Objective To investigate the clinical features of selenoprotein N1 related myopathy（SEPN1-RM） with sleep-related respiratory insufficiency as the main manifestation. Methods The clinical materials of a SEPN1-RM child with sleep-related respiratory insufficiency as the main manifestation were analyzed, genomic DNAs in the peripheral blood of the child and her parents were conducted with full exon high throughput sequencing, and a related literature review was carried out as well. Results For this child, the onset of the disease was insidious and the progress was slow, and the sense of weak was obvious after doing activities; since the age of 8, this child had difficulty in jumping, accompanied by myopathic facial features, scoliosis, sleep-related respiratory insufficiency and restrictive ventilation dysfunction; muscular MR showed extensive muscular atrophy of muscle groups, and electromyography showed myogenic damage. Gene detection found that SEPN1 gene had compound heterozygous variation, which were c.1396（exon11） C＞T（paternal source） and c.156（exon1）＿c.183+7（IVS1） delCGCCGAGGCCCAGGCGGCCGCGCGGCAGGTCCGGG（maternal source）. Conclusion SEPN1-RM should be considered for children with sleep-related respiratory insufficiency,muscle strength decline,spinal deformity and restrictive ventilation dysfunction. Genetic examination can provide basis for the diagnosis of SEPN1-RM.

目的:探讨婴儿川崎病急性期并发急性心肌梗死引起死亡的临床特征。方法:分析济宁市第一人民医院儿科2021年收治的1例婴儿川崎病急性期并发急性心肌梗死引起死亡的临床及全身尸检资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，6个月，因"间断发热2周，眼结膜充血2 d"入院，超声心动图示左右冠状动脉近端分别为3.2 mm和3.1 mm，诊断川崎病；输注大剂量静脉人免疫球蛋白后2 h，患儿出现急剧哭闹、尖叫、呕吐、口唇青紫，其后意识不清，心电图示心肌梗死和严重心律失常，临床抢救无效死亡。尸检示左右冠状动脉及其分支动脉炎伴血栓形成，心肌间质炎症细胞浸润，心肌细胞水肿，部分可见收缩带形成；淋巴结组织广泛增生，局部可见凝固性坏死；肝脏和肾脏组织可见炎症细胞浸润；脑膜血管扩张淤血，脑组织明显水肿。结论:对于存在冠状动脉病变的川崎病婴儿，在急性期治疗期间应常规心电监护，动态观察心电活动，力争早期识别川崎病并发急性心肌梗死。

目的 了解芪冬颐心口服液辅助治疗小儿重症肺炎合并心力衰竭的疗效.方法 选取2013～2015年收治的重症肺炎合并心力衰竭患儿76例,随机选取数字分为观察组、对照组各38例,对照组给予西药常规强心、利尿、抗感染、止咳祛痰等综合治疗,观察组在上述基础上加用中药芪冬颐心口服液辅助治疗.治疗前后采用彩色多普勒血流仪测定两组患儿左心室射血分数(LVEF)、左心室缩短分数(LVSF)、心脏舒张早期心室充盈速度／舒张晚期心室充盈速度(E/A).测血清氨基N末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)、心肌酶谱(CK、CK-MB、LDH)变化.结果 观察组患儿肺啰音消失时间、心衰纠正时间、憋喘消失时间、平均住院时间均优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组治疗后左心室射血分数、左心室缩短分数、心脏舒张早期心室充盈速度／舒张晚期心室充盈速度改善效果优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组治疗后,血清氨基N末端B型利钠肽前体、心肌酶谱显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 芪冬颐心口服液辅助治疗肺炎合并心力衰竭患儿,能够提高心肌收缩力、保护心肌细胞,有效改善心功能,有利于患儿预后,临床疗效较好.

目的 观察喘肺合剂治疗喘息性支气管肺炎的疗效及患儿血清中CD4、CD8、CD4/ CD8的变化.方法 济宁医学院附属济宁市第一人民医院2012年7月至2013年7月间收治的喘息性支气管肺炎患儿100例,随机分为治疗组和对照组各50例,治疗组予以喘肺合剂加基础治疗,对照组予以基础治疗.观察两组患儿的发热、咳嗽、喘息、肺部哮鸣音及湿罗音消失时间及胸部X线变化,检测治疗前后CD系列的变化.结果 治疗后治疗组体温正常时间、喘憋消失时间、罗音消失时间、住院时间均明显短于对照组(P＜0.05);CD4、CD8、CD4/ CD8较对照组明显改善(P均＜0.05).结论 喘肺合剂能治疗喘息性支气管肺炎的疗效切实可靠,作用机制可能与改善患儿免疫功能有关.

目的探讨中西医结合治疗小儿反复呼吸道感染的临床疗效和安全性,以达到最合理方式治疗小儿反复呼吸道感染的目的。方法2010年10月至2012年6月,选取我院108例符合纳入标准的患儿,按住院的先后顺序随机分为两组,对照组50例给予常规对症治疗和西药治疗,观察组58例则给予中西医结合治疗,分组治疗后随访观察两组患儿的临床疗效,并进行统计学分析比较。结果观察组和对照组的临床治疗总有效率分别为89.3%和69.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗小儿反复呼吸道感染疗效确切,副作用小,在改善小儿反复呼吸道感染方面有其独特的临床作用,值得临床上进一步推广和应用。

目的:探讨普米克令舒及万托林氧气驱动雾化吸入治疗小儿毛细支气管炎的疗效观察.方法:将108例毛细支气管炎患儿随机分为治疗组和对照组,治疗组显效率明显高于对照组(P<0.01).结论:在常规治疗的基础上普米克令舒及万托林氧气驱动雾化吸入治疗小儿憋喘,能迅速缓解憋喘症状,改善通气功能.