Обоснование. Отсутствие активного сгибания в локтевом суставе является одной из основных проблем у больных артрогрипозом. При отсутствии активного сгибания в локтевом суставе ограничиваются возможности самообслуживания, и для коррекции этого состояния прибегают к перемещению мышечного аутотрансплантата в позицию двуглавой мышцы плеча. Наиболее часто для этой цели используют широчайшую мышцу спины. Цель — выявить нейрофизиологические корреляты для оценки результата транспозиции широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы плеча у больных артрогрипозом. Материалы и методы. С 2011 по 2018 г. в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России находились на обследовании и лечении 30 детей с артрогрипозом, которым было восстановлено активное сгибание в локтевом суставе путем монополярной пересадки широчайшей мышцы спины на верхнюю конечность (всего 44 верхние конечности). Пациентов обследовали до операции, а также в сроки от одного до 96 мес. (медиана — 7 мес., межквартильный размах — 2–24,5 мес.) после операции. Результаты комплексного обследования (клинического, нейрофизиологического) 14 больных с врожденным множественным артрогрипозом (23 верхние конечности) до и после хирургического вмешательства были подвергнуты статистическому анализу. Возраст детей на момент операции составил от 1 года до 10 лет (средний возраст — 4,89 ± 2,42 года). Результаты. Проведенное нами исследование показало, что возраст ребенка на момент операции существенно не влияет на изменение показателя коактивации широчайшей мышцы спины. Снижение показателя коактивации широчайшей мышцы спины в отдаленные сроки после операции коррелирует с увеличением силы перемещенной мышцы, а также улучшением активного сгибания в локтевом суставе, что свидетельствует об эффективности операции и последующего восстановительного лечения. При значении показателя коактивации широчайшей мышцы спины, равном 42 % и менее, сила мышцы после операции достигает 4 баллов. Показатель коактивации широчайшей мышцы спины не зависит от уровня поражения спинного мозга. Однако уровень поражения спинного мозга влияет на силу мышцы: наибольшая сила широчайшей мышцы спины после операции наблюдается у больных с уровнями поражения С 6 –С 7 и С 6 , наименьшая — с С 5 –С 7 . Заключение. Определение показателя коактивации мышцы по данным поверхностной электронейромиографии может быть использовано для оценки результата транспозиции широчайшей мышцы спины в позицию двуглавой мышцы плеча у больных артрогрипозом и, следовательно, для оценки эффективности реабилитации. Показатель коактивации широчайшей мышцы спины не более 42 % служит критерием, подтверждающим хороший функциональный результат операции.

Обоснование. Синдром Лоеса – Дитца — редкое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологией со стороны сердечно-сосудистой системы в сочетании с различными аномалиями опорно-двигательного аппарата. В современной литературе нет данных о частоте встречаемости патологии, а также не описан алгоритм обследования и лечения пациентов с данным синдромом. Клиническое наблюдение. Представлено клиническое наблюдение пациента 7 лет с синдромом Лоеса – Дитца с генетически подтвержденным диагнозом. Обсуждение. Приведен обзор литературы, рассмотрены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики, а также клиническая картина синдрома. Основными симптомами синдрома Лоеса – Дитца являются аневризмы артерий (чаще всего корня аорты), извилистость артерий (преимущественно сосудов шеи), гипертелоризм и расщепленный или широкий язычок. Однако данные признаки не всегда присутствуют у всех пациентов с этим заболеванием. Заключение. Генетическая верификация заболевания, а также мультидисциплинарный подход к лечению с обязательным динамическим наблюдением таких специалистов, как кардиолог, невролог, ортопед, педиатр, позволяют предупреждать развитие осложнений и увеличивать продолжительность жизни пациентов с синдромом Лоеса – Дитца.

