The increasing availability of chromosomal microarray (CMA), exome and genome analysis for prenatal diagnostic testing, together with concerns of potential legal consequences in cases of missed diagnoses, has contributed to substantial uncertainty in prenatal medicine. To support consistent and clinically meaningful use of genetic diagnostics in Austria, the working group for prenatal genetic diagnostics reviewed existing guidelines and recommendations and agreed on a consensus addressing eight key questions arising from clinical practice. Given the limited predictive value of genomic findings in structurally normal fetuses, the working group recommends a strictly phenotype-driven diagnostic approach with CMA, exome and genome analysis to be systematically offered in the presence of fetal pathologies.

This extensive AWMF 085-002 S2e-guideline "First Trimester Diagnosis and Therapy @ 11-13+6 Weeks of Gestation" has systematically analyzed high-quality studies and publications and the existing evidence (evidence tables) and produced recommendations (level of recommendation, level of evidence, strength of consensus).This guideline deals with the following topics in the context of the 11-13+6 weeks scan: the legal basis, screening for anatomical malformations, screening for chromosomal defects, quality assessment and audit, screening for preeclampsia and FGR, screening for preterm birth, screening for abnormally invasive placenta (AIP) and placenta accreta spectrum (PAS), screening for velamentous cord insertion and vasa praevia, screening for diabetes mellitus and LGA.Screening for complications of pregnancy can best be carried out @ 11-13+6 weeks of gestation. The issues of how to identify malformations, chromosomal abnormalities and certain disorders of placentation (high blood pressure and proteinuria, intrauterine growth retardation) have been solved. The problem of how to identify placenta percreta and vasa previa has been partially solved. What is still unsolved is how to identify disorders of glucose metabolism and preterm birth.In the first trimester, solutions to some of these problems are available: parents can be given extensive counselling and the risk that a pregnancy complication will manifest at a later stage can be delayed and reduced. This means that screening is critically important as it helps in decision-making about the best way to manage pregnancy complications (prevention and intervals between follow-up examinations).If no treatment is available and if a termination of pregnancy is considered, the intervention can be carried out with far lower complications compared to the second trimester of pregnancy. In most cases, further examinations are not required and the parents can be reassured. A repeat examination at around week 20 of gestation to complete the screening for malformations is recommended. NOTE:: The guideline will be published simultaneously in the official journals of both professional societies (i.e. Ultraschall in der Medizin/European Journal of Ultrasound for the DEGUM and Geburtshilfe und Frauenheilkunde for the DGGG).

This extensive AWMF 085-002 S2e-guideline "First Trimester Diagnosis and Therapy @ 11-13(+6) Weeks of Gestation" has systematically analyzed high-quality studies and publications and the existing evidence (evidence tables) and produced recommendations (level of recommendation, level of evidence, strength of consensus). This guideline deals with the following topics in the context of the 11-13(+6) weeks scan: the legal basis, screening for anatomical malformations, screening for chromosomal defects, quality assessment and audit, screening for preeclampsia and FGR, screening for preterm birth, screening for abnormally invasive placenta (AIP) and placenta accreta spectrum (PAS), screening for velamentous cord insertion and vasa praevia, screening for diabetes mellitus and LGA. Screening for complications of pregnancy can best be carried out @ 11-13+6 weeks of gestation. The issues of how to identify malformations, chromosomal abnormalities and certain disorders of placentation (high blood pressure and proteinuria, intrauterine growth retardation) have been solved. The problem of how to identify placenta percreta and vasa previa has been partially solved. What is still unsolved is how to identify disorders of glucose metabolism and preterm birth. In the first trimester, solutions to some of these problems are available: parents can be given extensive counselling and the risk that a pregnancy complication will manifest at a later stage can be delayed and reduced. This means that screening is critically important as it helps in decision-making about the best way to manage pregnancy complications (prevention and intervals between follow-up examinations). If no treatment is available and if a termination of pregnancy is considered, the intervention can be carried out with far lower complications compared to the second trimester of pregnancy. In most cases, further examinations are not required and the parents can be reassured. A repeat examination at around week 20 of gestation to complete the screening for malformations is recommended. Note The guideline will be published simultaneously in the official journals of both professional societies (i.e. Ultraschall in der Medizin/European Journal of Ultrasound for the DEGUM and Geburtshilfe und Frauenheilkunde for the DGGG).

