目的 探讨脑脊液细胞病理检查与循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测对于明确脑膜癌转移的诊断价值.方法 收集郑州大学附属肿瘤医院2019-01-2021-08行脑脊液细胞病理学检查258例可疑脑膜癌转移患者的临床病理资料,6例患者的脑脊液标本行免疫细胞化学染色,同时通过二代测序方法对其中29例患者的脑脊液或外周血样本进行ctDNA检测.结果 脑脊液细胞学诊断发现恶性肿瘤细胞者129例,6例通过免疫细胞化学染色证实肺癌来源.单次送检脑脊液细胞学检查的诊断阳性率为55%(33/60),多次送检后(≥3次)阳性率提高至72%(43/60),差异无统计学意义(P=0.058).29例原发肿瘤为肺癌的病例同时行脑脊液ctDNA检测,基因突变率55%(16/29);单纯脑脊液细胞学检查的诊断阳性率79%(23/29),单纯ctDNA检测的突变率55%(16/29),差异无统计学意义(P=0.05),脑脊液细胞学检查联合ctDNA检测的诊断阳性率为90%(26/29).结论 多次送检(≥3次)脑脊液标本行细胞病理检查可以有效提高脑膜癌转移的诊断阳性率,免疫细胞化学染色可以协助明确肿瘤来源,其对于脑膜癌转移的诊断价值要高于单纯ctDNA检测.脑脊液细胞学检查联合ctDNA检测对于脑膜癌转移的诊断具有较高的临床实用价值.
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)伴Sweet综合征的临床特点及治疗方案选择。方法:回顾性分析厦门大学附属中山医院2019年12月收治的1例MDS伴Sweet综合征患者的临床资料,并进行文献复习。结果:该患者实验室及病理活组织检查提示MDS伴Sweet综合征诊断明确,使用激素类药物治疗后肺部浸润病灶吸收不明显,疗效不佳。采用激素和地西他滨治疗后,皮肤损害明显改善,肺部浸润吸收明显。结论:去甲基化治疗对于MDS和Sweet综合征均具有疗效。