Эволюционно консервативный ген NTE играет важную роль в поддержании жизнеспособности и функционирования клеток нервной системы, а нарушение его работы приводит к различным патологиям. В работе рассмотрены характерные черты различных болезней, как вызванных ингибированием активности белка NTE (OPIDN), так и обусловленных мутациями в гене NTE : наследственная спастическая параплегия (форма SPG39), синдромы Boucher – Neuhauser, Gordon Holmes, Laurence – Moon, Oliver – McFarlane, врожденный амавроз Лебера, чистая мозжечковая атаксия. Обзор обобщает накопленные данные о клинической картине заболеваний человека, ассоциированных с геном NTE , представляя их в историческом аспекте медико-биологических исследований, и рассматривает молекулярно-генетические закономерности этиологии этих болезней.

Обоснование. Врожденные контрактуры — это гетерогенная группа заболеваний. Они характеризуются различным прогнозом для пациента, и для их лечения применяют разные методы. Клиническое наблюдение. В статье описан семейный случай наследственной сенсорно-моторной полинейропатии, обусловленной мутацией с.943G>A (р.Arg315Trp) в гене TRPV4 (transient receptor potential vanilloid cation channel 4, NM_021625.4). Представлены клинико-неврологическая характеристика пациента, результаты генетического и нейрофизиологического исследования. Обсуждение. Наиболее часто мутации в гене TRPV4 приводят к трем основным заболеваниям: наследственной аутосомно-доминантной сенсомоторной нейропатии, тип 2С; скапулоперонеальной спинальной мышечной атрофии; врожденной непрогрессирующей дистальной спинальной мышечной атрофии с контрактурами. В статье подробно описана дифференциальная диагностика наследственной сенсомоторной полинейропатии, позволяющая практикующим врачам правильно верифицировать заболевание. Заключение. Пациенты с врожденными множественными контрактурами нуждаются в наблюдении и ортопедов, и неврологов с включением в план обследования таких методов, как нейрофизиологический и генетический, что позволяет верифицировать заболевание, оптимизировать тактику лечения, а также прогнозировать его результаты.

Обоснование. Отсутствие сгибания в локтевом суставе у детей с артрогрипозом при разгибательных контрактурах значительно ограничивает самообслуживание ребенка. Цель — оценить результаты лечения разгибательных контрактур локтевых суставов после заднего артролиза локтевого сустава с удлинением (Z-образно, по V-Y-технике) и без удлинения трехглавой мышцы плеча у детей в разных возрастных группах. Материалы и методы. С 2005 по 2018 г. в ФБГУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России для увеличения пассивного сгибания в локтевом суставе у 109 пациентов с артрогрипозом с разгибательными контрактурами в локтевых суставах (158 суставов) был выполнен задний артролиз. Проводили клиническое и рентгенологическое обследование пациентов. Результаты. Все дети были разделены на девять групп в зависимости от возраста, в котором была проведена операция, и метода оперативной коррекции (с удлинением и без удлинения трехглавой мышцы плеча). Срок наблюдения большинства пациентов составил 4,5 года. У детей до 3 лет, которым не проводили удлинения трехглавой мышцы, наблюдались хорошие результаты лечения в 95,83 % случаев. У детей того же возраста, которым удлиняли сухожилие трехглавой мышцы, хорошие результаты зафиксированы в 85,56 % случаев. Амплитуда пассивных движений после операции больше всего увеличивалась у детей до 1 года, однако при удлинении сухожилия трехглавой мышцы плеча больше, чем без удлинения (без удлинения m. triceps br. — 91,88 ± 10,27°, с Z-образным удлинением m. triceps br. — 104,00 ± 16,24°, p < 0,001). Разгибание в меньшей степени было ограничено у детей, которым не выполняли удлинения трехглавой мышцы плеча. У детей старше 3 лет при Z-образном удлинении m. triceps br. удовлетворительные результаты зарегистрированы в 19,4 % случаев, при V-Y-удлинении m. triceps br. — в 36,5 %. Результаты лечения у детей старше 7 лет были сопоставимы с данными детей 3–7 лет. Заключение. Получение пассивного объема движений в локтевом суставе у детей с артрогрипозом после заднего артролиза позволяло ребенку пользоваться приспособительными механизмами при самообслуживании. При выполнении заднего артролиза локтевого сустава с удлинением трехглавой мышцы результат лечения зависел от угла, при котором сшивали сухожилие трехглавой мышцы плеча (при угле сшивания 150° разгибание было ограничено меньше, чем при угле 100°), возраста пациента, в котором была проведена операция, и реабилитации ребенка после операции.

