Le rétinoblastome se manifeste généralement avant l'âge de cinq ans. Le rétinoblastome de l´adolescent et de l´adulte est extrêmement rare. Trente cas de rétinoblastome chez des adultes de 20 ans ou plus ont été rapportés dans la littérature mondiale. Nous rapportons un cas de rétinoblastome chez un patient de 14 ans. Notre patient avait un rétinoblastome unilatéral, avec envahissement du ganglion prétragien homoatéral. Il a subi une énucléation avec implantation de billes de silicone et le diagnostic a été confirmé histopathologiquement lors de la rechute. Il a bénéficié d´un traitement adjuvant par reprise chirurgicale, radiothérapie externe, chimiothérapie conventionnelle et autogreffe de cellules souches hématopoïétiques. Le diagnostic de rétinoblastome doit être gardé à l'esprit dans les cas présentant une masse blanchâtre au fond d´œil, d'étiologie inconnue, chez un patient adulte.
Rhabdomyosarcoma is a malignant tumor of striated muscle tissue that can exceptionally present in the pleura. Its prognosis is generally poor. We report a case of an eight-year-old child admitted for a persistent dry cough which had progressed for three weeks, complicated by breathing difficulties and a deterioration in general condition. He had a history of recent contact with an uncle with pulmonary tuberculosis. Clinical examination on admission revealed right pleural effusion syndrome with moderate respiratory repercussion. The biological assessment shows moderate inflammation and a very high level of lactate dehydrogenase (LDH). Radiologically, there was abundant right pleurisy with intra-pleural nodular masses without ipsilateral pulmonary invasion or other distant localization. Pleural puncture reveals exudative lymphocytic fluid with negative tuberculous polymerase chain reaction (PCR) and atypical cells in cytology. Biopsy of the pleural mass showed pleural rhabdomyosarcoma of the alveolar type. The pet scan found bone metastases at two costal arches. After conditioning, the child received several courses of chemotherapy. The clinical and radiological outcome was favorable. This case is reported in view of its rarity and originality. We conclude that early diagnosis and treatment greatly improves the prognosis of this aggressive tumor.
Une jeune fille de 15 ans, se présente aux urgences pédiatriques pour des douleurs abdominales. Il s´avère à l´interrogatoire que la symptomatologie remonte à 1 mois. La patiente a bénéficié d´une appendicectomie 15 jours auparavant n´ayant pas amélioré les douleurs abdominales. La patiente présente un lymphome anaplasique de haut grade accompagné d´un syndrome d´activation macrophagique. Le bilan radiologique révèle des adénopathies dont la plus importante en iliaque droite. La biopsie sous échographie confirme la nature tumorale. Seule analyse immuno-histochimique permet d´établir le diagnostic de lymphome anaplasique de haut grade. L´association de ces deux entités est peu décrite et source d´errance ou de retard du diagnostic pour une pathologie engagent le pronostic vital.
La thrombopénie est une anomalie hématologique fréquente durant la période néonatale particulièrement chez les nouveau-nés hospitalisés en unité de soins intensifs et chez les prématurés. Elle est définie par une numération plaquettaire inférieure à 150 000/mm3. Parmi les thrombopénies immunes, la thrombopénie par allo-immunisation materno-fœtale d´incidence de 1 cas pour 1 000 naissances, n´est pas un évènement rare mais souvent non diagnostiqué dans les formes mineures. Celle-ci résulte de l´immunisation maternelle contre les antigènes plaquettaires fœtaux hérités du père et absents chez la mère. Les allo anticorps IgG maternels traversent le placenta et provoquent la destruction des plaquettes fœtales. En cas de thrombopénie sévère, les conséquences sont graves avec 10 à 30 % d´hémorragies intracrâniennes. Le diagnostic est essentiellement cli-nique, et doit être connu par les pédiatres.
Thrombocytopenia is a common hematologic disorder in the neonatal period. It can occur in neonates hospitalized in the Intensive Care Unit and in preterm infants. It is characterized by a platelet count of less than 150.000/mm3. In the context of immune thrombocytopenia, neonatal thrombocytopenia due to maternal alloimmunization (estimated at 1 per 1000 live births) is not a rare event but it is often undiagnosed in minor forms. This is caused by maternal immunization against fetal platelet antigens inherited from the father and lacking in the mother. Maternal IgG alloantibodies cross the placenta causing fetal platelet destruction. In severe thrombocytopenia, consequences can be severe, with intracranial bleeding occurring in 10-30% of patients. Diagnosis is essentially based on clinical examination and must be suspected by pediatricians.
Background: The latest studies have shown the effectiveness of Chloroquine against Coronavirus. However, since the tolerance and effectiveness of statistical data must be taken into account before proposing treatment to a patient, these promising results are often lacking.Since the CYP2C8, CYP2D6 and CYP3A Absorption, Distribution, Metabolism and Elimination (ADME) genes are involved in the drug response of Chloroquine, we are interested in studying the variations of these genes. Methods: The purpose of this study is to make a comparison between the various current genotyping and enrichment platforms, to know which of them allows the best coverage. Conclusions: This will allow us to carry out genome-wide association studies (GWAS) with the aim of finding new therapeutic targets against Coronavirus using Chloroquine.
L’amélioration du taux de survie chez les enfants atteints de cancer conduit à s’interroger sur leur devenir scolaire et social. Les auteurs proposent une mise au point sur les données de la littérature internationale, à la recherche des facteurs influençant le devenir scolaire et social de ces enfants. La principale cohorte d’étude provient des États-Unis (Children Cancer Survivor Study). Mais il existe plusieurs autres études, notamment au niveau européen. L’évolution permanente des traitements et des soins de supports rend difficile la comparaison des études avec la situation actuelle. De plus, il n’existe pas de standard éducatif international ni de modèle social commun, permettant une transposition des données d’un pays à l’autre. Les facteurs influençant la scolarité et le devenir social de manière prépondérante sont : le type de tumeurs (essentiellement les tumeurs cérébrales mais selon les critères observés : les hémopathies, les ostéosarcomes), l’âge au diagnostic (le jeune âge et l’adolescence), les traitements (traitements neurotoxiques, allogreffe) et le statut social ou le niveau scolaire des parents. Les résultats varient selon la sous-population choisie pour l’étude et selon le choix des témoins (population générale ou fratrie).
The survival rate improvement of childhood cancer survivors lead to question about their educational and social outcome. Authors suggest on international review in order to find risk factors of school or social failure after cancer experience. Principal cohort is studied in USA (the Children Cancer Survivor Study). Nevertheless, European studies are also published. The results vary, depending on subpopulation studied and on control choice (siblings or general population). Treatment improvement and supportive care make difficult to compare studies with current situations. Moreover, there are not international standard of education or social outcome. School and social behaviour are influenced by: types of tumor (cerebral tumor but also sometimes hemopathy and osteosarcoma), age at diagnosis (very young children and adolescent), treatments (neurotoxical treatments, hematopoietic stem cell transplant), and social or educational status of the parents.