TH杂合突变致多巴胺反应性肌张力障碍一例报道并文献复习

多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种十分罕见的遗传性肌张力障碍疾病,其患病率为(0.5～1.0)/1000000[1].其临床表现十分复杂,导致临床早期治疗极困难,误诊率较高,致使不少患者被误诊而辍学、肢体残疾,很多病例直至生活不能自理方才明确诊治,部分患者确诊时已遗留明显的后遗症[2].已判定出DRD疾病的重要致病基因有GCH1基因、TH基因和SPR基因.其中最常见致病基因为GCH1基因,但仍有约33.3％患者未发现该基因编码区存在异样.TH基因和SPR基因突变引发的DRD少见.截至目前,在国内外已报道的研究中,TH突变基因上发现的突变主要以纯合子突变为主要形式,杂合子突变存在少数[3].本文现报道1例散发的TH杂合子突变所致病例,并结合相关文献进行分析,以加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解,以进一步提升临床诊断水平,以免误诊误治.