Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a heritable syndrome characterized by multifocal proliferation of neural crest-derived cells. It has long been regarded as an adolescent- and adult-onset disease. We report here on a case of a 6-year-old girl with infantile-onset clinical signs. The girl, who had a history of amblyopia and congenital retinal hamartoma, presented with rough dimness of visual acuity. Cerebral magnetic resonance imaging found a left voluminous fronto-temporal tumor including the chiasma and optical nerves. Vestibular and cervical nerve schwannomas were also found. She underwent a first neurosurgical partial excision and histopathology revealed meningioma. Postoperative radiotherapy was necessary due to a secondary increase of the tumor size. Subsequent molecular testing revealed a NF2 gene abnormality. NF2 can become evident in infancy but clinical early symptomatology is often different: ocular symptoms and neurological problems are common. There is no consensus on the treatment of tumors involving the central and peripheral nervous system, abstention being usual. In case of severe signs, surgery and radiotherapy can be proposed. The diagnosis of a hamartoma must lead to multidisciplinary follow-up.

Garçon de 12 ans, consultant pour une hématurie macroscopique totale survenue 2 jours après un épisode de douleur abdominopelvienne modérée et transitoire. À l'examen : état général conservé, palpation abdominale normale. Biologie : pas d'infection urinaire bactérienne ou parasitaire, bilan métabolique de lithiase négatif. Imagerie : épaississement de la paroi antérieure du détrusor. Pas de lithiase vésicale ou rénale. Cystoscopie (réalisée à J21): hypervascularisation sous muqueuse détrusorienne sans lesion endoluminale, correspondant à un épaississement de 2 cm de la paroi détrusorienne (avec 2 petites calcifications en son sein) vu au scanner. Indication de coelioscopie exploratrice et biopsie détrusorienne devant la persistance des symptômes à 2 mois, et l'apparition d'une hyperthermie : présence d'un abcès appendiculaire au contact du détrusor, cloisonné sur stercolithe. Histologie (zone pathologique pré-vésicale) : inflammation aspécifique Certaines formes d'appendicite pelvienne lorsqu'elles induisent d'emblée une abcédation cloisonnée peuvent être asymptomatique, et ne se révéler que tardivement par un tableau vésical (hématurie) isolé. Il convient de rechercher une appendicite atypique devant une hématurie inexpliquée chez l'enfant.