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F. Cesca | AMiner学者主页 | AMiner

F. Cesca

Dept Womens & Childrens Hlth Univ Padua

12Papers / 论文

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浏览量7

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论文（12）

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1Ppp2r5d Variants In Patients With Variable Neurodevelopmental Phenotypes

M. Aspromonte,E. Leonardi,R. Polli,E. Bettella,F. Cesca,S. Sartori,L. Turolla, I. Donati,R. Guerrini,A. Murgia

2020EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2020）

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2Identification of Pathogenic Mutations in Genes Involved in Non Syndromic Hearing Loss and Usher Syndrome

F. Cesca,E. Bettella,R. Polli,E. Leonardi,M. C. Aspromonte,M. Bellini,A. Sensi,S. Bigoni,P. Scimemi,R. Santarelli,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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3High incidence of SHANK3 loss of function mutations in individuals with intellectual disability and autistic traits

M. C. Aspromonte, A. Gasparini,R. Polli,E. Bettella,F. Cesca,F. Benedicenti,S. Boni, O. Carlet, F. Rivieri, F. Vittorini,M. Carraro,S. Sartori,

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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4Targeted NGS of the TSC1/TSC2 genes

R. Polli,E. Bettella,E. Leonardi,M. Aspromonte,F. Cesca, S. Rossato,I. Toldo,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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5An Integrated Molecular Approach to Characterize the Genetic Bases of Hearing Loss in an Italian Cohort

F. Cesca,E. Bettella,R. Polli,E. Leonardi,M. C. Aspromonte,S. Bigoni,R. Santarelli,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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6The use of Next Generation Sequencing for the diagnosis of early onset epilepsy and epileptic encephalopathies

E. Bettella,R. Polli,E. Leonardi,F. Cesca,M. C. Aspromonte,M. Vecchi,I. Toldo,C. Boniver, D. Baldo,S. Negrin,S. Sartori,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

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7Targeted gene panel for pediatric Movement Disorders and Cerebral Palsy

M. Aspromonte,R. Polli,E. Leonardi,E. Bettella,F. Cesca,M. Bellini,M. Nosadini,S. Bugin, M. Petrella,S. Sartori,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

引用

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8CHD2 Variants in Developmental and Epileptic Encephalopathies Patients (Dees)

E. Bettella,R. Polli,E. Leonardi,F. Cesca,M. C. Aspromonte,M. Bellini,F. Soli,A. Danieli,S. Sartori,A. Murgia

2019EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2019）

引用

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9Targeted Next Generation Sequencing for nonsyndromic hearing loss

F. Cesca,E. Bettella,R. Polli,E. Leonardi,M. C. Aspromonte, B. Sicilian, D. Croatto,C. Aimoni,A. Ferlini,S. Bigoni,R. Santarelli,A. Murgia

2018EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2018）

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10A De Novo Intragenic Deletion in TANC2 in a Girl with Clinical Features of the Angelman-Rett Continuum

E. Bettella,S. Sartori,R. Polli,E. Leonardi,F. Cesca,M. C. Aspromonte,I. Toldo,M. Clementi,A. Murgia

2018EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2018）

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11Pleiotropy of genes involved in early onset epileptic encephalopathies

E. Bettella,R. Polli,F. Cesca,E. Leonardi,M. Aspromonte,M. Vecchi,I. Toldo,C. Boniver, D. Baldo,S. Sartori,A. Murgia

2018EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2018）

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12TRIO Variants in Individuals with Variable Intellectual Deficits

M. C. Aspromonte, A. Gasparini,R. Polli,E. Bettella,F. Cesca,S. Sartori,S. Bigoni,I. Mammi,M. Carraro,S. C. E. Tosatto,A. Murgia,E. Leonardi

2018EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2018）

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作者统计

合作学者

合作机构

D-Core

合作者
学生
导师

Emanuela Leonardi合作论文数12

Bettella E

Bettella E合作论文数12

Alessandra Murgia合作论文数Department of Pediatrics, University of Padova12

Roberta Polli

Roberta Polli合作论文数12

M. C. Aspromonte

M. C. Aspromonte合作论文数8

Stefano Sartori合作论文数8

M. Aspromonte

M. Aspromonte合作论文数4

I. Toldo

I. Toldo合作论文数4

Stefania Bigoni合作论文数4

Rosamaria Santarelli合作论文数Institute of Human Physiology, Rome, Italy3

Massimo Bellini合作论文数3

C. Boniver

C. Boniver合作论文数2

Carraro Marco合作论文数Dept Biomed Sci Padua Italy, Univ Padua2

Silvio C. E. Tosatto合作论文数BioComputing Laboratory, Department of Biomedical Sciences, University of Padua2

Marilena Vecchi合作论文数2

F. Soli

F. Soli合作论文数1

M. Nosadini

M. Nosadini合作论文数1

A Sensi

A Sensi合作论文数1

C Aimoni

C Aimoni合作论文数1

Renzo Guerrini

Renzo Guerrini合作论文数1

Alberto Danieli

Alberto Danieli合作论文数1

S. Negrin

S. Negrin合作论文数1

Francesco Benedicenti合作论文数1

Bugin Samuela

Bugin Samuela合作论文数1

Maurizio Clementi

Maurizio Clementi合作论文数Department of Pediatrics, University of Padua1

Licia Turolla合作论文数1

Pietro Scimemi合作论文数University of Padova, Treviso Hospital1

Alessandra Ferlini

Alessandra Ferlini合作论文数1

I Mammi

I Mammi合作论文数1

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Emanuela Leonardi

Alessandra Murgia

M. C. Aspromonte

M. C. Aspromonte

Stefano Sartori

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