Adenomatous polyposis syndromes are severe hereditary diseases, characterized by the development of tens and hundreds colonic polyps and an extremely high risk of colorectal cancer without timely surgical treatment. Two hundred and forty Russian patients with more than 20 adenomatous colonic polyps were included in genetic study. Hereditary heterozygous mutations in the APC gene were detected in 157 patients, and biallelic mutations in the MutYH gene - in 14 patients. According to our results, patients with more than 100 polyps should undergo colectomy before 25 y.o.

Аденоматозные полипозные синдромы являются тяжелыми наследственными заболеваниями, которые характеризуются развитием десятков и сотен полипов в толстой кишке пациента и высоким риском возникновения колоректального рака на их фоне при отсутствии своевременного хирургического лечения. Было проведено молекулярно-генетическое обследование 240 российских пациентов с количеством аденоматозных полипов от 20 до нескольких сотен. Герминальные мутации в гетерозиготном состоянии в гене APC выявлены у 157 человек, а биаллельные мутации в гене MutYH - у 14 больных. Для пациентов с количеством полипов более 100 был определен возраст выполнения операции по удалению толстой кишки - до 25 лет. Adenomatous polyposis syndromes are severe hereditary diseases, characterized by the development of tens and hundreds colonic polyps and an extremely high risk of colorectal cancer without timely surgical treatment. Two hundred and forty Russian patients with more than 20 adenomatous colonic polyps were included in genetic study. Hereditary heterozygous mutations in the APC gene were detected in 157 patients, and biallelic mutations in the MutYH gene - in 14 patients. According to our results, patients with more than 100 polyps should undergo colectomy before 25 y.o.