9p缺失综合征又称为Alfi's综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1].性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符,包括46,XX男性和46,XY女性[2].孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)作为一种神经发育障碍性疾病,以社交沟通障碍、刻板行为和/或兴趣狭窄为主要临床表现,病因尚不明确.9p缺失综合征合并性发育异常及ASD报道较多,但同时合并三种疾病的病例极为罕见.本文对郑州大学第三附属医院儿童发育行为科收治的1例9p缺失综合征儿童同时合并46,XY性反转及ASD报道如下.

目的 探讨盐酸司维拉姆联合血液透析治疗肾性骨病的临床效果.方法 将2016年5月～2017年11月在我院就诊的80例肾性骨病患者根据随机综合序贯法分组,对照组(n=40)单纯给予血液透析滤过治疗,观察组(n=40)在此基础上采用盐酸司维拉姆治疗,对比两组患者治疗效果差异.结果 两组总有效率、不良反应发生率对比差异显著(P＜0.05);治疗后观察组血钙、血磷、β2微球蛋白、甲状旁腺素水平均明显优于对照组(P＜0.05).结论 盐酸司维拉姆联合血液透析治疗肾性骨病的疗效显著,值得推广.

整合医学诊疗模式以个人医疗组为单位,对患者进行躯体诊断、心理社会评估和心理护理等综合诊疗.主管医师起主导作用,负责患者躯体症状的诊断与治疗;心理治疗师负责患者心理社会状况的评估与干预;专科护士向医师和心理治疗师反馈患者病情变化,提供指定的专业诊疗操作,做好沟通与解释工作.个人医疗组成员按职责分工协作,从生理、心理社会、临床伦理三个层面对患者进行综合诊疗.