<正>1病例介绍例1男,44岁。因无明显诱因出现左拇指疼痛伴肿胀,逐渐加重2年入院。既往于外院诊断为骨髓炎。检查:左拇指弥漫性肿胀,皮色正常,皮温略高,指间关节主、被动活动明显受限,指端感觉正常。实验室检查:白细胞计数、类风湿因子O、尿酸、红细胞沉降率、C反应蛋白均正常。X线片检查示拇指近节指骨颈掌侧一团块样密度增高区,指骨增粗,皮质硬化(图1 a);99Tc放射性骨扫描发现左拇指近节指骨骨盐代谢异常

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).

先天性并指畸形(syndactyly,SD)是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病,表现为2个或2个以上手指及其组织成分病理相连[1].而先天性手/足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为中央指的发育不全和剩余指的多样性融合.绝大多数单独发生的非综合征先天性并指和裂手畸形为典型的常染色体显性遗传.