546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿，采集足跟血进行基因测序，对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查；包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT），GJB3（538C→ T、547G→A），SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ），线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G），同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中，22例（4．03％，22／546）有耳聋基因突变，包括：GJB2基因突变14例，占2．56％（14／546）；SLC26A4基因突变7例，占1．28％（7／546）；线粒体DNA12SrRNA基因突变1例，占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％，25／546），25例均进行复筛，复筛未通过12例，确诊9例听力损失，其中双耳极重度听力损失1例，双耳重度听力损失2例，双耳中度听力损失2例，左耳中度听力损失4例，这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿，新生儿耳聋基因联合听力筛查，有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。