Searchable abstracts of presentations at key conferences in endocrinology ISSN 1470-3947 (print) | ISSN 1479-6848 (online)

Le présent travail avait pour buts d'évaluer l'état nutritionnel, l'équilibre métabolique, le comportement alimentaire et la qualité de vie de jeunes diabétiques, bénéficiant d'une insulinothérapie par pompe. Pour ce faire, nous avons réalisé une étude transversale bicentrique nous ayant permis d'analyser 48 dossiers d'enfants suivis pour un diabète de type 1. Les paramètres suivants ont été analysés: Poids, Taille, rapport P/T, IMC ainsi que leurs Z-scores, Hémoglobine A1c, comportement alimentaire et qualité de vie des patients concernés. L'exploitation des données a été réalisée grâce au logiciel du Dr COLLE et le t-test pour données appariées a été utilisé pour l'analyse statistique avec comme seuil de significativité p < 0,05. Une prise de poids a été observée de façon significative après insulinothérapie par pompe, avec un Z-score du poids qui passe de 0,09 ± 1,1 à 0,16 ± 0,9 (p < 0,05), ainsi qu'une tendance à l'amélioration de l'équilibre métabolique soit une hémoglobine A1c (%) variant de 9 ± 2,4 à 8,5 ± 1,3 (p = 0,21). Les doses d'insuline sont restées stables entre le moment de la mise sous pompe et à l'évaluation. Les patients et les familles ont signalé une meilleure qualité de vie, objectivée notamment par une possibilité de manger plus librement sans injections supplémentaires. L'insulinothérapie par pompe a tendance à améliorer l'équilibre métabolique, sans augmentation significative des besoins en insuline, chez des patients dont la prise de poids est significative. Il est donc important que les prises alimentaires de ces patients soient rigoureusement contrôlées, pour éviter la survenue d'une obésité. Les auteurs déclarent ne pas avoir d'intérêt direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme privé, industriel ou commercial en relation avec le sujet présenté.

L’hôpital public a un rôle singulier dans la protection des enfants en danger, rôle qui lui a été reconnu par de nombreux textes législatifs et règlementaires mais qu’il lui devient difficile d’exercer dans toutes ses dimensions en raison des conflits institutionnels d’une part, des difficultés financières des établissements publics de santé d’autre part. Ce rôle singulier est celui d’une attention globale au bien-être de l’enfant en danger, qui passe par des soins tant somatiques que psychiques et par la mise en relation des différents acteurs de la protection de cet enfant. La compétence particulière des équipes pluridisciplinaires pédiatriques leur permet d’affirmer le diagnostic, d’évaluer avec des partenaires extérieurs la capacité des parents à protéger ou non leur enfant, et de proposer des mesures de soins et de protection adaptées à chaque situation.

Bullous pemphigoid is an autoimmune subepidermal blistering disorder that typically affects elderly adults but can also occur in childhood. We report on a 3‐month‐old boy who developed bullous pemphigoid 1 week after the second routine administration of a hexavalent vaccine. The disease was resistant to standard therapies (including oral and topical corticosteroids) but was relieved by intravenous immunoglobulin treatment. There was no recurrence of bullous pemphigoid after the next vaccination (3 mos after discontinuation of steroids).

We report on a boy, born on term, presenting with a weight loss and a persistent failure to thrive after 10 days despite a normal behavior under bottle-feeding. The clinical examination was normal and biological assessment revealed hyponatremia with hyponatriuria, normal kaliemia and elevated aldosterone values, leading to type I pseudohypoaldosteronism diagnosis. Treatment with salt supplementation allowed growth improvement. The diagnosis was confirmed by the identification of a mutation in the mineralocorticoid receptor. This change was also found in several family members. (C) 2012 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

BACKGROUND:NKX2.1 mutations have been identified in patients displaying complete or partial brain-lung-thyroid syndrome, which can include benign hereditary chorea (BHC), hypothyroidism and/or lung disease.AIMS AND METHODS:We evaluated the recently developed Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) method to assess the relative copy number of genes. The goal was to determine if MLPA could improve, in addition to direct sequencing, the detection rate of NKX2.1 mutations in a phenotype-selected cohort of 24 patients affected by neurological, thyroid and/or pulmonary disorders.RESULTS:Direct sequencing revealed two heterozygous mutations. Using MLPA, we identified two further heterozygous NKX2.1 gene deletions. MLPA increased the detection rate by 50%. All patients with gene deletions identified were affected by BHC and congenital hypothyroidism.CONCLUSION:MLPA should be considered as a complementary tool in patients with partial or total brain-lung-thyroid syndrome when direct sequencing failed to identify NKX2.1 mutations. All patients with an NKX2.1 mutation had BHC and congenital hypothyroidism, emphasizing the high prevalence of these signs associated with defective NKX2.1 alleles.

