Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种与BAF亚基编码基因突变有关的罕见的遗传性疾病,典型特征是第五手指/脚趾指甲或远节指/趾骨发育不全,不同程度的发育迟缓或认知障碍,特殊的面部特征,肌张力低下,非典型区域的毛发过多,稀疏的头发[1].CSS较为罕见,1970年首次报道[2].目前关于CSS检测发现致病性变异的基因,有ARID1A、ARID1B、DPF2、SMARCC2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1或SOX11.在国外的一些个例报道中发现,部分CSS患者出现过癫痫发作.现回顾分析一例通过临床及基因检测确诊由ARID1B基因突变导致的CSS并发癫痫的患者的临床特点、基因变异特征及癫痫症状,并进行相关文献复习.

目标-活动-运动强化疗法是一项治疗脑瘫高危儿的新型疗法,主要以运动目标为导向,在父母的积极参与下,通过不断丰富外周环境对脑瘫高危儿进行早期干预,在临床中逐渐被应用.本文通过查阅文献论述了目标-活动-运动强化疗法的主要内容以及在脑瘫高危儿早期干预的应用进展.

早期婴儿癫痫性脑病(Early infantile epileptic encephalopathies,EIEE)是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育[1].根据国际抗癫痫联盟(ILAE)对EIEE进行了命名及归类,将EIEE主要分为大田原综合征(Ohtahara syndrome)、West综合征(West syndrome)、Dravet 综合征(Dravet syndrome)、早期婴儿发育性和癫痫性脑病(Early infantile developmental and epilepsy encephalopathy)等,以及尚未明确分类的非综合征性癫痫[2,3].由于EIEE遗传上具有高度异质性,人们根据基因分型已将EIEE分为1～89型,其中SLC13A5基因位于17p13.1编码负责能量代谢的柠檬酸钠偶联转运蛋白,其变异可导致早发幼儿癫痫性脑病25型(EIEE25).国内尚无相关病例的系统报道.本文总结1例SLC13A5复合杂合变异致早发幼儿癫痫性脑病25型(EIEE25)的患儿及其家庭成员的基因检测结果.