皮肤粘膜色素沉着、胃肠多发性息肉综合征误诊

【病例】男，9岁。因皮肤粘膜黑色斑8年余，于1999年11月7日就诊。患儿出生后8个月，下唇粘膜即出现点状黑色斑，无不适，后渐增多，波及面部及手足皮肤，以口周为主。2岁时曾因腹痛、便血诊断为肠套叠，住我院外科行手术治疗。6岁时因腹痛、腹胀、呕吐伴肛门停止排便、排气，在本院以粘连性肠梗阻行保守治疗后缓解。7岁时因便血就诊，肛检发现直肠腔内多个大小不等的息肉，取其中两枚病理检查，报告为直肠腺瘤性息肉。家族史中其父亲及祖父均有腹痛、便血史，当地医院疹为痔疮。其母亲及妹妹健康，无类似病史。查体：体重22 kg，身高126 cm，发育营养欠佳。皮肤较黑。唇周、双眼周、双食指端、双拇趾端掌面皮肤和上、下唇粘膜、双颊粘膜散在点状黑色素沉着斑，分布对称，不高出皮肤粘膜。轻度杵状指(趾)。浅表淋巴结未触及，心肺腹未见异常。血、尿、粪常规、X线胸片和心电图检查正常。腹部B超无异常。纤维结肠镜检查示直肠、结肠多发性息肉。诊断为皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征。 该综合征是一种少见的遗传性疾病。主要临床特点是色素沉着、胃肠多发性息肉和阳性家族史。文献报道，息肉多发于小肠，占90%以上，极少数发生于胃、十二指肠和结肠［1］。患者常因多发性肠息肉的并发症而就诊，如痉挛性腹痛、便血等。痉挛性腹痛多为肠套叠引起。本征恶变倾向虽低，但应一生随诊。本例曾孤立地诊断处理肠套叠，没有把肠道的病变与色素沉着联系起来。提示对小儿腹痛、便血、肠套叠及多发肠息肉者，应重视皮肤、粘膜色素斑的检查及阳性家族史，防止本综合征漏诊、误诊。