Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare genetic disorder of the skin characterized by abnormal desquamation over the whole body.In this study we report four patients from three consanguineous Tunisian families with skin, eye, heart, and skeletal anomalies, who harbor a homozygous contiguous gene deletion syndrome on chromosome 15q26.3.Genome-wide SNP-genotyping revealed a homozygous region in all affected individuals, including the same microdeletion that partially affects two coding genes (ADAMTS17, CERS3) and abolishes a sequence for a long non-coding RNA (FLJ42289).Whereas mutations in ADAMTS17 have recently been identified in autosomal recessive Weill-Marchesani-like syndrome in humans and dogs presenting with ophthalmologic, cardiac, and skeletal abnormalities, no disease associations have been described for CERS3 (ceramide synthase 3) and FLJ42289 so far.However, analysis of additional patients with nonsyndromic ARCI revealed a splice site mutation in CERS3 indicating that a defect in ceramide synthesis is causative for the present skin phenotype of our patients.Functional analysis of patient skin and in vitro differentiated keratinocytes demonstrated that mutations in CERS3 lead to a disturbed sphingolipid profile with reduced levels of epidermis-specific very long-chain ceramides that interferes with epidermal differentiation.Taken together, these data present a novel pathway involved in ARCI development and, moreover, provide the first evidence that CERS3 plays an essential role in human sphingolipid metabolism for the maintenance of epidermal lipid homeostasis.

Conclusion La cataracte congénitale constitue une pathologie grave à cause des conséquences très importante sur la vie quotidienne qu’elle peut engendrer. Une prise en charge correcte et précoce est indispensable. Une correction immédiate de l’aphaquie via une implantation intra-oculaire diminuerait le risque d’amblyopie.

La pemphigoïde oculaire cicatricielle (P.O.C) est une maladie auto-immune donnant une fibrose sous-épithéliale progressive aboutissant à des malpositions palpébrales et à des complications cornéennes cécitantes. Nous rapportons une série de 10 patients atteints de pemphigoïde oculaire cicatricielle entre Janvier 1990 et décembre 1999. Une biopsie conjonctivale avec étude en immunofluorescence directe associée à un titrage des anticorps sériques ont été réalisés chez tous les patients. Un examen général est fait à la recherche des autres localisations. Notre conduite thérapeutique consiste à un traitement médical local et général (dapsone, endoxan, corticoïdes) selon le stade évolutif de la maladie. Le traitement chirurgical concerne les malpositions palpébrales (5 cas), kératoplastie transfixiante (2 cas) et kératoprothèse (2 cas). la pemphigoïde oculaire cicatricielle est une conjonctivite fibrosante auto-immune de l'adulte. Son diagnostic est essentiellement clinique, évoqué devant une kérato-conjonctivite traînante associée à des cicatrices conjonctivales et des malpositions palpébrales. Le traitement est essentiellement systémique faisant appel aux immunosuppresseurs, la dapsone et les corticoïdes. la pemphigoïde oculaire cicatricielle est une maladie auto-immune grave, cécitante et difficile à traiter.

Introduction. - Vitreous hemorrhage is a frequent complication of proliferated diabetic retinopathy. Vitrectomy has vastly improved its prognosis. The purpose of this study was to evaluate the use of silicone oil in vitreal surgery in this indication.Methods. - We present a retrospective study of 15 eyes that underwent vitrectomy and silicone oil injection for vitreal hemorrhage complicating proliferative diabetic retinopathy. For each patient, we noted the clinical and echographic features, the surgical procedure, and the postoperative outcome after a mean period of 20 months.Results. - The indications for silicone injection were recurrent vitreal hemorrhage (seven eyes), aggressive fibrovascular proliferations (five eyes), and iatrogenic retinal breaks (three eyes). Anatomic success was noted in ten cases. Four patients had a hemorrhage reoccurrence after silicone oil removal and one patient developed neovascular glaucoma. Silicone cataract (seven eyes) and emulsification of silicone (one eye) were noted.Discussion. - The use of silicone oil in vitreal surgery for complicated proliferated diabetic retinopathy contributes a hemostatic and plugging effect, but it still has a number of disadvantages such as the need to remove it and its own side effects. It can be beneficial in cases of rubeosis or recurrent hemorrhage. However, it is essentially indicated in recurrent hemorrhage in monophthalmos patients. (C) 2009 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

