drogfogyasztás, a genetikai tényezők, az anatómiai eltérések egyaránt fontos szerepet játszanak a kórkép kialakulásában. Az állcsontok morfológiai eltéréseit egyre gyakrabban ismerik fel a légzészavar hátterében, így az állcsontkorrekciós sebészet is mind jelentősebb szerepet kap az obstruktív alvási apnoe egyes típusainak kezelésében. A tanulmány ismerteti az állcsontkorrekciós sebészet szerepét az obstruktív alvási apnoe kezelésében a nemzetközi irodalom és saját tapasztalatok alapján. Vizsgálja az arc esztétikai eltérései és az alvási apnoe közötti kapcsolatot, azt, hogy hogyan befolyásolják a craniofacialis anatómiai eltérések a légutak átjárhatóságát, milyen mechanizmusok révén javíthatja az állcsontműtét a légúti elzáródást, milyen bizonyítékok támasztják alá a hatékonyságot, valamint milyen tényezők befolyásolják az eredményeket. A kutatások célja annak megállapítása, hogy az obstruktív alvási apnoe milyen eseteiben érdemes állcsontműtétet végezni akár önálló, akár kombinált terápia részeként. Orv Hetil. 2026; 167(43): 1730–1738.
Az inercia erőtlenséget, tehetetlenséget jelent, amely a szívelégtelenség vonatkozásában klinikai szempontból elsősorban úgy értelmezhető, hogy elmarad a morbiditás- és mortalitáscsökkentő terápiák alkalmazása a nem optimális kezelésben részesülő betegek körében. A jelen összefoglaló tanulmány célja, hogy a legfrissebb, a témát érintő irányelvekről és ajánlásokról nyújtson áttekintő szakirodalmi összefoglalást, ismertesse az ezzel kapcsolatos nemzetközi szakirodalmi adatokat, valamint bemutassa a hazánkban is megvalósítható gyakorlati elemek eredményeit. Következtetésünk szerint a szívelégtelenség továbbra is kedvezőtlen prognózisú kórkép, azonban a modern, irányelvek szerinti optimális, komplex terápiák alkalmazásával jelentős prognosztikus előny érhető el. A mindennapi gyakorlatban a klinikai inercia a hatékony kezelés egyik fő akadálya, mely megoldásának szükségességét az Európai Kardiológus Társaság legutóbbi állásfoglalásai is hangsúlyozzák. A multidiszciplináris gondozás, a strukturált betegoktatás és célzott intervenciók integrálása alapvető jelentőségű a klinikai inercia leküzdésében, a terápiaadherencia optimalizálásában és a hosszú távú kimenetel javításában. A betegek szoros utánkövetése, a gyorsított terápiaoptimalizáció – az arra alkalmas betegeknél – kiemelt fontosságú, a szívelégtelenség miatti hospitalizáció és összmortalitás relatív rizikóját akár jelentősen csökkentheti. A digitális lehetőségek kiaknázása, az utánkövetés során a telemedicina alkalmazása egy sor új lehetőséggel látja el a jelen kor klinikusait. A valóélet-adatok alapján az inerciát kedvezően befolyásoló intervenciós lehetőségek hazánkban is sikeresen megvalósíthatók, jelentős klinikai előnyt hozva a szívelégtelenségben szenvedő betegek számára. Orv Hetil. 2026; 167(43): 1719–1729.
