COVID-19全球大流行的2020年刚刚过去，这场造成了人类历史上最大规模死亡的传染病深刻地影响并改变着人们的生活，也在不断地改造人们对疾病的认知和临床实践。这一年里，神经病学家和神经科学家在神经系统变性疾病领域取得了哪些重要成果呢？在此，笔者回顾总结了2020年度这一领域的重要研究进展。

目的 了解神经内科病房轮转住院医师的医患沟通技能状况,为住院医师规范化培训(住培)提供参考.方法 选取2016年9月至2017年5月在北京大学第三医院神经内科病房轮转的住院医师及其主管患者各81名,采用SEGUE量表进行住院医师自评以及教师对住院医师医患沟通能力的量化评价及基线和接受培训后的评价结果.共有36位住院医师接受连续评价,并根据是否接受教师即时反馈分为即时反馈组(n=18)和未接受即时反馈组(n=18).同时患者也对住院医师进行评价.结果 两类量表有效回收率均为100％.基线住院医师自评SEGUE量表总分显著高于教师评分(P<0.001).培训后SEGUE量表评分显著高于培训前(P=0.001).教师评价和住院医师自评SEGUE量表五个维度均有项目存在明显差异.患者评价中住院医师得分最低的三项依次为"建议将社区资源作为额外的信息和支持"(43.2％)、"清楚解释以后如何预防疾病"(39.5％)和"在需要的时间向专家咨询"(35.8％).患者最希望住院医师做到的前三件事情依次为"普及健康知识和出院指导"(38.0％)、"解决治疗问题"(24.1％)以及"努力学习成为好医师"(20.7％).结论 SEGUE量表适用于评价培训和反馈效果.神经内科轮转住院医师自我评价医患沟通技能明显高于教师评价.培训和教师即时反馈有助于快速提升住院医师医患沟通技能.医患沟通培训应考虑到患者的实际需求.

Objective To identify the existence and distribution of chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72) hexanucleotide (GGGGCC) repeat expansions as well as the mutation-related clinical phenotypes in the sporadic amyotrophic lateral sclerosis (sALS) population from mainland China.Methods Deoxyribonuclec (DNA) samples and clinical data of 401 sALS cases were collected during 2007-2012.Fluorescent fragment-length analysis and repeat-primed polymerase chain reaction (PCR) were applied to detect the pathological GGGGCC repeat expansions.Results The C9ORF72 mutation was found in 3 sALS patients (0.7％,3/401).All of them were male,spinal-onset during age 54-58,later bulbar-involved.The disease durations were from 15-40 months.The average C9ORF72 GGGGCC repeat numbers in 398 sALS patients without the C9ORF72 mutation is 3.54 ± 2.62 (range from 2 to 14).Conclusion This study clearly illustrates the existence and importance of the C9ORF72 repeat expansions in sALS population from mainland China,though the incidence is much lower than that in western population.

高血压是中老年人常见的心身疾病,有研究预测在2025年全球将会有15亿6千万人患高血压.抑郁是一种高患病率和高致残率的疾病,给个人、家庭及社会带来巨大的影响.世界卫生组织相关统计表明,就疾病所造成的负担而言,预计到2020年抑郁症成为仅次于心脏病的第二大负担的疾患.高血压共病抑郁这一人群也不少见,已确诊的高血压患者中抑郁的检出率高达5.7％～24.0％,老年人群概率更高[1].高血压共病抑郁使心身相互影响变得复杂,血管性抑郁及脑小血管病的研究提示,血管因素导致脑结构和功能的改变可能与两者共病有关,而磁共振成像技术为此类研究提供了影像学证据,我们对高血压共病抑郁脑结构改变磁共振影像研究做一综述.