目的 建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系.方法 建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数.以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度.结果 本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100％;临床常规检测方法的特异度为100％,敏感度只有96％.结论 本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育.

目的 了解百色市婴儿G6PD缺乏症的患病率.方法 采用NADP+氧化还原酶法,对2010年1月～ 2014年5月,在我院新生儿科、儿科就诊的9693例新生儿及婴儿进行红细胞G-6-PD活性检测.结果 本地区的婴儿(0-1岁)总患病率为7.5％ (727/9693),其中男性患病率为10.2％,女性患病率为2.9％.结论 本市为婴儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患病率明显高于女性.

目的探讨百色市0～6岁儿童铅中毒的情况。方法随机调查百色市城区、部分县区幼儿园的0～6岁儿童血液标本1 878例,采用钨舟原子吸收光谱法测定血铅含量。结果 1 878例检出铅中毒118例(6.28%),均为轻度铅中毒;临床主要表现为多动、注意力难以集中、反应迟钝、学习困难,无任何临床表现占47.46%;铅中毒的高危因素以居住在工业区为首,依次为不良生活习惯、新装修居室内居住、常食含铅食物、居室与马路距离近、被动吸烟和/或家庭燃煤等。118例患儿给予干预后6个月、12个月血铅水平明显低于干预前(P<0.001)。结论百色市部分0～6岁儿童有铅中毒,但铅中毒发生率低于国内报告水平,均为轻度铅中毒;加强健康教育,切断铅污染来源是防治儿童轻度铅中毒的重要措施。