Zielsetzung: Der Gestationsdiabetes (GDM) ist eine der häufigsten Schwangerschaftserkrankungen. Die weltweit steigende Prävalenz (Deutschland: 4,4%) ist u.a. der zunehmenden Anzahl von Schwangeren mit prägravidem Übergewicht/Adipositas oder zu hoher Gewichtszunahme zuzuschreiben. Auch sind GDM und Übergewicht/Adipositas unabhängig voneinander mit erhöhtem Geburtsgewicht (large for gestational age = LGA) und nachteiligen gesundheitlichen Folgen im späteren Leben assoziiert. Der zusätzliche Einfluss von Übergewicht/Adipositas auf das Geburtsgewicht soll untersucht werden.

Einleitung: Steißbeinteratome sind extragonadale Keimzelltumore und wachsen exophytisch zwischen Analöffnung und Steißbein. Die Inzidenz beträgt 1: 35 – 40.000 Lebendgeburten (m: w = 1: 3). Sie sind meist gutartig, können allerdings bei nicht rechtzeitiger oder unvollständiger Resektion maligne entarten. Meistens gelingt die Diagnosestellung pränatal. Eine Entbindung in einem Perinatalzentrum ist dringend angeraten.

Ziel: Ein angeborenes Kurzdarmsyndrom ist ein seltenes Krankheitsbild Eine Dünndarmatresie, ein fetaler Volvulus oder ein Mekoniumileus können als Ursache in Frage kommen. Es gibt einzelne Fallberichte von pränatal gesehenen Gastroschisen, bei denen der extrakorporale Anteil des Darms bei Geburt abgetrennt und resorbiert sowie die Bauchdecke verschlossen war. Diese Kinder werden mit einem Kurzdarm geboren.

Einleitung: Angeborene Herzfehler treten bei etwa ein Prozent aller Lebendgeburten auf. In den meisten Fällen ist die Ursache unbekannt. Virusinfektionen oder genetische Veränderungen kommen als Ursache in Frage. In seltenen Fällen können sich auch noch spät in der Schwangerschaft Klappenstenosen entwickeln

Harlequin ichthyosis is the most severe congenital keratinizing disorder. It is caused by mutations in the ABCA12 gene leading to defective lipid transport. The infants are born with ectropion, eclabium and fissured plate-like skin. Today these infants can survive with neonatal intensive care and retinoid therapy and need long-term interdisciplinary treatment in order to improve quality of life. However, the outcome in our case is impaired by severe psychomotor developmental delay, which has not yet been associated with Harlequin Ichthyosis.

Einleitung: Surfactant Protein-C (SP-C) wird ausschließlich in der Lunge gebildet und in Typ II-Pneumozyten als Präprotein über mehrere Prozessierungsschritte synthetisiert, dann als reifes Protein in den Alveolarraum sezerniert. Genetische Variationen im SP-C Gen können Ursache interstitieller Lungenerkrankungen sein. Fehlt matures SP-C ganz, hat dies auch noch Folgen für die Funktion des Surfactantsystems mit einer reduzierten Oberflächenaktivität des Surfactants. Fallbericht: 2. Kind gesunder Eltern, Spontangeburt nach 42 SSW, (GG 3580g, L53cm, KU 37 cm; Apgar 9/9/9; Na-pH 7,28).Sofort Zeichen respiratorischer Insuffizienz, Intubation und maschinelle Beatmung am 2. LT. Radiologisch Zeichen eines ausgeprägten Atemnotsyndroms. Ansteigende Beatmungsparameter; passagere Besserung nach Surfactant-Gaben sowie unter Hydrocortison und Ambroxol. Eine infektiöse Genese wurde ausgeschlossen. Die biochemische Analyse von bronchoalvolären Lavagen ergab den Ausschluss eines SP-B-Mangels, bei fehlendem SP-C. Genetisch fand sich eine heterozygote Mutation, die im Exon 4 des SFTPC-Gens kodiert wird. Ein Therapieversuch mit Hydroxychloroquin brachte eine Reduktion der Beatmungsparameter. Die Entlassung nach Hause erfolgte nach 6 Monaten (unter Heimbeatmung nach Tracheotomie). Diskussion: Die hier nachgewiesene Mutation sehen wir als kausal für den vorliegenden SP-C-Mangel an; bei den Eltern des Kindes ist sie nicht nachweisbar. Bisher wurde eine solche Mutation als Ursache einer SFPTC-Defizienz nicht beschrieben. Dank intensivmedizinischer Maßnahmen können betroffenene Kinder überleben, eine Therapie mit Hydroxychloroquin scheint die pulmonale Situation zu verbessern. Prognose und Verlauf sind unklar.