La lèpre est une affection mutilante, invalidante et surtout cécitante. Parmi toutes les maladies infectieuses systémiques, la lèpre est celle qui comporte le plus de complications oculaires. Nous nous proposons de mettre le point sur les manifestations palpébrales de cette maladie ainsi que les modalités de prise en charge. Nous rapportons les observations de deux patients présentant une lèpre lépromateuse au stade de séquelle, suivis pour des manifestations ophtalmologiques multiples de la lèpre. L'examen a révélé une madarose avec une chute importante des sourcils, un entropion de la paupière gauche persistant bien que déjà opéré, et un syndrome sec pour les deux patients. L'un des patients avait une conjonctivite chronique associée à des lépromes conjonctivaux. Le bord libre des 2 paupières est le siège de lépromes qui lui donne un aspect boudiné et épaissie Le signe de grande valeur diagnostique au cours de la lèpre est la chute précoce de la queue des sourcils. Cette chute est bilatérale permanente et symétrique mais non pathognomonique de la lèpre. L'atteinte palpébrale est une localisation préférentielle des lépromes. Elle est de deux types : un type T : il s'agit de lésions non spécifiques liées à des troubles trophiques névritiques. Ce sont des atrophies du muscle orbiculaire responsable d'inocclusion palpébrale ou lagophtalmie, un type L : On retrouve souvent des lépromes spécifiques qui sont de gros chalazions jaunâtres évoluant parfois vers l'ulcération. Ces lépromes sont responsables de l'aspect boudiné du bord libre pouvant entraîner une altération de la statique palpébrale et même un blépharochalasis. Le blépharochalasis est lié surtout à l'affaissement d'un volumineux léprome ou d'une infiltration massive des paupières. La lèpre peut affecter aussi la dynamique palpébrale avec un ptôsis. La lèpre est encore de nos jours la maladie infectieuse contagieuse qui provoque le plus fort taux de complications oculaires dont l'atteinte palpébral n'est pas rare. Elle demeure un problème de santé publique dans laquelle les ophtalmologistes ont à jouer un rôle préventif par le dépistage de ces lésions et par les mesures d'hygiènes et de l'éducation de ces patients.

L'anisométropie est une différence réfractive entre les deux yeux. Lorsque cette différence dépasse deux dioptries, il y aurait une altération de la vision binoculaire. Nous nous proposons de mettre le point sur l'intérêt du Lasik dans l'anisométropie de l'enfant et l'adolescent. Nous rapportons les observations de trois enfants dont l'âge moyen était de 15 ans. Les trois avaient une amblyopie modérée unilatérale d'origine anisométropique avec un port irrégulier de lunette et une intolérance aux lentilles de contact. Le lasik a été réalisé après skiascopie, topographie et pachymétrie. L'amblyopie anisométropique est l'une des principales causes de baisse de la vision chez les enfants. Le lasik a été proposé en cas d'échec de la correction optique et d'intolérance aux lentilles de contact mais aussi en cas d'échec du traitement conventionnel. Après l'âge de 6 ans, la tolérance à l'aniséiconie diminue d'où l'échec du traitement conventionnel surtout en cas de forte anisométropie (> 3,5 D), le lasik trouve alors sa place. Plusieurs études attestent l'efficacité du lasik dans l'anisométropie myopique mais aussi hypermétropique et permet d'améliorer effectivement l'acuité visuelle avec une meilleure tolérance. Par ailleurs, la non coopération des enfants en pré-opératoire qui était à l'origine de plusieurs complications est jugulé grâce au progrès techniques. Le Lasik est une alternative thérapeutique efficace dans la réduction de l'anisométropie de l'enfant. Elle permet ainsi d'éviter l'amblyopie, d'améliorer la qualité de vie des enfants avec une meilleure adaptation psychosociale.

