先天性心脏病及黄色素瘤伴冠心病1例

1病例
　　患者男性，31岁，主因“间断胸闷、发憋、气短10余年，加重10 d”入院。患者于10余年前活动后胸闷、发憋、气短伴头晕，休息后可缓解。近年症状渐加重，活动耐量减低，步行约20 m即出现上述症状。患者入院10 d前出现发作性右上肢无力，伴言语不清，当地医院行头颅CT示：右侧基底节区腔隙性脑梗死，右侧基底节区脑软化灶。既往“多发性黄色素瘤”史20余年，行手术切除，术后复发，四肢掌指关节、肘关节、踝关节多发皮下肿物。吸烟史多年，20支/日。口服辛伐他汀降脂治疗，疗效欠佳，诊断为“黄色素瘤高脂血症”，为求明确诊断入252医院。心脏超声示：左房扩大，左室肥厚；主动脉瓣钙化伴关闭不全（轻度）；主动脉瓣口狭窄，升主动脉起始处狭窄；主动脉降部狭窄不除外；二尖瓣环钙化伴关闭不全（轻—中度），前叶脱垂不除外；左室舒张功能减低；考虑先天性心脏病，（图1）。颈部血管超声示：双侧颈动脉内膜增厚伴斑块形成；双侧颈内、颈外动脉狭窄（70%~99%）；双侧颈总动脉狭窄（50%~69%）；右锁骨下动脉斑块形成并狭窄；左侧锁骨下动脉狭窄可能性大；双侧椎动脉狭窄（左侧生理性）。心脏冠状动脉成像：前降支近段重度狭窄伴节段性混合型斑块（非钙化斑块为主）；右冠状动脉及旋支近段中度狭窄伴节段性非钙化斑块；前降支中段肌桥（部分包埋型）；升主动脉部缩窄。头颅核磁示：左侧基底节、放射冠、半卵圆中心及额颞枕顶叶多发新鲜腔梗；脑内散在缺血灶、慢性期腔梗；磁共振脑血管（动脉）成像符合颅内动脉硬化。实验室检查：总胆固醇（TC）13.63 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）9.35 mmol/L、三酰甘油（TG）2.69 mmol/L。