Остеопения как проявление наследственных нарушений соединительной ткани

Для синдрома Марфана (СМ) характерно нарушение метаболизма костной ткани, приводящее к ее обеднению солями кальция и развитию остеопении. Ремоделирование костной ткани при СМ ассоциировано с активацией сигнального пути TGF-β. Особенности костного метаболизма и степень остеопении у лиц молодого возраста с марфаноидной внешностью (МВ) ранее не оценивались. Материалы и методы. Обследовано 119 лиц мужского пола в возрасте от 18 до 25 лет (средний возраст 20,4±1,5 лет) из числа пациентов ГБУЗ «Городская Мариинская больница» (г. Санкт-Петербург) с диагнозом недостаточность питания (средний индекс массы тела 16,38±1,1 кг/м2). Всем проведено антропометрическое и фенотипическое обследования, 80 юношам проведено определение лабораторных маркеров костеобразования (щелочная фосфатаза, остеокальцин), а также остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника (L1-L4). Результаты. Для юношей с МВ по сравнению с контролем характерны более низкие значения минеральной плотности костной ткани (МПКТ): -1,23±0,73 vs 0,34±0,80 STD (p=0,00001). Выраженное снижение МПКТ (менее -1,5 STD) выявляется только у лиц с МВ (35,3% vs 0%, р=0,01). У юношей с МВ оказался существенно выше уровень остеокальцина и щелочной фосфатазы, что свидетельствует об активации костеобразования, а превышение пороговых значений этих показателей определяется только у пациентов с МВ. Превышение пороговых значений β-CrossLaps (маркера деградации коллагена) обнаружено у 84,0% лиц основной группы и 35,7% контрольной (р=0,002). Выявленные сдвиги костного метаболизма сочетаются с активацией сигнального пути TGF-β - превышение пороговых значений обеих изофракций определялось существенно чаще у лиц с МВ. Выводы. Для юношей с МВ характерно выраженное снижение МПКТ. Со снижением минеральной плотности тесно связаны такие костные признаки как арахнодактилия, долихостеномелия, деформации грудной клетки и арковидное небо. Для молодых мужчин с МВ характерно нарушение равновесия между образованием костной ткани и ее разрушением, что связано с высокой активностью TGF-β сигнального пути.