早孕期 NT 增厚联合鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值

目的：探讨早孕期胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚和鼻骨异常在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法取头臀长在45～84 mm 的胎儿的正中矢状切面，测量胎儿 NT 厚度和观察鼻骨情况，结合孕妇血清学筛查及孕妇年龄评估染色体异常的风险，得出高危病例，建议其做羊膜腔穿刺术，与染色体检查结果比较，评估 NT 增厚、鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值。结果以 NT增厚预测胎儿染色体异常的阳性预测值是15．93％，以鼻骨异常预测胎儿染色体异常的阳性预测值是40．00％，两者联合预测胎儿染色体异常的阳性预测值55．56％。P ＜0．05，差异有统计学意义。结论胎儿 NT 增厚和鼻骨发育异常与胎儿染色体异常有较高的相关性，是早孕期超声检出染色体异常的重要指标，两者联合，可进一步提高胎儿染色体异常的检出率，对胎儿染色体异常的筛查具有重要的指导意义。