Einleitung: Eine neonatale Hämangiomatose ist ein sehr seltene Erkrankung des Neugeborenen, bei der es sowohl zu kutanen als auch viszeralen Manifestationen kommen kann. Die klinische Präsentation ist sehr variabel, die Hämangiome können in den ersten Wochen postnatal an Zahl und Größe deutlich zunehmen. Pränatal gesehene Nabelschnurhämangiome sind äußerst selten und nur wenige Fälle sind in der Literatur beschrieben. Es scheint aber eine Assoziation zwischen Nabelschnurhämangiomen und der postnatalen Manifestation von Hämangiomen beim Kind zu geben. Kasuistik: Wir berichten über eine 23-jährige I Gravida I Para, die sich mit 39+0 SSW in der Geburtshilfe vorstellte. Im Ultraschall wurde ein Nabelschnurtumor von etwa 12cm x 5cm x 6cm Größe gesehen, der vom plazentaren Ansatz der Nabelschnur ausging. Es zeigte sich eine Wachstumsretardierung des Kindes. Nach 40+2 SSW wurde per Sektio bei pathologischem CTG ein Mädchen geboren, APGAR 8/9/10, NapH 7,27. Geburtsgewicht (2475g), Körperlänge (47cm) und Kopfumfang (32,5cm) lagen auf der 3. Perzentile. Klinisch zeigten sich multiple thorakale, kraniale, faziale Hämangiome, ebenso Manifestationen am Lid und am Rücken. In den am 2. Lebenstag durchgeführten Ultraschalluntersuchungen von Kopf und Abdomen konnten keine kranialen oder viszeralen Manifestationen nachgewiesen werden. Sämtliche Laborparameter waren im Normbereich. Die pathologisch Untersuchung des Nabelschnurtumors erbrachte das Ergebnis eines juvenilen Hämangioms. Im Verlauf wurde das Kind zweimalig einer Lasertherapie der Herde am Thorax und im Gesichtsbereich unterzogen. Das Hämangiom am linken Augenlid wurde bei zunehmender Ausbreitung auch in den Orbitatrichter chirurgisch entfernt. Die histopathologische Untersuchung zeigte auch hier den Befund eines juvenilen Hämangioms. Am 30. Lebenstag fiel eine ausgeprägte Anämie auf (minimaler Hkt 16%), die eine mehrfache Transfusion von Erythrozytenkonzentraten notwendig machte. Die Größe und die Anzahl der Hämagiome war deutlich progredient, es traten Hämangiome in Gehirn, Leber und Milz auf. Darmblutungen wiesen auf eine Beteiligung der Darmschleimhaut hin, auch wenn endoskopisch kein Herd sichtbar war. Aufgrund der ausgeprägten Progredienz und der intrakraniellen Beteiligung wurde eine Therapie mit mehreren Zyklen Cyclophosphamid (10mg/kg über 7 Tage) und Steroiden (2mg/kg/die) durchgeführt. Nach 6 durchgeführten Zyklen stagniert der Befund derzeit. Diskussion: Wird pränatal ein Nabelschnurhämangiom gesehen, sollte das Kind sowohl engmaschig überwacht werden. Pränatal, um die hämodynamische Wirsamkeit eines Nabelschnurhämangioms zu überwachen. Postnatal, da die Ausbreitung der Hämangiome auch noch Wochen nach der Geburt beginnen kann. So kann frühzeitig der Versuch einer Chemotherapie unternommen werden. Zum derzeitigen Zeitpunkt gibt es allerdings nur einzelne Fallberichte einer erfolgreichen Behandlung.

