目的 研究孕11～13+6周颈项透明层(NT)增厚和静脉导管(DV)异常对先天性心脏病(CHD)的诊断价值.方法 回顾性分析产检的3035例孕妇数据资料,先测量胎儿NT厚度,并对NT增厚胎儿进行DV血流频谱测量,NT增厚或DV异常胎儿在孕18～22周时予以超声心动图检查;其余的胎儿于23～27周行常规系统筛查,针对心脏异常的胎儿再予以胎儿超声心动图检查,在活产儿出生3 d内均行超声心动图检查,而引产的胎儿则进行尸检.分析NT厚度检测结果和NT增厚胎儿的DV检测结果,计算NT厚度检测和DV检测的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异度、诊断符合率.比较NT正常与NT增厚胎儿的CHD发生情况,不同NT增厚胎儿的CHD发生情况,DV异常胎儿与DV正常胎儿的CHD发生情况.结果 3035例孕妇中,共检出65例NT增厚胎儿,检出阳性率为2.1％(65/3035),筛查阳性者最终被证实为CHD 14例;2970例NT正常胎儿中,最终被证实为CHD 10例;NT厚度检测的敏感度为58.3％,特异度为98.3％,阳性预测值为21.5％,阴性预测值为99.7％,诊断符合率为98.0％.NT正常胎儿的CHD发生率为0.3％(10/2970),显著低于NT增厚胎儿的21.5％(14/65),差异具有统计学意义(P<0.05).依据NT厚度分为2.5～3.4 mm和≥3.5 mm,NT厚度2.5～3.4 mm的CHD发生率为11.9％,低于NT厚度≥3.5 mm的39.1％,差异具有统计学意义(P<0.05).65例NT增厚胎儿共检出9例DV异常胎儿,检出率为13.8％(9/65),最终被证实为CHD 7例;其余56例DV正常胎儿中,最终被证实为CHD 17例.NT增厚胎儿的DV检测阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异度、诊断符合率分别为77.8％、69.6％、29.2％、95.1％、70.8％.DV异常胎儿的CHD发生率为77.8％(7/9),显著高于DV正常胎儿的30.4％(17/56),差异具有统计学意义(P<0.05).结论 NT增厚及DV异常胎儿的CHD发生率高,可作为先天性心脏病的早期筛查手段,值得推广.
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