目的 针对新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布.方法 以进行围孕期保健的籍贯为新疆的828名育龄女性为研究对象,其中汉族418名、哈萨克族279名、回族131名.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果 ①入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.②汉族女性MTHFR 677CC、CT、Tr的基因型频率分别为26.6％、48.3％、25.1％,哈萨克族女性为52.3％、40.5％、7.2％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为26.7％、54.2％、19.1％,差异无统计学意义(P＞0.05).汉族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为72.5％、23.9％、3.6％,哈萨克族女性为47.7％、42.3％、10.0％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为65.6％、29.8％、4.6％,差异无统计学意义(P＞0.05).汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为51.2％、40.4％、8.4％,哈萨克族女性为32.6％、48.4％、19.0％,差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性为41.2％、49.6％、9.2％,差异无统计学意义(P＞0.05).③汉族、哈萨克族、回族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.汉族、回族女性频率最高的是CT/AA,哈萨克族女性频率最高的是CC/AC.两位点间存在完全连锁不平衡.结论 获取新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性MTHFR与MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据.
目的 在临床上,研究路径保健管理在增补叶酸预防神经管缺陷中的应用.方法 根据本院2017-2019年卫生年报增补叶酸预防神经管缺陷的资料进行系统分析,将其依据随机数字表法原则分2组,100例为一组.一组给予常规路径保健管理增补叶酸(称为:对照组),一组给予路径保健管理增补叶酸(称为:观察组),比较2种管理在增补叶酸预防神经管缺陷前后的实施效果.结果 观察组的叶酸服用率,服用依从率都比对照组高.分别由90％,72％升高至95％,87％,P<0.05.结论 在路径保健管理实施后有效提高了增补叶酸实施效果,减少了出生缺陷,改善妊娠结局.有效提高出生人口素质,促进增补叶酸预防神经管缺陷的发展.
目的 分析并探讨叶酸代谢基因检测在临床产科指导性使用叶酸治疗工作中的应用价值.方法 以本院2017年1月～2019年12月间本院接收500例产妇建立研究组,本组产妇均进行叶酸代谢基因检测,依据检测结果予以补充叶酸治疗;以2017年1月～2019年12月间收治500例产妇建立对照组,本组产妇均予以常规推荐剂量的叶酸治疗.对比分析两组产妇妊娠结局.结果 500例产妇叶酸代谢基因检测结果显示,其中无风险247例(49.4％)、低风险188例(37.6％)、中风险48例(9.6％)、高风险17例(3.4％);研究组不良妊娠结局发生率相比对照组明显更低,差异存在统计意义(P<0.05).结论 对于备孕妇女予以叶酸代谢基因检测具有重要意义,通过叶酸代谢基因检测可针对性予以产妇增补叶酸,从而更有效降低胎儿的出生缺陷发生率.
目的 调查塔城汉族和哈萨克族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以到塔城市妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族233人,哈萨克族32人.采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,同时检测MTHFR和MTRR基因的多态性.对本地区的基因多态性分布特征进行科学的统计分析,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 在MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布和等位基因频率分布的比较上塔城市汉族、哈萨克族女性存在差异,P<0.05,有统计学意义;塔城市汉族女性与已报道的其他地区汉族女性MTHFR基因C667T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因多态性的比较,结果显示,塔城市汉族女性MTHFR基因C677T位点的基因型和等位基因频率分布与廊坊、延边、尚志、淄博、九江、湘潭、昆明、惠州、琼海等地比较差异有统计学意义(P<0.05),与镇江汉族女性差异无统计学意义(P>0.05).塔城市汉族女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频率分布与湘潭、惠州、琼海等地差异,P<0.05,有统计学意义,与廊坊、延边、尚志、淄博、镇江等地没有差异,P>0.05,没有统计学意义.塔城市汉族女性MTRR基因A66G位点的基因型和等位基因频率分布与表中各城市相比差异均无统计学意义(P>0.05).结论 塔城汉族、哈萨克族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