Введение . Вторичные деформации плечевого сустава — наиболее частая проблема у пациентов с родовыми повреждениями плечевого сплетения. По данным A.F. Hoeksma et al. (2000), контрактуры плечевого сустава формируются у 1/3 детей с акушерскими параличами с отсроченным неврологическим восстановлением (более 3 недель после травмы) и у 2/3 пациентов с неполным восстановлением. При данном виде травмы наиболее часто наблюдается внутриротационная контрактура плечевого сустава, что обусловлено дисбалансом мышц, формированием дисплазии плечевого сустава. Цель — изучить результаты сухожильно-мышечных пластик при лечении внутриротационной контрактуры плечевого сустава у детей с последствиями родового повреждения плечевого сплетения. Материалы и методы . С 2015 по 2017 г. находились на обследовании и лечении 15 пациентов в возрасте от 4 до 17 лет с внутриротационной контрактурой плечевого сустава вследствие родового повреждения плечевого сплетения. Проводили клиническое, рентгенологическое, физиологическое исследование (ЭМГ и ЭНМГ верхних конечностей), МРТ плечевых суставов. Результаты . По протяженности повреждения плечевого сплетения выделяли три группы пациентов: группа I (уровень С5–С6) — 9 человек, группа II (уровень С5–С7) — 5 человек и группа III (уровень С5–Th1) — 1 пациент. У всех пациентов выявлены вторичные деформации плечевого сустава: II типа по Waters — у 6 пациентов (40 %), III типа — у 5 больных (34 %), IV типа — у 1 ребенка (6 %) и V типа — у 3 больных (20 %). Функциональные возможности верхней конечности оценивали по шкале Mallet. При II–III типах гленохумеральной дисплазии функция плечевого сустава оценивалась преимущественно как хорошая, при IV–V типах — как плохая. Оперативное лечение было выполнено 15 пациентам в двух основных вариантах. После проведенного лечения во всех наблюдениях улучшилось самообслуживание пациентов. Заключение . Выполнение сухожильно-мышечной пластики у пациентов с внутриротационными контрактурами плечевого сустава вследствие родового повреждения плечевого сплетения позволяет улучшить косметический вид конечности, а также ее функцию, однако ремоделирования плечевого сустава у детей старше 4 лет не происходит.

Буллезный эпидермолиз (БЭ)- это редкое наследственное заболевание, его главный признак - образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Клинические проявления заболевания могут варьировать от локализованных пузырей на руках и стопах до генерализованных высыпаний по всему кожному покрову, а также с поражением слизистой оболочки внутренних органов. В настоящее время выделено четыре основные группы БЭ: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера. Мутации вызывают изменения в структуре белков, ответственных за адгезию между слоями дермы, что и приводит к образованию везикул. Лечение БЭ представляет собой сложную задачу вследствие отсутствия возможности прямого воздействия на патогенез заболевания, и его основной целью является купирование существующих кожных проявлений и предотвращение появления новых элементов. В статье приводится описание основных типов БЭ, видов современной диагностики и лечения заболевания, а также представлен клинический случай редкого сочетания двух тяжелых патологий - дистрофического буллезного эпидермолиза и артрогрипоза с поражением верхних и нижних конечностей.

В статье приводится описание клинического случая синдрома Брука у пациента грудного возраста. Клинико-рентгенологическая картина демонстрирует наличие системного остеопороза с патологическими переломами, контрактуры локтевых, коленных, голеностопных суставов, задержку физического и двигательного развития, признаки гипоплазии некоторых групп мышц. Также имеется правосторонняя врожденная мышечная кривошея. При рентгенографии выявлены умеренная антекурвационная деформация голеней и бедер, истончение кортикального слоя. Лабораторные данные показали отклонения от нормы только со стороны бета-кросслапс в сторону увеличения. Проводится лечение по поводу остеопороза ингибиторами остеокластической резорбции (памидронатом) с положительным эффектом и сгибательных контрактур локтевых суставов гипсовыми повязками с дистракционным устройством также с положительным эффектом.