家族性和特发性肺动脉高压的遗传学研究进展

肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是不同病因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组病理生理综合征。美国国立卫生研究院（national institutesof health,NIH）将 PAH 定义为:平均肺动脉压力在静息状态下大于25mm Hg（1mm Hg=0.133kPa）,在运动状态下大于30mm Hg,而肺毛细血管压或者左心房压力小于15mm Hg。PAH 已经成为一个重要的医疗保健问题,NIH 对194例特发性 PAH 患者的统计,平均生存期仅为2.8年,1、3与5年的生存率分别为68%、48%和34%,与恶性肿瘤相仿。然而目前尚无根治的方法,病因和发病机制研究是实现有效防治的惟一途径,也是目前 PAH 研究的热点和难点。近年来在PAH 的发病机制研究方面取得的最重要的进展之一就是发