Les hémangiomes capillaires orbito-palpébraux sont des malformations vasculaires fréquentes chez l’enfant. Malgré la possibilité d’involution spontanée fréquente avant l’âge de 7 ans, cette localisation orbito-palpébrale peut nécessiter un traitement urgent si l’atteinte visuelle est menacé par une amblyopie de privation. Nous proposons une étude rétrospective portant sur 19 cas d’hémangiomes capillaires. Nous présentons les caractéristiques cliniques de noter série ainsi que notre conduite thérapeutique et nos résultats. Dans noter série, la conduite thérapeutique se résume à une abstention si l’hémangiome est de petite taille sans ptôsis, une corticothérapie locale sous forme d’infiltrations péri-lésionnelles et une corticothérapie générale dans les formes étendues et en cas d’extension orbitaire. Le traitement chirurgical est fait de première intention ou après un échec des corticoïdes Les hémangiomes immatures ne sont pas rares chez l’enfant. Leur diagnostic est généralement facile. Sur le plan thérapeutique en l’absence de complication, une surveillance oculaire est la plus adaptée. En cas d’absence d’involution, l’augmentation de la taille ou en cas de risque d’amblyopie, un traitement s’impose. Les moyens thérapeutiques sont essentiellement la chirurgie et la corticothérapie locale ou générale. Les hémangiomes orbito-palpébraux du nouveau né et de l’enfant ne sont pas rares. En l’absence de complications l’abstention thérapeutique avec surveillance est l’attitude la plus adoptée.

Le colobome palpébral est une anomalie congénitale de la paupière caractérisée par un déficit ou une encoche de tous les composants palpébraux. Nous nous proposons de mettre le point sur la modalité de prise en charge du colobome palpébral supérieur. Nouveau-née d'un jour examinée à sa naissance pour un colobome de la moitié de la paupière supérieure gauche. Il était associé à une ptérygoïde du fornix conjonctival envahissant le 1/3 supérieur de la cornée. Nous avons choisi de temporiser sous traitement médical à base de lubrifiants en collyre en attendant l'âge de 3 mois pour la chirurgie. L'acte chirurgical a été réalisé sous anesthésie générale et a consisté en une libération et une excision de la ptérygoïde puis reconstitution du fornix supérieur par greffe de membrane amniotique. La reconstruction palpébrale a consisté dans un premier temps, après avivement des bords du colobome, en une cantholyse externe et lambeau de TENZEL permettant d'avoir un résultat cosmétique moyen, mais satisfaisant sur le plan fonctionnel. Le deuxième temps était réalisé à but esthétique à l'âge de 2 ans et consistait en une greffe tarso conjonctivale de HUBNER à partir de la paupière inférieure controlatérale. Le résultat esthétique ainsi que fonctionnel étaient satisfaisants. Le colobome de la paupière supérieure est le plus souvent isolé sans atteinte systémique, Dans la majorité des cas, il se situe à la jonction du tiers interne et du tiers moyen de la paupière. Il concerne toute l'épaisseur de celle-ci. Son traitement est médico-chirurgical. Il doit rétablir en premier la fonction de protection de la paupière. L'aspect cosmétique est considéré en second lieu. Outre le préjudice esthétique, le colobome de la paupière supérieure peut menacer le pronostic fonctionnel par le risque de kératite d'exposition qu'il comporte. Le traitement chirurgical vise deux volets, fonctionnel et esthétique, en gardant à l'esprit de rétablir en premier lieu la fonction de protection de la paupière. Son traitement dépend de l'étendue du colobome avec possibilité d'association d'une ou plusieurs techniques chirurgicales.

Ce travail cherche à rappeler l'intérêt et l'apport de l'occlusion tardive sauvage qui reste efficace et dépend exclusivement de la compliance au traitement. Notre étude comprend une série de 19 enfants présentant une amblyopie a un âge tardif supérieur à 6 ans. Dix de ces patients présentaient un strabisme, 7présentaient une anisométropie et 2 présentaient un strabisme avec anisométropie. Tous les patients ont bénéficié d'une occlusion sauvage de l'œil sain de 3 semaines, suivie en cas d'amélioration, d'un prolongement de l'occlusion jusqu'à l'iso-acuité sans dépasser 6 semaines. Dans notre série, nous avons obtenu une récupération totale chez 11 patients. Les résultats dépendaient de l'étiologie de l'amblyopie. La moyenne de durée d'occlusion était de 3.26 semaines. La durée de 3 semaines était suffisante pour une récupération totale chez 9 cas. La durée d'un mois était nécessaire pour une récupération chez 2 patients. Trois patients ont bénéficié dune prolongation de l'occlusion avec obtention d'une récupération partielle. Notre étude a été motivée par le retard du diagnostic de l'amblyopie qui rend le traitement moins efficace. L'efficacité de l'occlusion est en effet plus importante entre 2 et 3 ans, puis décroit progressivement pour s'annuler à 12 ans. Ce travail montre qu'une amblyopie négligée ou diagnostiquée tardivement n'est pas forcément définitive. L'occlusion sauvage reste la base absolue du traitement de l'amblyopie qui, si elle est bien entreprise et bien contrôlée offre même des résultats satisfaisants.

