The human hepatic cell line LX-2 has been described as tool to study mechanisms of hepatic fibrogenesis and the testing of antifibrotic compounds. It was originally generated by immortalisation with the Simian Vacuolating Virus 40 (SV40) transforming (T) antigen and subsequent propagation in low serum conditions. Although this immortalized line is used in an increasing number of studies, detailed genetic characterisation has been lacking. We here have performed genetic characterisation of the LX-2 cell line and established a single-locus short tandem repeat (STR) profile for the cell line and characterized the LX-2 karyotype by several cytogenetic and molecular cytogenetic techniques. Spectral karyotyping (SKY) revealed a complex karyotype with a set of aberrations consistently present in the metaphases analyses which might serve as cytogenetic markers. In addition, various subclonal and single cell aberrations were detected. Our study provides criteria for genetic authentication of LX-2 and offers insights into the genotype changes which might underlie part of its phenotypic features.

Hinsichtlich Prognose und klinischem Erscheinungsbild abschließende Interpretationen struktureller Chromosomenaberrationen, die bisher nicht in der Literatur beschrieben worden sind, zählen zu den Herausforderungen der pränatalen Chromosomendiagnostik. Berichte von einzelnen Kasuistiken sind somit eine wichtige Informationsbasis zur Abschätzung klinischer Konsequenzen bei vergleichbaren Fällen. Mit unserem Beitrag stellen wir einen zuvor nicht beschriebenen chromosomalen Befund mit einer Deletion (7)(p22p21.1) vor.

Spontan entstandene Chromosomenaberrationen sind für etwa 50% aller untersuchten Aborte als deren Ursache nachweisbar. Darüberhinaus können auch familiäre Chromosomenaberrationen Ursachen für Fehlgeburten sein. Bei etwa 4–6% der Paare mit vorangegangenen Fehlgeburten ist bei einem der Partner eine Translokation zu detektieren. Derartige strukturelle Chromosomenveränderungen sind für den Träger in der Regel ohne klinische Bedeutung. Sie können jedoch bei den Nachkommen eines Trägers mit einer balancierten Translokation zu einem unbalancierten Chromosomensatz führen.

We report on a 30-year-old man with azoospermia, primary hypogonadism and minor dysmorphic features who carried a balanced insertional chromosome translocation inv ins (2p24;4q28.3q31.22)de novo. Molecular cytogenetic analyses of the chromosome breakpoints revealed the localization of the breakpoint in 4q28.3 between BACs RP11-143E9 and RP11-285A15, an interval that harbours the PCDH10 gene. In 4q31.22, a breakpoint-spanning clone (RP11-6L6) was identified which contains the genes LSM6 and SLC10A7. On chromosome 2, BACs RP11-531P14 and RP11-360O18 flank the breakpoint in 2p24, a region void of known genes. In conclusion, the chromosome aberration of this patient suggests a gene locus for primary hypogonadism in 2p24, 4q28.3 or 4q31.2, and three possible candidate genes (LSM6, SLC10A7 and PCDH10) were identified by breakpoint analyses.