This extensive AWMF 085-002 S2e-guideline "First Trimester Diagnosis and Therapy @ 11 - 13 +6 of Gestation" has systematically analyzed high-quality studies and publications and the existing evidence (evidence tables) and produced recommendations (level of recommendation, level of evidence, strength of consensus). This guideline deals with the following topics in the context of the 11 - 13 +6 weeks scan: the legal basis, screening for anatomical malformations, screening for chromosomal defects, quality assessment and audit, screening for preeclampsia and FGR, screening for preterm birth, screening for abnormally invasive placenta (AIP) and placenta accreta spectrum (PAS), screening for velamentous cord insertion and vasa praevia, screening for diabetes mellitus and LGA. Screening for complications of pregnancy can best be carried out @ 11 - 13 +6 weeks of gestation. The issues of how to identify malformations, chromosomal abnormalities and certain disorders of placentation (high blood pressure and proteinuria, intrauterine growth retardation) have been solved. The problem of how to identify placenta percreta and vasa previa has been partially solved. What is still unsolved is how to identify disorders of glucose metabolism and preterm birth. In the first trimester, solutions to some of these problems are available: parents can be given extensive counselling and the risk that a pregnancy complication will manifest at a later stage can be delayed and reduced. This means that screening is critically important as it helps in decision-making about the best way to manage pregnancy complications (prevention and intervals between follow-up examinations). If no treatment is available and if a termination of pregnancy is considered, the intervention can be carried out with far lower complications compared to the second trimester of pregnancy. In most cases, further examinations are not required and the parents can be reassured. A repeat examination at around week 20 of gestation to complete the screening for malformations is recommended. Note: The guideline will be published simultaneously in the official journals of both professional societies (i.e. Ultraschall in der Medizin/European Journal of Ultrasound for the DEGUM and Geburtshilfe und Frauenheilkunde for the DGGG).

Die Dopplersonografie wird in der Geburtshilfe nunmehr seit mehr als 30 Jahren eingesetzt [1, 2]. Die Überwachung der fetomaternalen Perfusion zielt hierbei auf eine Reduktion der fetalen und perinatalen Morbidität und Mortalität, d. h. eine Verringerung der fetalen Azidose, der Asphyxie und des intrauterinen Fruchttods [3]. Im Vergleich zu vielen anderen sonografischen Verfahren wurde die Evidenz der geburtshilflichen Dopplersonografie in randomisierten Studien evaluiert und mit fundierten Indikationslisten hinterlegt [4]. Die Metaanalysen in der Cochrane-Database zeigten bereits in den frühen Studien im Risikokollektiv einen signifikanten Benefit mit Reduktion der perinatalen Mortalität, der Sectioraten, der antenatalen Hospitalisationen von Schwangeren und auch eine Verringerung der Rate an Geburtseinleitungen [4, 5]. Diese Effekte waren in Risikoschwangerschaften, wie bei mütterlichen Erkrankungen (z. B. mütterliche Hypertonie, Nephropathie, Diabetes mellitus, Z. n. Präeklampsie etc.), und fetalen Risikofaktoren wie intrauteriner Wachstumsstörung, Mehrlingsschwangerschaften etc. feststellbar und haben die geburtshilflichen Entscheidungen maßgeblich geprägt. In den folgenden Jahren stellten sich Fragen – nicht nur nach der diagnostischen Wertigkeit der Dopplersonografie im geburtshilflichen Management, sondern auch nach einem differenzierteren Vorgehen im Hinblick auf den Zeitpunkt der Entbindung für Termingeburten und Frühgeburten. In den 2 randomisierten Truffle-Studien zeigte sich, dass mithilfe der Dopplersonografie a) bei Feten mit „early onset growth restriction“ die perinatale Mortalität und Morbidität reduziert werden kann, b) das neurologische Outcome auf Basis des Bayley-Assessments mit 2 Jahren signifikant verbessert wird und c) dass der Blutflussmessung im Ductus venosus eine zentrale Bedeutung zukommt [6, 7]. Wenn die Entbindungsindikation bei einem Fetus mit schwerer frühzeitiger Wachstumsretardierung auf dem Durchschreiten der Nulllinie der A-Welle des Ductus venosus basiert – anstelle einer Veränderung im Oxford-CTG, so kann mit einem besseren neurologischen Outcome nach 2 Jahren gerechnet werden [7]. Aktuelle Studien gehen der Frage nach, welchen Stellenwert die cerebroplacental – Ratio (CPR) in der Geburtsplanung im 3. Trimenon und am Termin hat [8]. Zu niedrige CPR-Werte vor der Entbindung sind bei wachstumsretardierten Feten mit einer höheren Rate an drohenden intrauterinen Asphyxien, einem niedrigen Nabelschnur-pH sowie einer höheren Verlegungsrate auf die Neonatologie vergesellschaftet [9, 10]. In dieser Ausgabe mit 3 Studien zur geburtshilflichen Dopplersonografie zeigt die Studie von Ortiz et al., dass eine niedrige CPR signifikant häufiger mit einer operativen Entbindung einhergeht – sowohl bei wachstumsretardierten als auch bei zeitgerecht entwickelten Feten. Jedoch war die Detektionsrate zur Erkennung von Schwangerschaften mit einem erhöhten Risiko begrenzt, sodass die Autoren randomisierte Studien mit einer Kombination der CPR mit maternalen, antenatalen und intrapartalen Parametern vorschlagen, um die prognostische Wertigkeit zu erhöhen. Mylrea-Foley et al. stellen in ihrer prospektiven Multicenter-Studie mit longitudinalen Messungen der UCR (ratio of umbilical and cerebral artery pulsatility index) bei Feten mit später Wachstumsretardierung fest, dass eine Wiederholung der Messungen die präSevgi Tercanli Karl Oliver Kagan Barbara Pertl Editorial

