Цель: установить причину и оценить естественное течение врожденного субклинического гипотиреоза (СГ) у детей Материалы и методы : 2 сестры-дизиготные близнецы, с выявленным, в результате неонатального скрининга, врожденным СГ, в течение 5 лет наблюдались на фоне проведения индивидуальной йодной профилактики. Молекулярно-генетическое исследование проводилось в лаборатории наследственных эндокринопатий ФГБУ «ЭНЦ» МЗ РФ методом параллельного секвенирования (платформа Ion Torrent). Результаты: в процессе 5-летнего наблюдения у 1 сестры: уровень ТТГ варьировал от 37.6 до 11.9 мМЕ/мл и к концу наблюдения оставался повышенным (25.5) на фоне нормального уровня сТ4 - 16.5 пмоль/л; у 2-ой: уровень ТТГ варьировал от 25.1 до 14.0 мМЕ/мл и к концу наблюдения также оставался повышенным (19.5) на фоне нормального уровня сТ4 - 17.2 пмоль/л. На фоне всего периода наблюдения показатели тиреоидных гормонов (сТ4 и периодически контролируемый сТ3) оставались в пределах референсных значений, жалоб родители не предъявляли, показатели физического и нейропсихического развития соответствовали возрасту, результаты общеклинических и биохимических анализов – без отклонений. По данным молекулярно-генетического обследования у обеих сестер была выявлена идентичная гомозиготная мутация в гене рецептора ТТГ (p.R450H). Выводы: в случаях выявления субклинического гипотиреоза при неонатальном скрининге или у детей младшего возраста, необходим поиск врожденной причины, способствующей его развитию; в течение 5-летнего наблюдения за детьми с умеренной резистентностью к ТТГ не было отмечено клинико-лабораторных признаков прогрессирования тиреоидной дисфункции без лечения левотироксином; показания к назначению заместительной гормональной терапии при СГ должны обсуждаться индивидуально, с учетом мнения родителей.
分享
引用
