目的:探讨X射线钼靶、超声造影与超声引导下穿刺活检对乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)4类乳腺肿块鉴别诊断的价值.方法:选取医院收治的83例BI-RADS 4类乳腺肿块患者的临床资料,经术后病理确诊为良性病变51例,恶性病变32例,所有患者均予以X射线钼靶、超声造影及超声引导下穿刺活检3种方法检查,观察患者良恶性肿块的影像学特征;对比3种方法下穿刺活检的阳性预测值、阴性预测值、确诊率、误诊率、漏诊率、特异度和灵敏度,以及评估3种方法鉴别BI-RADS确定的4类良恶性乳腺肿块的受试者特征(ROC)曲线下面积(AUC)值.结果:良性病变中以纤维腺瘤占比最高(66.67％);恶性病变中以浸润性导管癌占比最高(75.00％).X射线钼靶影像中良性与恶性在形态、毛刺征、分叶征及边缘比较,差异有统计学意义(x2=33.385,x2=40.204,x2=42.726,x2=49.217;P<0.05).超声造影中良性与恶性在形态、边界、穿入或扭曲血管、对比剂分布、充盈缺损和病灶增大比较,差异有统计学意义(x2=31.550,x2=14.062,x2=34.066,x2=29.224,x2=15.252,x2=35.438;P<0.05).83例BI-RADS 4类乳腺肿块患者经X射线钼靶检查,阳性预测值、阴性预测值分别为71.43％和85.42％;超声造影检查分别为84.85％和92.00％;超声引导下穿刺活检检查分别为93.75％和96.08％.超声引导下穿刺活检的诊断符合率、特异度高于X射线钼靶,而误诊率低于X射线钼靶,差异有统计学意义(x2=10.060,x2=6.044,x2=6.044;P<0.05).X射线钼靶、超声造影和超声引导下穿刺活检鉴别BI-RADS 4类良恶性乳腺肿块的AUC分别为0.801、0.898和0.959.结论:X射线钼靶、超声造影、超声引导下穿刺活检对BI-RADS 4类乳腺肿块鉴别诊断中均具有较高的临床价值,其中超声引导下穿刺活检的诊断符合率更高,但与超声造影相比,存在有创操作引起肿瘤复发或转移的可能,故更建议采用超声造影.

患儿女,10个月,确诊为糖原累积病(glycogen storage disease type,GSD)1个月,因气促,呼吸困难入院:患儿发育落后,肌张力偏低,双膝健反射弱,经外院基因检测测序分析及酸性a-1,4-葡萄糖苷酶测定诊断为糖原累积病Ⅱ型;实验室检查:肌酸激酶819 U/L;乳酸脱氢酶1 817 U/L;丙氨酸氨基转移酶146.6 U/L;酸性α-葡萄糖苷酶1.1 nmol/day/spot;心电图:双心室高电压;S-T段改变.