Zusammenfassung Die Präeklampsie (PE) ist eine Systemerkrankung der Schwangerschaft und Teil des Spektrums der plazentaassoziierten Schwangerschaftserkrankungen. Sie ist durch einen neu aufgetretenen Bluthochdruck und eine weitere Organmanifestation, wie z. B. Proteinurie oder andere, bzw. pathologisch erhöhte PE-spezifische Markersysteme definiert. Entsprechend dem Manifestationszeitpunkt werden frühe und späte Formen unterschieden, welchen auch eine unterschiedliche Pathogenese zugrunde liegt. Insbesondere die frühen Formen können mit schweren Verläufen und Frühgeburtlichkeit einhergehen und sind, über die unmittelbaren peripartalen Komplikationen hinaus, auch mit einer erheblichen Langzeitmorbidität für Mutter und Kind assoziiert. Der PE-Screening-Test, der im ersten Trimenon durchgeführt wird, berechnet die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer PE und wird aus dem A‑priori-Risiko aus mütterlichen Anamnesedaten sowie aus biophysikalischen (mittlerer arterieller Druck und Farbdoppler der Arteriae uterinae) und biochemischen Parametern („pregnancy-associated plasma protein A“, PAPP‑A, und „placental growth factor“, PLGF) errechnet. Diese Screeningmethode wurde für verschiedene Populationen validiert und von der International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) als effektivstes Instrument zur Identifikation von Risikopatientinnen anerkannt. Niedrig dosiertes Aspirin, d. h. 75–150 mg einmal täglich zur abendlichen Einnahme spätestens ab der 16. SSW, ist derzeit als einzig effektive Maßnahme zur Prävention der PE etabliert und bewirkt eine signifikante Risikoreduktion. Das PE-Screening ermöglicht nicht nur, Risikopatientinnen sehr früh in der Schwangerschaft (vor dem Auftreten klinischer Zeichen) zu identifizieren, sondern auch, durch die Gabe niedrig dosierten Aspirins eine nachweislich risikosenkende, prophylaktische Maßnahme einzuleiten.

Fetal neurosonography and the assessment of the posterior fossa have gained in importance during the last 2 decades primarily due to the development of high-resolution ultrasound probes and the introduction of 3D sonography. The anatomical development of the posterior fossa can be visualized well with the newest ultrasound technologies. This allows better knowledge of the anatomical structures and helps with understanding of the development of malformations of the posterior fossa. In this article the longitudinal development of the posterior fossa structures will be reviewed. The embryologic description will be compared with ultrasound descriptions. These embryologic and anatomic illustrations form the basis for the screening and diagnosis of malformations of the posterior fossa. During the first trimester, screening for open spina bifida as well as cystic malformations of the posterior fossa is possible. In the second and third trimester, malformations of the posterior fossa can be subdivided into 3 groups: fluid accumulation in the posterior fossa (Dandy-Walker malformation, Blake's pouch cyst, mega cisterna magna, arachnoid cyst, vermian hypoplasia), decreased cerebellar biometrics (volume) (cerebellar hypoplasia, pontocerebellar hypoplasia) and suspicious cerebellar anatomy (Arnold-Chiari malformation, rhombencephalosynapsis, Joubert syndrome). This algorithm, in combination with knowledge of normal development, facilitates the diagnostic workup of malformations of the posterior fossa.

