遺伝学的検査と遺伝カウンセリング 司会のことば 松永 達雄 国立病院東京医療センター 臨床遺伝センター 志賀 清人 岩手医科大学 耳鼻咽喉科頭頸部外科 はじめに 近年の遺伝子解析、生殖補助医療、遺伝子治療などの目覚ましい進歩により、遺伝学的検査は多くの医療に不可欠と

がん免疫療法には，免疫チェックポイント阻害療法，能動免疫療法，養子免疫療法や抗体療法などがある．本稿においては，免疫チェックポイント阻害薬による甲状腺機能障害・副腎機能障害に関して述べる．免疫チェックポイント分子として代表的なものにCTLA－4，PD－1，PD－L1などがあり，これらに対するモノクローナル抗体は免疫チェックポイント阻害薬とよばれる．免疫チェックポイント阻害薬は悪性腫瘍に対する画期的な治療薬であり，その使用頻度は劇的に増加している．一方で，同薬剤は従来の抗がん剤と比較して特徴的な副作用（irAEs）を生じる．IrAEsは，高頻度に内分泌障害（甲状腺機能障害，下垂体機能障害，副腎機能障害，1型糖尿病，その他）を認めることが明らかとなっている．本稿においては，免疫チェックポイント阻害薬による甲状腺機能障害，副腎機能障害の成因について考察を行い，診断および治療指針について概説するとともに，今後の課題について検討する．