Les lentilles de contact rigides sont le traitement de choix des formes modérées et sévères du kératocône tant que la cornée reste transparente. Le but de notre travail est de rappeler les caractéristiques des lentilles rigides perméables aux gaz destinées à l'équipement du kératocône, discuter les techniques et les principes de l'adaptation. Il s'agit d'une étude prospective menée sur deux ans et portant sur 37 yeux de 20 patients âgés en moyenne de 26 ans, porteurs de kératocône équipés en lentilles rigides. Le choix de la première lentille d'essai se basait sur la kératométrie et l'image topographique puis ajustée à l'image fluorescéinique. Des contrôles réguliers étaient réalisés. La baisse de la meilleure acuité visuelle avec lunettes était la motivation principale à l'adapta. Le kératocône était bilatéral chez 85 % des patients, classé stade 3 d'Amsler dans 23 cas. Tous les yeux ont été adaptés selon la technique du triple appui. La première lentille commandée était la lentille définitive dans 75 % des cas. Les lentilles prescrites étaient de grand diamètre dans 65 % des cas, de géométrie multi-courbes sphéro-sphériques dans 62 % des cas. L'acuité visuelle moyenne obtenue avec les lentilles au dernier contrôle était de 0,11 Log-MAR. Sur les 20 patients adaptés, 2 ont été perdus de vue. Le recul moyen des 18 patients suivis était de 13,5 mois. Le temps moyen de port pour ces patients était de 8,5 heures. Un succès fonctionnel de l'adaptation a été obtenu dans 70 % des cas. Une intolérance au port était constatée pour 10 yeux (30 %). L'amélioration des biomatériaux et de la géométrie des lentilles autorise des adaptations plus fines et plus respectueuses de la physiologie cornéenne. Dans les kératocônes, une analyse fine de la cornée, de la carte topographique et de l'image fluorescéinique permet la sélection, avec un nombre réduit d'essais, de la lentille définitive la mieux tolérée et la plus performante du point de vue réfractif.

Introduction La cataracte congenitale est une opacification cristallinienne existant des la naissance. Le traitement chirurgical est la premiere mesure a prendre vu le risque d’amblyopie de privation. Le but de cette etude est de comparer les resultats fonctionnels des differentes approches therapeutiques. Materiels et Methodes Notre etude retrospective s’interesse a 41 patients atteints de cataracte congenitale bilaterale, admis dans le service d’ophtalmologie de Sfax sur une periode de 6 ans. Les patients âges de plus de 6 ans ont ete exclus de cette etude. Les enfants ont ete operes soit par phacophagie via la pars plana ou via le limbe, soit par extraction extra-capsulaire manuelle ou par phacoemulsification. L’aphaquie a ete corrigee par des verres correcteurs ou par implantation intra-oculaire. Resultats L’âge moyen de nos patients etait de 25.95 mois. Des antecedents de cataracte congenitale dans la famille ont ete retrouves dans 14 cas. La leucocorie a ete le motif de consultation le plus frequent. La cataracte etait totale dans 53 Yeux. L’examen initial a montre un nystagmus chez 14 enfants et un strabisme chez 9 enfants. Une intervention chirurgicale etait effectuee au niveau de 69 yeux. Elle etait a type de phacophagie dans 21 cas et d’extraction extra-capsulaire dans 48 cas. Une implantation intra-oculaire a ete faite dans 29 yeux. L’acuite visuelle a ete chiffree au niveau de 53 yeux. Une difference significative a ete retrouvee dans les resultats fonctionnels obtenus apres implantation intra-oculaire compares avec ceux obtenus par des verres correcteurs. Discussion La cataracte congenitale constitue un obstacle au developpement normal des acquisitions psychomotrices et de la binocularite. Les cataractes bilaterales constituent une urgence chirurgicale, en raison du risque d’amblyopie par privation et de l’installation d’un nystagmus qui survient vers le deuxieme mois. Ce nystagmus est lie a l’absence de fixation. Il est irreversible et tres amblyogene. L’intervention est pratiquee le plus tot possible. Conclusion La cataracte congenitale constitue une pathologie grave a cause des consequences tres importante sur la vie quotidienne qu’elle peut engendrer. Une prise en charge correcte et precoce est indispensable. Une correction immediate de l’aphaquie via une implantation intra-oculaire diminuerait le risque d’amblyopie.