A 29-year-old woman, with a history of medically justified termination for severe fetal anomalies at 23 weeks' gestation in 2014 and a miscarriage at 9 weeks' gestation in 2015, presented to our obstetric department in April, 2016, at 20 weeks' gestation. Ultrasonography showed several fetal anomalies including polyhydramnios, nuchal and general oedema, hepatomegaly, and general growth restriction. The patient and her partner had no similarly affected relatives and no history of consanguinity. After discussion with the gynaecologist, human geneticist, and a specialist medical psychologist from the department of obstetrics and gynaecology, and patient counselling, the pregnancy was terminated at 23 weeks because of the fatal prognosis. Department of ErrorKroisel PM, Häusler M, Klaritsch P, et al. Targeted enrichment sequencing in two midterm pregnancies with severe abnormalities on ultrasound. Lancet 2017; 389: 1857–58—In this Case Report, the third author's name should have been spelt Philipp Klaritsch. This correction has been made to the online version as of May 25, 2017. Full-Text PDF

Bei der Generalversammlung der ÖGUM anlässlich des Dreiländertreffens in Linz wurde der Vorstand neu gewählt. Im Namen des neuen Vorstandes bedanke ich mich bei allen, die uns gewählt und mit einem Vertrauensvorschuss ausgestattet haben. Ich bedanke mich auch bei unseren KollegInnen aus dem alten Vorstand sehr herzlich für die ehrenamtliche Arbeit und ihr Engagement. Es soll nicht unerwähnt bleiben, dass alle Tätigkeiten für die Gesellschaft neben der belastenden Routine in Spitälern und Praxen erfolgen. Wir übernehmen eine von Frau Univ. Prof. Andrea Klauser umsichtig geführte, wohl geordnete und gut aufgestellte Gesellschaft. Frau Univ. Prof. Andrea Klauser steht als PastPräsidentin nicht mehr zur Verfügung, was wir sehr bedauern. Sie wird uns aber mit guten Ratschlägen und Informationen weiter unterstützen. Das gleiche gilt für den früheren Präsidenten Univ. Prof. Dr. Horst Steiner, für PD Dr. Helmut Prosch und Ass. Prof. Dr. Christian Kollmann. Letztere sind aus beruflichen Gründen ausgeschieden. President elect ist Frau Univ. Prof. Dr. Barbara Pertl (Graz), PD Dr. Hannes Gruber (Innsbruck) übernahm die Agenden des Sekretärs, PD Dr. Stefan Meng die des Kassiers, Frau Dr. Doris Kerö (St. Pölten) bleibt als weiteres Mitglied im Vorstand. Neu im Vorstand sind Prim. PD Dr. Wolfgang Arzt, der den Linzer Kongress perfekt organisiert hat und Dr. Peter Michael Zechner (Graz), der als Kardiologe/Internist und Notfallmediziner einen breiten Bereich abdeckt. Wir hoffen, dass so im Vorstand ein ausgewogenes Verhältnis zwischen den VertreterInnen der Universitäten, der Fachrichtungen und der niedergelassene Kollegenschaft entstanden ist.

1. cfDNA testing should be offered only after, or in conjunction with, a qualified ultrasound and following appropriate counseling about the nature, scope and significance of the test. 2. cfDNA tests are screening tests. A high-risk cfDNA testing result should always be confirmed by an invasive diagnostic test (Chorionic villous sampling, amniocentesis), before a clinical consequence is drawn from the findings. 3. cfDNA testing can be used as secondary screening test for trisomy 21 (Down syndrome) for the reduction of invasive procedures after a high or intermediate risk result from First-trimester combined test (1 in 1,000 or > 1: 500 (FMF-D)). It should be noted that, even when cfDNA testing is used as a secondary screening, invasive diagnostic testing (Chorionic villous sampling, amniocentesis) is still the method of choice when the adjusted risk for trisomy 21 after the combined test is > 1:10 or the fetal nuchal translucency thickness is > 3.5mm or a fetal malformation is present. 4. cfDNA tests can also be used as a primary screening method for fetal trisomy 21 in pregnant women of every age and risk group. 5. In general, it should be noted that the performance of cfDNA screening for trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome) is lower than that for trisomy 21. 6. Based on the available evidence the use of cfDNA tests to screen for aneuploidy of sex chromosomes and microdeletion syndroms can currently not be recommended without reservation. Correspondence Osterreich: Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. med. Maximilian Schmid, Universitatsklinik fur Frauenheilkunde Wien, E-Mail: maximilian. schmid@meduniwien.ac.at, Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Philipp Klaritsch, Universitatsklinik fur Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Universitat Graz (Austria), E-Mail: philipp. klaritsch@medunigraz.at Deutschland: Prof. Dr. Bernd Eiben, MVZ Institut fur Labormedizin und Klinische Genetik Rhein/Ruhr GmbH, E-Mail: eiben@eurogen.de Schweiz: Prof. Dr. med. Sevgi Tercanli, Ultraschall FreieStrasse Basel, E-Mail: sevgi. tercanli@unibas.ch Recommendation 507

