目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点.方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论.结果 本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变.结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型.

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆.IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸( CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1].我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.

目的：探讨血浆同型半胱氦酸(homocysteine，Hcy)浓度与脑梗死CISS亚型间的相关性，为临床诊疗提供指导。方法2012年11月-2013年7月南昌大学第二附属医院神经内科确诊的166例急性脑梗死患者，依据CISS病因分型，其中大动脉粥样硬化性（LAA）脑梗死67例，心源性（CS）脑梗死37例，穿支动脉疾病（PAD）脑梗死34例，其他疾病因明确性（OE）脑梗死16例，病因不明性（UE）脑梗死12例，同时选取20例非脑血管病患者作为对照组。酶法测定晨起空腹血浆Hcy浓度，统计分析Hcy水平与CISS亚型间相关性。结果⑴急性脑梗死患者血清Hcy水平高于健康对照组；⑵急性脑梗死大动脉粥样硬化亚组血清Hcy水平高于其他亚组（P<0.005）；⑶急性脑梗死非大动脉粥样硬化亚组之间血清Hcy无显著差异。结论血浆Hcy增高与CISS分型中LAA亚型密切相关，提示HHcy可能通过引发大动脉粥样硬化而导致脑梗死。