ホスホリパーゼA2は，膜リン脂質のアシル鎖をsn－2 位で加水分解して，脂肪酸とリゾリン脂質を生成する酵素である．PLA2G6 遺伝子のコードするカルシウム非依存性ホスホリパーゼA2β（iPLA2β）はその酵素ファミリーのひとつで，膜リン脂質の再構築（リモデリング）においてとくに重要な役割を果たす．PLA2G6 遺伝子の異常は乳児型神経軸索ジストロフィー（INAD）や遺伝性パーキンソン病（PARK14）といった，臨床経過の異なる神経変性疾患の原因となることが近年知られる．緩徐進行性の運動機能不全を呈するPLA2G6 遺伝子欠損（KO）マウスでは，中枢および末梢神経系に多数のスフェロイド形成など患者に類似した軸索変性像が観察される．詳細な病理解析により，早期から軸索内ミトコンドリアの内膜と軸索末端における前シナプス膜の破綻と変性をきたすことが示され，質量分析顕微鏡では膜リン脂質の異常蓄積が観察された．PLA2G6 遺伝子欠損による軸索変性には細胞膜の代謝不全と変性が深く関与する．
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