A meeting of the Discussion Club «Controversial and Unresolved Issues in the Treatment of Cough in Children in Outpatient Practice» with the support of the Pediatric Respiratory Society was held in Moscow on September 30 2017, bringing together leading Russian experts in pediatrics, pulmonology, immunology and otorhinolaryngology. There is the experts’ agreed opinion.

The aim of this study was to investigate genetic features of patients with cystic fibrosis (CF) according to the National Register findings in Russia. Methods. The study involved 2,131 CF patients living in 74 regions of Russia who were included in the National Register of CF patients in 2014. Results . Genetic testing was performed in 89% of patients. The total mutant allele frequency was 81.2%. One hundred and twenty two mutations were found which comprised 173 genotypes; «mild» mutations took 23%. The most common mutant allele frequencies in the descending order were as follows: F508del, 51.53%; СFTRdele2,3, 5.93%; E92K, 2.62%; 3849+10kbC>T, 2.14%; 2184insA, 1.80%; W1282X, 1.80%; 2143delT, 1.69 %; N1303K, 1.43%; G542X, 1.16%; 1677delTA, 0.98%; L138ins, 0.95%; R334W, 0.85%; 394delTT, 0.85%; 3821delT, 0.42%; 2789+5G>A, 0.37%; S466X, 0.37%; S1196X, 0.37%; 3272-16T>A, 0.34%; W1282R, 0.29%; 3944delGT, 0.21%. Typical features of CFTR mutation distribution in Russian CF patients were lower frequency of mutations which are predominant worldwide, such as F508del, G542X, N1303K, and scarce G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G mutations. On contrary, СFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins mutations which are quite rare in Western Europe were encountered more often in Russia. «Mild» mutations were more common in Russian population of CF patients compared to European countries and have being increasing last years. Conclusion. Genetic features of Russian CF patients could be provided by Slavic, Turkic and Finno-Ugric genetic influence on Russian population.

Основными возбудителями инфекции легких у больных муковисцидозом (МВ) являются Р. aeruginosa, S. aureus и H. influenzae. В последнее десятилетие клиническую значимость приобретают неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы (НФМО) - Вurkholderia cepacia complex (Bcc), Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, нетуберкулезные микобактерии, грибы рода Aspergillus. Установлено, что в 2/3 случаев хроническая инфекция легких вызывается ассоциацией микроорганизмов, причем у госпитализированных больных, в отличие от амбулаторных больных, эти ассоциации представлены двумя, тремя и более видами микроорганизмов. Наиболее часто встречающейся ассоциацией является сочетание P. aeruginosa + S. aureus (18,2 %), а также P. aeruginosa + Bcc (9,1 %). В составе ассоциаций часто выделяли других представителей НФМО - A. xylosoxidans, S. maltophilia, A. baumanii. С увеличением возраста у больных формируются постоянные очаги хронической легочной инфекции, основными возбудителями которой являются P. aeruginosa и S. aureus. Особое значение для больных муковисцидозом имеют метициллинустойчивые стафилококки и штаммы с мукоидным фенотипом P. aeruginosa. В России от больных муковисцидозом выделены бактерии Bcc, преимущественно принадлежащие к геномовару III A-B. cenocepacia. Штаммы Bcc, колонизируя нижние дыхательные пути больных МВ, способны длительно персистировать и передаваться от пациента к пациенту. Особенностью бактерий P. aeruginosa, S. aureus и Bcc является устойчивость ко многим антибиотикам. Под действием антибиотикотерапии формируются штаммы микроорганизмов с нетипичным фенотипом (мелкие колонии - small colony variants). Трудности для диагностики представляют инфекции, вызванные Bcc и другими НФМО, для идентификации которых необходимо использовать широкий арсенал бактериологических, биохимических, молекулярно-биологических методов, а также масс-спектрометрию.