Die Harlekin- Ichthyose ist die Maximalvariante kongenitaler Verhornungsstörungen, die auf einer durch Mutationen im ABCA12- Gen verursachten Lipidtransporter- Störung beruht. Die sehr seltene Erkrankung galt bis Ende der achtziger Jahre als nicht mit dem Leben vereinbar. Erst die Einführung der systemischen Therapie mit Retinoiden, gepaart mit Fortschritten in der neonatologischen Intensivmedizin, hat zum längerfristigen Überleben einzelner Kinder geführt. Verdickte panzerartige, durch tiefe Einrisse voneinander getrennte Hornplatten bedecken das gesamte Integument und führen zu dem harlekinartigen Aspekt. Das Gesicht ist durch Eklabium, Ektropion und rudimentär anmutende Nase und Ohren entstellt und führt zu schweren Abwehrreaktionen und Berührungsängsten bei Eltern und Pflegepersonal. Überlebende zeigen das klinische Bild einer schweren lamellären Ichthyosis und bedürfen der intensiven und individualisierten pädiatrisch- dermatologischen Nachsorge. Bereits in Kasuistiken aus dem 16. und 19. Jahrhundert finden sich plastische Schilderungen der typischen Stigmata sowie des früh-letalen Verlaufs der Harlekin- Ichthyose. Wir belegen anhand eines aktuellen sowie historischer Fallberichte den Wandel in Therapie und Prognose. Das männl. Neugeborene wurde nach unauffälliger Schwangerschaftsanamnese nach 36 SSW aus BEL nach vorzeitigem Blasensprung per Sectio als erstes Kind konsanguiner Eltern pakistanischer Herkunft geboren. APGAR 9/9/9, GG 3128g (50. Perz.), Länge 51cm und KU 39,5cm (jew. >97. Perz.). Der klinische Aspekt zeigte das Vollbild eines Harlekin- Babys und einer Beckenendlagensequenz, Hand-und Fußgelenke waren geschwollen und durch den rigiden Hautpanzer in kontrakter Haltung. Die Atmung war nicht beeinträchtigt. Die Pflege berücksichtigte den erhöhten Flüssigkeitsbedarf durch Lagerung bei 90–95% relativer Luftfeuchtigkeit im Doppelwandinkubator bei 32–35°C. Via Nabelvenenkatheter und Magensonde wurden 150–180ml/kg/d Flüssigkeit appliziert. Trotz einer am ersten LT begonnenen systemischen Retinoidtherapie (Acitretin 0,5–1mg/kg/dp.o.), zweistündlich applizierter Lokaltherapie (Triclosan-Lsg sowie Harnstoff-Salbe) und Physiotherapie konnte eine Nekrosebildung an Fingern und Zehen während der ersten drei Tage nicht verhindert werden. Die medikamentöse Therapie wurde durch prophylaktische antiinfektiöse Therapie (Cefuroxim, Piperacillin,Fluconazol) sowie durch Analgesie (Morphin- Dauerinfusion) ergänzt. Sowohl die Familie als auch das neonatologische Team bedurfte einer psychoemotionalen Unterstützung, um Pflege und Annahme des Kindes als würdevolles menschliches Wesen realisieren zu können. Die Entlassung nach Hause erfolgte am 67. LT. Fazit: Die Intensivpflege eines Harlekin-Babys erfordert eine optimale interdisziplinäre Zusammenarbeit, um das Überleben zu sichern und einen Übergang in kompetente häusliche und ambulante Betreuung zu ermöglichen.

