新型冠状病毒肺炎是一种传染性疾病.维持性血液透析患者的免疫力低下,且大多合并多种慢性疾病,属于新型冠状病毒肺炎的高危易感人群.血液净化中心属于人群流动性大、环境相对封闭的场所,导致出入该区域的人群感染新型冠状病毒的风险随之增加,极易发生聚集性疫情.因此,在新型冠状病毒肺炎流行期间,做好维持性血液透析患者防控尤为重要.本文根据成都市某医院血液净化中心的实际情况制定防控感染管理策略,有效指导患者做好防护.截至目前成都市某医院血液净化中心运转良好,维持性血液透析患者无感染新型冠状病毒肺炎的情况发生,效果显著.

目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果.方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查异常或母亲血胎儿游离DNA(无创DNA)行产前筛查结果提示高风险孕妇人群进行产前诊断的羊水样本,通过短串联重复序列(STR)位点比对后行13、18、21、X、Y染色体非整倍体的快速诊断并联合高通量DNA测序法CNV-Seq技术对染色体全基因组拷贝数变异进行检测;同时与染色体核型结果进行比较和分析.结果:QF-PCR结果中胎儿5种常见染色体(13、18、21、X、Y染色体)非整倍体共计19例,阳性率7.03％(19/270),其中21三体12例,18三体3例,XXY综合征2例,XYY综合征2例.染色体核型提示非整倍体结果与此一致.二者染色体非整倍体检出率和准确性一致.染色体核型结果中尚有11例染色体多态性.CNV-Seq异常总数43例,阳性率15.9％(43/270);其中19例为染色体非整倍体,24例微缺失微重复(明确致病CNV-Seq 9例,致病性未知CNV-Seq 5例,良性可能CNV-Seq 10例).QF-PCR联合CNV-Seq技术检测周期平均1～2周左右,而染色体核型检测周期5周左右且有1例培养失败(后重新羊膜腔穿刺采集羊水标本).结论:QF-PCR联合CNV-Seq技术在临床上可快速准确筛查产前高风险孕妇人群,有利于二级预防实施和减少出生缺陷,提高优生优育.

目的 应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值.方法 对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本送检染色体核型分析,同时行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测染色体数目和拷贝数.结果 在455例羊水和脐血标本核型分析中共检出染色体非整倍体17例(3.7％)、微重复2例(0.4％)、微缺失2例(0.4％)、嵌合体1例(0.2％).CNV-seq共检测出17例非整倍体(3.7％),致病性异常的微重复4例(0.9％)、可能致病性异常的微重复4例(0.9％)、致病性异常的微缺失5例(1.1％)、可能致病性异常的微缺失6例(1.3％)、致病性异常的微重复合并缺失3例(0.7％).嵌合体共3例(0.7％).结论 CNV-seq无法直接辨别染色体易位、倒位;对于标准型非整倍体异常,染色体核型分析和CNV-seq均可检测出,CNV-seq耗时更短;CNV-seq可分析出低比例嵌合体,检出率优于染色体核型分析;CNV-seq在检测染色体微缺失/重复方面较核型分析有独特的价值,能提高染色体异常的检出率,对产前咨询起重要作用;CNV-seq分析结果的不确定性也增加了临床遗传咨询的难度,需结合多种产前诊断方法综合评估.

目的 分析长期透析患者置管导管相关性感染的危险因素调查结果.方法 80例长期血液透析患者根据是否发生置管导管相关性感染分为感染组(n=35,感染39次)和未感染组(n=45).回顾性调查分析两组患者的基本资料、部分实验室指标及可能引起导管感染的相关因素,并进行统计学分析.结果 感染组共分离出病原菌39株,其中革兰阳性菌株占51.28％,革兰阴性菌株占48.72％.两组性别、疾病类型、心功能、血液透析龄、血肌酐、甘油三酯、血压、贫血情况等基础资料比较无统计学意义(P＞0.05);但与未感染组相比,感染组高龄者、营养不良者、合并糖尿病者占比明显较高,血清血红蛋白、白蛋白水平明显更低,差异均有统计学意义(P＜0.05),且两组置管导管留置时间、部位、置管次数及防护依从性比较差异显著(P＜0.05).Logisttic多因素回归分析显示,血清血红蛋白、白蛋白、营养不良、糖尿病、导管留置时间、导管留置部位、置管次数及防护依从性是维持性血液透析置管导管相关性感染的危险因素(P＜0.05).结论 针对置管导管相关性感染的危险因素,如低血清血红蛋白和白蛋白、营养不良、糖尿病、导管留置时间长等,应采取有针对性地防治措施以避免或减少导管感染,提高血液透析的治疗效果.

目的 提高对双面畸形的认识和产前咨询.方法 总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献.结果 多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠.结论 双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理.

带状疱疹是由水痘带状疱疹病毒(varicellazostervirus,VZV)引起的急性疱疹性皮肤病.其特征为簇集性水疱沿身体一侧周围神经,呈带状分布,伴有显著的神经痛及局部淋巴结肿大,愈后极少复发[1].中医称之为“缠腰火丹”、“蛇串疮”、“火带疮”、“蜘蛛疮”等,神经痛是本病的主要特征之一,疼痛以年老体弱者为甚,可严重影响患者日常生活.通过临床观察发现,其中“气滞血瘀型”不在少数,故本文综合近几年来活血化瘀法治疗该病的临床报道做如下综述.

研究进展围绝经期指妇女从生殖功能旺盛状态逐渐过渡到失去生育能力的阶段,一般起始于40岁,整个围绝经期长达20年之久,几乎占人均寿命的1/3.在此期间卵巢机能逐渐衰退,雌激素含量明显下降,下丘脑-垂体-性腺组成的调节轴改变,导致代谢、精神、内分泌和神经各系统失衡.

目的:观察紫参胶囊对围绝经期综合征的临床疗效.方法:随机选择30例围绝经期综合征作为治疗组,用紫参胶囊治疗;30例围绝经期综合征作为对照组,用坤宝丸治疗.疗程4周.观察临床总疗效、主要证候积分以及治疗前后体内性激素变化.结果:2组间显效率、有效率无显著性差异,治疗组临床症状治疗后的积分下降明显优于对照组(P＜0.05).结论:紫参胶囊治疗围绝经期综合征疗效确切,对烘热汗出,失眠,心烦易怒等症状的疗效优于坤宝丸.