Nach einer Literaturübersicht, die vor allem auf Morphologie, Pathogenese und Therapie eingeht, erfolgt eine Auswertung von 110 Mitteilungen über hämophile Pseudotumoren, denen 25 eigene Beobachtungen gegenübergestellt werden. Die Ordnung nach Manifestationsort und primär betroffener anatomischer Struktur ergibt drei Typen von hämophilen Pseudotumoren:

We report on a 27‐year‐old male Caucasian with severe Haemophilia A who presented with acute onset of neck pain with cervical nerve root irritation, due to a spinal epidural heamatoma. His past medical history revealed carrying of a moderate weight as a possible traumatic mechanism. Under immediate factor VIII replacement therapy complete remission of the symptoms was achieved within several days. The diagnosis of spinal epidural heamatoma and complete resorption was revealed by initial and follow‐up magnetic resonance imaging studies of the cervical spine. Having reviewed the literature on spinal epidural heamatoma, we present an overview of the treatment and outcome as regards Haemophilia.

ZusammenfassungDie Hämophilie ist die häufigste genetisch bedingte Form einer schweren Blutungsneigung. Ursächlich für die Erkrankung sind Defekte im Faktor-Vlll-Gen bei den betroffenen Patienten, welche zu einer Verminderung der Faktor-Vlll- Aktivität, mit einer vom Ausmaß der Störung abhängigen Blutungsneigung führen. Nachdem zunächst die Größe des Faktor-Vlll-Gens die Mutationssuche bei den Patienten sehr erschwert hatte, können seit kurzem die für die Erkrankung ursächlichen Gendefekte routinemäßig identifiziert werden. Dies hat zu entscheidenden Verbesserungen in der Diagnostik und dem Verständnis der Pathogenese der Hämophilie-A-Erkrankung geführt. So ist nach Identifizierung des Gendefektes in einer betroffenen Familie für alle Ratsuchenden eine schnelle und sichere Konduktorinnendiagnostik möglich. Die Korrelation des Gendefektes mit dem klinischen Verlauf der Patienten hat gezeigt, daß die Art der Mutation einen wichtigen genetischen Prädispositionsfaktor für die heutzutage schwerste Komplikation der Hämophilie-Behandlung, die Hemmkörperbildung, darstellt. Ein kürzlich entwickeltes molekulares Modell des Faktor-Vlll- Proteins erlaubt die gezielte Untersuchung der Auswirkungen einer Mutation auf das Faktor-VlII-Molekül und hat neue Erkenntnisse über die Wechselwirkungen von Faktor VIII mit anderen Faktoren der Gerinnungskaskade hervorgebracht.

Summary Carrier detection tests were carried outin119families withhemophilia A byusing thedataobtained with currentDNA techniques (e.g., RFLPanalysis anddirect identification ofmutations), conventional carrier detection tests(e.g., factor VIII:C andvon Willebrand factor antigen), andpedigree information. Onthebasis ofthis data, we estimated the sexratio ofmutation frequencies withthree completely different methods and compared theresults. Since theclassical indirect method derived fromHaldane issubstantially influenced by reproductive fitness (f), the sexratio ofmutation frequencies was estimated forbothf= .3andf= .5,resulting inamale:female mutation ratio of5.37(95%confidence interval 2.16-13.02) and3.26(95%confidence interval 0.97-8.73), respectively. According totheequilibrium-independent indirect method formulated byRosendaal etal., themale:female ratio was estimated tobe3.4(95%confidence interval 1.18-8.81). Since currentDNA techniques provide information on thegrandparental origin ofthepatient's X chromosome, we were twice able toestimate directly themale:female mutation ratio as15:1, byusing thequotients ofmutation origin (maternal grandfather/maternal grandmother andmaternal grandfather/patient's mother, respectively). Application of theFisher testshows that themalemutation rateishigher thanthefemale rate(P= 8.55X10-7). Since allthree completely different approaches unequivocally showed a higher malethanfemale mutation frequency, this should beconsidered tobean established fact incalculating therisk inhemophilia A families.

Seit Mitte 1976 kommen bei uns für orthopädisch-rehabilitative Eingriffe im Bereich der unteren Extremitäten bei Hämophiliepatienten neben der NLA auch rückenmarksnahe Regionalanästhesietechniken zur Anwendung. Wichtigste Voraussetzungen hierzu sind der Ausschluß einer Hemmkörperhämophilie, die Anhebung des Mangelfaktors auf mindestens 100 % vor Anästhesiebeginn und während des Eingriffs sowie engmaschige perioperative Kontrollen der wichtigsten gerinnungsphysiologischen Parameter in Kooperation mit dem Hämophiliezentrum. Es wird über erste Erfahrungen mit der SpA und Katheter-PDA bei 46 Hämophiliepatienten berichtet. Als besonders vorteilhaft hat sich die Einsparung von Analgetika in der p. o. Phase bei Anwendung von Langzeitlokalanästhetika und Kathetertechniken erwiesen. Mit Hilfe der Katheter-PDA können bei Schmerzfreiheit und erhaltener Motorik passive wie aktive Bewegungsübungen bei Gelenkkontrakturen mit größerem Heilerfolg als vor Einführung dieses Regionalanästhesieverfahrens beim Hämophiliepatienten vorgenommen werden. Hämophiliebedingte Blutungen im Wirbelkanal oder Rückenmark in Verbindung mit einer SpA oder PDA und dadurch ausgelöste neurologische Störungen waren unter der Voraussetzung einer optimalen perioperativen Faktor-VIII/IX-Überwachung wie -Therapie bisher nicht nachweisbar.