大庆地区3877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。