Objective:To study and discuss the formation mechanism of Rh null blood group in a case from the perspective of genetics, and to study the Rh blood group genes of her family members. Methods:The Rh blood type phenotype of the proband seeking medical treatment at Department of Internal Medicine in Taizhou People’s Hospital was detected by blood type serology. RhCE genotyping as performed by fluorescence PCR. RhD, RhCE and RhAG exon sequencing were performed using Sanger sequencing. And then the Rh null formation mechanism of the proband was analyzed. For comparison, the Rh blood type phenotype of the proband’s sister and son was detected by serology, and RhCE genotyping, RhD, RhCE and RhAG exon sequencing were performed. Results:The genotype of the proband was CcDEe, and the RhAG exon sequencing showed a homozygous frameshift mutation, with the mutation site at Exon5, nucleotide changed as c.732delC, and amino acid change as p.Phe245Serfs*16. The serological results, genotyping, RhAG exon sequencing and mutation location of the sister of the proband were the same as those of the proband; The serological result of her son was CCDee, the genotyping result was CCDee, and the RhAG exon sequencing result was heterozygous frameshift mutation, consistent with the proband.Conclusion:A novel mutation site in the RhAG gene was discovered after analysis. This site causes incomplete expression of RhAG protein in patients, which in turn affects the expression of other Rh antigens on the cell membrane, resulting in a serological result of Rh null.
目的 分析胃癌患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体(D-D)、血小板计数(PLT)水平的变化与意义.方法 回顾性分析2016年1月至2020年2月泰州市人民医院收治的168例胃癌患者的临床资料,将其作为胃癌组,根据临床分期将患者分为胃癌Ⅰ组(35例)、胃癌Ⅱ组(57例)、胃癌Ⅲ组(43例)、胃癌Ⅳ组(33例),根据浸润深度将患者分为早期组(17例)和进展组(151例);另选取同期在泰州市人民医院进行体检的75例健康体检者的体检资料,将其作为健康对照组.比较胃癌组患者与健康对照组研究对象APTT、PT、D-D、PLT水平;比较不同临床分期胃癌组患者与健康对照组研究对象APTT、PT、D-D、PLT水平;比较不同浸润深度胃癌组患者与健康对照组研究对象APTT、PT、D-D、PLT水平.结果 胃癌Ⅰ组、胃癌Ⅱ组、胃癌Ⅲ组、胃癌Ⅳ组患者血浆D-D、全血PLT水平均显著高于健康对照组,且随着胃癌分期增加,血浆D-D、全血PLT水平逐渐升高;早期组和进展组患者血浆D-D、全血PLT水平显著高于健康对照组,且进展组显著高于早期组(均P<0.05).结论 胃癌患者血浆D-D、全血PLT水平异常升高,且随着胃癌临床分期与浸润深度的增加逐渐升高,因此对胃癌患者进行凝血功能相关指标的监测具有重要意义.
目的 分析输血前不规则抗体筛查在避免免疫溶血性输血反应(HTR)中的预防效果,以为临床安全输血提供理论依据.方法 选取泰州市人民医院2017年7月至2021年3月输血前实施不规则抗体检测的18000例患者,将其命名为试验组;选取泰州市人民医院2017年7月至2021年3月输血前未实施不规则抗体检测的18000例患者,将其命名为对照组,进行前瞻性研究.比较试验组患者不规则抗体的筛查结果;统计试验组患者不规则抗体特异性鉴定结果;比较两组患者HTR发生概率.结果 在试验组中,450例患者存在不规则抗体阳性;不规则抗体阳性中女性、2年内输血次数≥3次、合并血液疾病、存在肿瘤疾病、存在骨折疾病的患者占比均显著高于不规则抗体阴性;试验组患者的HTR发生概率显著低于对照组(均P<0.05);450例患者存在不规则抗体阳性,特异性不规则抗体包括抗-M、抗-E,其占比分别为40.00%、35.56%;非特异性不规则抗体包括抗-D、抗-C、抗-c,其占比分别为13.33%、6.67%、4.44%.结论 对于临床输血患者,对有输血史的患者应更加重视输血前不规则抗体筛查,输血前不规则抗体筛查可有效降低患者HTR发生率.
目的 探讨推片复检在MEK-7222K型全自动血细胞分析仪测定结果报告中的作用.方法 采用日本光电株式会社MEK-7222K型全自动五分类血细胞分析仪对外周静脉血标本进行白细胞分类,选取单核细胞分类增高的样本行手工推片染色分类.结果520例样本推片复检,单核细胞分类增高358例,占总样本68.8%,假性增高162例占31.2%,其中未成熟粒细胞(包括杆状核、中晚幼粒)80例,异常淋巴细胞71例,原始及幼稚细胞9例,有核红细胞2例.结论 应用手工推片复检可有效降低MEK-7222K型全自动五分类血细胞分析仪检测单核细胞的假性增高,提高有核细胞分类精确率.