1. cfDNA testing should be offered only after, or in conjunction with, a qualified ultrasound and following appropriate counseling about the nature, scope and significance of the test. 2. cfDNA tests are screening tests. A high-risk cfDNA testing result should always be confirmed by an invasive diagnostic test (Chorionic villous sampling, amniocentesis), before a clinical consequence is drawn from the findings. 3. cfDNA testing can be used as secondary screening test for trisomy 21 (Down syndrome) for the reduction of invasive procedures after a high or intermediate risk result from First-trimester combined test (1 in 1,000 or > 1: 500 (FMF-D)). It should be noted that, even when cfDNA testing is used as a secondary screening, invasive diagnostic testing (Chorionic villous sampling, amniocentesis) is still the method of choice when the adjusted risk for trisomy 21 after the combined test is > 1:10 or the fetal nuchal translucency thickness is > 3.5mm or a fetal malformation is present. 4. cfDNA tests can also be used as a primary screening method for fetal trisomy 21 in pregnant women of every age and risk group. 5. In general, it should be noted that the performance of cfDNA screening for trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome) is lower than that for trisomy 21. 6. Based on the available evidence the use of cfDNA tests to screen for aneuploidy of sex chromosomes and microdeletion syndroms can currently not be recommended without reservation. Correspondence Österreich: Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. med. Maximilian Schmid, Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien, E-Mail: maximilian. schmid@meduniwien.ac.at, Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Philipp Klaritsch, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Universität Graz (Austria), E-Mail: philipp. klaritsch@medunigraz.at Deutschland: Prof. Dr. Bernd Eiben, MVZ Institut für Labormedizin und Klinische Genetik Rhein/Ruhr GmbH, E-Mail: eiben@eurogen.de Schweiz: Prof. Dr. med. Sevgi Tercanli, Ultraschall FreieStrasse Basel, E-Mail: sevgi. tercanli@unibas.ch Recommendation 507

1. cfDNA testing should be offered only after, or in conjunction with, a qualified ultrasound and following appropriate counseling about the nature, scope and significance of the test. 2. cfDNA tests are screening tests. A high-risk cfDNA testing result should always be confirmed by an invasive diagnostic test (Chorionic villous sampling, amniocentesis), before a clinical consequence is drawn from the findings. 3. cfDNA testing can be used as secondary screening test for trisomy 21 (Down syndrome) for the reduction of invasive procedures after a high or intermediate risk result from First-trimester combined test (1 in 1,000 or > 1: 500 (FMF-D)). It should be noted that, even when cfDNA testing is used as a secondary screening, invasive diagnostic testing (Chorionic villous sampling, amniocentesis) is still the method of choice when the adjusted risk for trisomy 21 after the combined test is > 1:10 or the fetal nuchal translucency thickness is > 3.5mm or a fetal malformation is present. 4. cfDNA tests can also be used as a primary screening method for fetal trisomy 21 in pregnant women of every age and risk group. 5. In general, it should be noted that the performance of cfDNA screening for trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau syndrome) is lower than that for trisomy 21. 6. Based on the available evidence the use of cfDNA tests to screen for aneuploidy of sex chromosomes and microdeletion syndroms can currently not be recommended without reservation. Correspondence Österreich: Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. med. Maximilian Schmid, Universitätsklinik für Frauenheilkunde Wien, E-Mail: maximilian. schmid@meduniwien.ac.at, Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Philipp Klaritsch, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Universität Graz (Austria), E-Mail: philipp. klaritsch@medunigraz.at Deutschland: Prof. Dr. Bernd Eiben, MVZ Institut für Labormedizin und Klinische Genetik Rhein/Ruhr GmbH, E-Mail: eiben@eurogen.de Schweiz: Prof. Dr. med. Sevgi Tercanli, Ultraschall FreieStrasse Basel, E-Mail: sevgi. tercanli@unibas.ch Recommendation 507