Serologische Verfahren sind seit über 100 Jahren Standard in der Transfusionsmedizin. Mit der Entwicklung molekulargenetischer Techniken stehen uns neben der Serologie heute neue Möglichkeiten zur Verfügung, die unser diagnostisches Repertoire erweitern und die Präzision erhöhen. Eine gezielte Anwendung molekulargenetischer Verfahren ermöglicht eine genauere Bestimmung der Rhesusmerkmale und trägt zur sicheren Anwendung von Blutprodukten bei.
Zusammenfassung Die autoimmunhämolytische Anämie (AIHA) ist eine erworbene hämolytische Erkrankung, die durch autoantikörpervermittelte vorzeitige Zerstörung von Erythrozyten gekennzeichnet ist, mit oder ohne Beteiligung des Komplementsystems. Die Inzidenz beträgt etwa 1–3 Fälle pro 100.000 Personen pro Jahr 1, 2. Die autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp (wAIHA) ist mit 60-70% die häufigste AIHA-Form im Erwachsenenalter und wird primär durch IgG-Autoantikörper vermittelt, die eine Fc-Rezeptor-vermittelte extravaskuläre Hämolyse im mononukleär-phagozytären System, vor allem in der Milz und teilweise in der Leber, auslösen 1 3 4. Der monospezifische direkte Antiglobulintest (DAT) ist essenziell für die Diagnostik der wAIHA und weist IgG sowie in etwa einem Drittel der Fälle eine zusätzliche Komplementbeladung (C3d) autologer Erythrozyten nach [5]. wAIHA kann primär oder in 50% der Fälle sekundär im Rahmen von Autoimmunerkrankungen, lymphoproliferativen Erkrankungen, Infektionen oder Malignomen auftreten, was therapeutische Konsequenzen hat [5]. Ein 19-jähriger Mann stellte sich mit seit drei Wochen bestehender Abgeschlagenheit, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Ikterus sowie starken Bauchschmerzen vor. Laborbefunde zeigten eine Anämie (Hb 86 g/L), Retikulozytose, erhöhte LDH (635 U/L), nicht nachweisbares Haptoglobin und Hyperbilirubinämie (9,1 mg/dL). Die Transaminasen waren moderat erhöht. Immunhämatologische Tests zeigten einen positiven indirekten und direkten Antiglobulintest (IgG-positiv, C3d-negativ) sowie ein positives Säure-Eluat, bestätigend für eine IgG-vermittelte wAIHA. Die autoimmunologische Diagnostik wies antinukleäre Antikörper (ANA) und Antikörper gegen glatte Muskulatur (Anti-Smooth-Muscle-Antikörper, ASMA) nach, vereinbar mit einer Autoimmunhepatitis Typ 1, bestätigt durch die Leberhistologie. Der Patient wurde zunächst mit oralem Prednisolon behandelt, gefolgt von Azathioprin. Darunter Besserung der Autoimmunhepatitis, jedoch rezidivierende Pankreatitiden. Der Patient erreichte nach der Umstellung der Therapie auf Rituximab und anschließend auf eine Dexametason-Stoßtherapie eine vollständige Remission der wAIHA (Hb 15,4 g/dL). Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung der frühen Erkennung sekundärer wAIHA, der raschen Differenzierung von primären Formen der wAIHA und einer gezielten Therapie der Grunderkrankung.
Zusammenfassung Neben der Gruppe der Frühgeborenen mit ihren eigenen Anforderungen sind Patienten mit angeborenen Blutbildungsstörungen, mit onkologischen Erkrankungen und kritisch kranke Patienten die Hauptpatientengruppen in der Pädiatrie, bei denen eine Erythrozytentransfusion häufig erforderlich wird. Im folgenden Artikel werden die transfusionsmedizinischen Herausforderungen und speziellen Bedürfnisse dieser Patientengruppen behandelt. Transfusionsmedizinische Empfehlungen erfolgten in der Vergangenheit überwiegend empirisch oder durch Übertragung von Ergebnissen aus Erwachsenenstudien. Die Empfehlungen in dieser Übersichtsarbeit beruhen auf aktuellen randomisierten Studien bei Frühgeborenen und auf Empfehlungen mit zumeist niedriger Evidenz bzw. Expertenempfehlungen bei den anderen Patientengruppen.