D. Sellami, W. Bouacida, A. Maalej, S. Ben Amor, M. Châabouni, B. Kamoun, J. Feki

INTRODUCTION:The prevalence of myelinated retinal nerve fibers is 0.3%-0.6% of eyes. Although they often constitute benign lesions, they are rarely associated with retinal vascular abnormalities including preretinal neovascularization.CASE REPORT:A 31-year-old patient, with no previous pathological antecedents, consulted us for myodesopsia in her left eye. The exam found a visual acuity of 10/10 and a normal anterior segment in the two eyes. At the ophthalmoscopic examination of the left eye, we noted myelinated nerve fibers in the inferotemporal quadrant that were associated with a temporal neovascular bouquet covering area of 1.5 optic disks. A small amount of intravitreal hemorrhage was found. The ophthalmoscopic examination of the right eye was normal. The treatment consisted in sector-based photocoagulation with argon laser and cryotherapy.DISCUSSION:The source of neovascularization in the myelinated retinal nerve fibers was discussed. Underlying retinal ischemia is the most probable mechanism. The treatment was based on sector-based or panretinal photocoagulation.CONCLUSION:Preretinal neovascularization is a rare complication of myelinated nerve fibers. The earlier the care is given, the more complications can be avoided.

INTRODUCTIONPeters anomaly is a primitive congenital glaucoma characterised by a central corneal leukoma. Therefore, keratoplasty is essential in addition to the specific treatment of the glaucoma. We aim to study the particularities and the evolutional ways of penetrating keratoplasty in Peters anomaly by presenting a clinical case treated in our service.CLINICAL CASEFemale baby aged 1 month, addressed for bilateral corneal leukoma. On examination he presented no ocular pursuit, a nystagmus and a megalocornea. Clinical features concluded to congenital glaucoma associated to Peters anomaly. The patient underwent trabeculectomy with Mitomycine C application. At the age of 2 1/2 years, and with an equilibrated eye pressure, she underwent penetrating keratoplasty using a 8,5mm diameter corneal graft. After 2 months the nystagmus decreased, and the vision improved, permitting an easier walk for the child.CONCLUSIONPeters anomaly is a frequent cause of congenital glaucoma, where penetrating keratoplasty is essential for corneal transparency. It necessitates a good eye pressure control.

Introduction: L'anomalie de Peters est une irido-corneo-trabeculo-dysgenesie centrale entrant dans le cadre des glaucomes congenitaux primitifs, caracterisee par une opacification corneenne centrale. Outre le traitement specifique du glaucome, la keratoplastie represente donc un volet important dans la prise en charge de cette pathologie. Nous nous proposons dans ce travail de degager les particularites et les aspects evolutifs de la keratoplastie transfixiante dans le syndrome de Peters a travers un cas opere dans notre service. Cas clinique: Nourrisson A.C., âge de 1 mois, de sexe feminin, adresse par son pediatre pour opacites corneennes bilaterales. Elle presentait a l'examen un nystagmus, absence de poursuite oculaire et des opacites corneennes bilaterales denses associees a une megalocornee et un oedeme corneen. L'examen sous fluothane conclut a un glaucome congenital en rapport avec l'anomalie de Peters. La patiente a alors beneficie d'une trabeculectomie avec application de Mitomycine C. Apres equilibration du tonus, la patiente a ete operee a l'âge de 2 1/2 ans de keratoplastie transfixiante de l'oeil gauche au moyen d'un greffon de 8,5mm de diametre suture par points separes au monofilament 10/0. L'evolution postoperatoire a 2 mois etait marquee par la diminution du nystagmus et une amelioration de la vision permettant a l'enfant une acquisition plus rapide de la marche. Conclusion: L'anomalie de Peters est une etiologie frequente du glaucome congenital ou la keratoplastie transfixiante represente un passage obligatoire pour garantir la transparence des milieux. Ceci n'est possible qu'apres un bon controle du tonus oculaire au prealable.