Die Inzidenz angeborener Hirntumoren beträgt ca. 1/100 000 Lebendgeborene. Die am häufigsten diagnostizierten Hirntumoren Neugeborener sind Teratome, Astrozytome oder Glioblastome. Selten werden Medulloblastome oder Ependymome als angeborene Hirntumore gesehen. Eine 37-jährige 3G 2 P wurde wegen eines in einer Routineuntersuchung nach 38 SSW gesehenen fetalen Hydrocephalus zu uns überwiesen. In den vorangegangenen Ultraschalluntersuchungen (zuletzt mit 29 SSW) hatten sich sowohl die Hirnstrukturen als auch die Liqourräume unauffällig dargestellt. Im pränatalen Ultraschall zeigte sich die Aufweitung der Liquorräume sowie eine solide inhomogene Struktur in der hinteren Schädelgrube. Nach 39+1SSW wurde ein 3800g (50.-75. Perz.) schwerer Junge per primärer Sectio entbunden, der Kopfumfang betrug 39cm (>97. Perz.), Länge 52cm (75. Perz.). Das Kind zeigte eine gute kardiorespiratorische Anpassung. Ein MRT am 1. LT zeigte eine 4×5cm große Raumforderung mit Kompression des Hirnstamms. Es wurde sofort eine externe Liquordrainage angelegt.

Das Ellis- van Creveld (EvC) Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, Polydaktylie, ektodermale Dysplasie und Herzfehler. Mutationen im EVC und EVC2 Gen liegen dieser Störung zugrunde.Eine 39 Jahre alte II G, I P mit unauffälliger Anamnese stellte sich in der 21+4 SSW zur Feindiagnostik vor. Wir sahen verkürzte Extremitäten, eine Hexadaktylie am linken Fuß und beiden Händen und eine Ventrikelasymmetrie bei enger Aorta. Nach 40+2 SSW wurde per Sectio ein Mädchen entbunden mit einem Geburtsgewicht von 3370g (10.–50. Perc.), Körperlänge 50 cm (10.–50 Perc.), Kopfumfang 36,5 cm (50.–90. Perc.), Nabelarterien-ph 7,24, Apgar Score 9/10/10, das postnatal neonatologisch versorgt wurde. Bei der Untersuchung sahen wir eine Rhizomelie im Bereich der Extremitäten, eine postaxiale Hexadaktylie beider Hände und des linken Fußes, Frenulae im Oberkieferbereich und hypoplastische, brüchige Nägel. Die Röntgenthoraxaufnahme zeigte einen schmalen Thorax. Die pränatal gesehene und postnatal bestätigte Aortenisthmusstenose, wurde kardiochirurgisch reseziert. Der stationäre Verlauf war unkompliziert. Das Kind befindet sich in kinderchirurgischer Weiterbetreuung zur Korrektur der Polydaktylie. Im Alter von einem Jahr besteht ein deutlicher rhizomeler Kleinwuchs. Die psychomotorische Entwicklung ist altersentsprechend. Die pränatale Verdachtsdiagnose eines EvC-Syndroms ist selten. Aufgrund des postnatalen Phänotypes erscheint diese Diagnose hier hochwahrscheinlich. Das EvC-Syndroms betrifft alle embryonalen Gewebe und ist daher sehr heterogen in seiner Ausprägung. Es erfordert postnatal ein multdisziplinäres Herangehen für eine optimale Therapie.

Mit einer Frequenz von etwa 1:60000 Lebendgeburten zählt die Sirenomelie zu den sehr seltenen Fehlbildungen. Männliche Feten sind häufiger betroffen als weibliche (m 2,7:1 w). Es handelt sich einen schweren Fehlbildungskomplex, der meist auf die untere Körperhälfte beschränkt ist und vertebrale, anorektale und urogenitale Fehlbildungen beinhaltet. Charakteristisch ist eine Fusionierung der unteren Extremitäten. Der Komplex ist meist letal, nur in seltenen Fällen ist ein Überleben mit einer chirurgischen Korrektur der fusionierten unteren Extremitäten beschrieben worden.

Das K.-M.-Syndrom ist ein seltene Erkrankung,die def. ist durch Bildung eines gr. Hämangioms mit Verbrauchskoagulopathie sowie Anämie, Thrombozytopenie und erniedrigte Gerinnungsfaktoren. Dies kann hämodynamisch bedrohlich werden.