In December 2020 the Federal Joint Committee in Germany decided that screening for spinal muscular atrophy (SMA) should be included in the general newborn screening. This decision was based on the fact that targeted treatment options had become available for patients with SMA and that the time at which treatment is started is crucial for the success of the therapy. Newborn screening for SMA is based on the detection of a homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene by molecular genetic analysis from the dried blood card. In all cases confirmatory diagnostics from a second blood sample must be performed as part of confirmation diagnostics with determination of the SMN2 copy number. Further consultation and treatment should be carried out in a neuropediatric outpatient center with experience in the treatment of children with SMA.

Zusammenfassung Im Dezember 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss beschlossen, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) in das allgemeine Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Grundlage dieser Entscheidung war die Tatsache, dass inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten mit SMA zur Verfügung stehen und der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung begonnen wird, entscheidend für den Erfolg der Therapie ist. Das Neugeborenenscreening auf eine SMA basiert auf dem Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen durch eine molekulargenetische Analyse aus der Trockenblutkarte. In allen Fällen muss eine Bestätigungsdiagnostik aus einer zweiten Blutprobe im Rahmen der Konfirmationsdiagnostik mit Bestimmung der SMN2 -Kopien-Zahl durchgeführt werden. Die weitere Beratung und Therapie sollten in einer neuropädiatrischen Ambulanz mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit SMA erfolgen.