La prise en charge de la gale du nourrisson n'est pas codifiée et les récidives sont fréquentes à cet âge. Nous rapportons un cas exceptionnel d'atteinte sous-unguéale et d'onychopathie des pieds, séquellaires d'une gale commune chez un nourrisson.Un nourrisson de 7 mois, traité par esdépalléthrine pour une gale 6 semaines auparavant, était vu en consultation pour des modifications unguéales acquises des orteils. Il existait un épaississement unguéal de trois orteils avec hyperkératose sous-unguéale. Le reste de l'examen cutanéo-muqueux et des phanères était normal. L'analyse mycologique de prélèvements d'ongles était négative, mais l'examen direct en microscopie optique trouvait de nombreuses larves de Sarcoptes scabiei, ainsi que des débris d'œufs. Le traitement consistait en une avulsion chimique des ongles atteints (urée à 40 %) associée à des applications d'esdépalléthrine topique et à une prise orale d'ivermectine ; l'enfant a été perdu de vue.L'atteinte unguéale a été rapportée dans la gale hyperkératosique et exceptionnellement dans la gale commune de l'adulte. La localisation sous-unguéale et unguéale de S. scabiei pourrait constituer une source de réinfestation de la gale chez les nourrissons. Son traitement reste à définir mais reposerait sur une avulsion chimique de l'ongle et l'application prolongée d'antiscabieux topiques sur le lit unguéal.There are no guidelines regarding the management of scabies in infants and recurrence is common at this age. We report the case of an infant with subungual hyperkeratosis and ungual lesions subsequent to classic scabies.A 7-month-girl, treated 6 weeks earlier with esdepallethrin for scabies, consulted for acquired lesions on 3 toe nails. These nails were thickened and displayed subungual hyperkeratosis. Physical examination of the skin, the finger nails and mucous membranes was otherwise normal. Fungal analyses were negative, but direct microscopic examination revealed numerous larvae of Sarcoptes scabiei as well as ovular debris. The child was treated with urea 40% to obtain chemical avulsion of the nails, and with topical esdepallethrin and a quarter tablet of ivermectin orally; there was no follow-up of the child.Ungual scabies has already been reported in crusted scabies and very rarely in classic scabies. Subungual and ungual locations of S. scabiei may constitute a source of reinfestation with scabies in infants. Treatment is not well defined and currently involves chemical avulsion of the nails and the application of topical antiscabies treatment.

Mener une revue systématique de la littérature portant sur l’incidence et la prévalence de l’arthrite juvénile idiopathique en Europe en 2010.Les articles sur la prévalence de l’arthrite juvénile idiopathique ont été recherchés sur Medline. L’incidence poolée et la prévalence ont été calculées de façon brute, ensuite selon l’âge, le sexe, la classification et les catégories d’arthrite. Nous avons utilisé les pourcentages disponibles par sexe et âge pour estimer l’incidence et la prévalence standardisée sur la population européenne en 2010 et avons estimé le nombre de cas en Europe en 2010.Quarante-trois articles (33 sur l’incidence, 29 sur la prévalence) ont été inclus. L’incidence variait entre 1,6 et 23 et la prévalence entre 3,8 et 400/100 000. L’incidence et la prévalence poolées étaient plus élevées chez les filles (10,0 [9,4–10,7] et 19,4 [18,3–20,6]/100 000) que chez les garçons (5,7 [5,3–6,2] et 11,0 [10,2–11,9]/100 000). L’oligoarthrite était la forme clinique la plus fréquente (incidence poolée à 3,7 [3,5–3,9] et prévalence à 16,8 [15,9–17,7]/100 000). L’incidence directe standardisée était de 8,2 [7,5–9,0] et la prévalence de 70,2 [62,9–78,1]/100 000. En Europe en 2010, le nombre de cas incidents était estimé à 6896 [5481–8578] et le nombre de cas prévalents à 59 175 [44 256–76 983].L’incidence et la prévalence varient grandement selon les publications sur les arthrites juvéniles idiopathiques, ce qui pourrait être expliqué par des différences de méthodologie, par des classifications différentes et par une variabilité dans la chronologie de réalisation des études. L’estimation du nombre des enfants atteints pourrait être utile, particulièrement depuis l’avènement de nouveaux traitements.

La maladie de Takayasu est une artérite inflammatoire non spécifique, particulièrement rare chez l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une fillette de 6 ans admise pour une hypertension artérielle menaçante de découverte fortuite, avec une asymétrie tensionnelle entre les membres supérieurs et inférieurs et un syndrome inflammatoire. L’exploration de l’hypertension artérielle révélait une coarctation étagée de l’aorte abdominale en rapport avec une maladie de Takayasu. L’hypertension artérielle répondait au traitement par dilatation percutanée, mise en place d’un stent et traitement anti-inflammatoire prolongé. Toute hypertension artérielle de l’enfant doit être explorée afin d’en déterminer la cause, en recherchant une cause rare telle que la maladie de Takayasu.Takayasu arteritis, a nonspecific inflammatory arteritis, is particularly rare in children. We report the case of a 6-year-old girl presenting with severe arterial hypertension in the upper segment associated with an inflammatory syndrome. Investigations showed coarctation of the abdominal aorta at different levels, due to Takayasu arteritis. The patient was treated with percutaneous dilatation and stent implantation as well as prolonged anti-inflammatory therapy. Arterial hypertension in children needs to be investigated until its cause, which may be rare such as Takaysu arteritis, is determined.