Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (dSDH GIST) is a unique group of GISTs with an energy metabolism defect as the key oncogenic mechanism without mutations in the proto-oncogene receptor tyrosine kinase (KIT) and platelet-derived growth factor receptor a (PDGFRA). SDH-deficiency is a result of mutations in SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. There are three variants of dSDH GIST: sporadic dSDH GIST, Carney triad or Carney-Stratakis syndrome. dSDH GISTs are characterized by young age, female prevalence, gastric location, multiple tumors, lymph node metastases, indolent behavior and poorly response to imatinib. Despite the literature data, we report the response to imatinib in patient with dSDH GIST. 21 year old female patient presented with incomplete Carney triad (multiply gastric GIST with liver and peritoneal metastases, left lung chondroma). The patient received imatinib with clinical response in a month and radiological response in three months-cystic transformation of primary gastric tumor and liver metastases. The duration of response was 8 months.

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) с дефицитом сукцинатдегидрогеназы (dSDH GIST) – уникальная подгруппа ГИСО, при которых ключевым механизмом канцерогенеза являются нарушение метаболизма клетки и отсутствие мутаций генов KIT , PDGFRA . Дефицит SDH возникает вследствие мутаций генов SDHA , SDHB , SDHC , SDHD . Выделяют три варианта dSDH GIST: спорадические ГИСО, триада Карнея и диада Карнея (синдром Карнея–Стратакиса). Для dSDH GIST характерны ранний возраст, женский пол, локализация опухоли в желудке, мультифокальный рост, метастазирование в лимфатические узлы, индолентное течение и отсутствие эффекта иматиниба. Несмотря на данные литературы, наш клинический случай демонстрирует эффект иматиниба у пациентки с dSDH GIST. Пациентке 21 года с неполной триадой Карнея (множественные ГИСО желудка с метастазами в печени, по брюшине, хондрома в левом легком) был назначен иматиниб, через месяц отмечен клинический эффект, через 3 мес рентгенологический ответ – кистозная трансформация метастазов в печени, опухоли желудка. Эффект длился 8 мес.

Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (dSDH GIST) is a unique group of GISTs with an energy metabolism defect as the key oncogenic mechanism without mutations in the proto-oncogene receptor tyrosine kinase (KIT) and platelet-derived growth factor receptor a (PDGFRA). SDH-deficiency is a result of mutations in SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. There are three variants of dSDH GIST: sporadic dSDH GIST, Carney triad or Carney-Stratakis syndrome. dSDH GISTs are characterized by young age, female prevalence, gastric location, multiple tumors, lymph node metastases, indolent behavior and poorly response to imatinib. Despite the literature data, we report the response to imatinib in patient with dSDH GIST. 21 year old female patient presented with incomplete Carney triad (multiply gastric GIST with liver and peritoneal metastases, left lung chondroma). The patient received imatinib with clinical response in a month and radiological response in three months-cystic transformation of primary gastric tumor and liver metastases. The duration of response was 8 months.