La chirurgie fœtale des myéloméningocèles a été introduite en France en 2014. Les développements du diagnostic prénatal des anomalies de fermeture du tube neural ont accompagné les développements du diagnostic prénatal. Cette chirurgie représente l’un des trois parcours de soins possibles pour les femmes enceintes confrontées à ce diagnostic prénatal. Les enjeux éthiques de cette chirurgie fœtale sont discutés et notamment l’information prénatale et l’autonomie de choix des patientes.

Fetal myelomeningocele surgery was introduced in France in 2014. Developments in prenatal diagnosis of neural tube defects have accompanied the development of prenatal diagnosis. This fetal surgery represents one of the three possible care paths for pregnant women faced with this prenatal diagnosis. The ethical issues of this fetal surgery are discussed and in particular regarding prenatal counselling and patient autonomy of choice.

Neurochirurgie - Sous presse. Manuscrit accepte. Disponible en ligne depuis le mercredi 3 juin 2020

L’hydrocéphalie est un facteur pronostic indépendant et modifiable de mauvais devenir neurologique après une hémorragie intracérébrale (HIC). Chez l’enfant, les malformations artério-veneuses cérébrales (MAVc) sont la cause plus fréquente d’HIC. Dans une large cohorte prospective d’enfants avec des MAVc rompues, nous avons analysé les facteurs prédictifs d’hydrocéphalie nécessitante une dérivation ventriculaire externe (DVE) dans la phase aiguë ou une dérivation ventriculo-péritonéale (DVP). Il s’agit d’une analyse rétrospective des données d’une base de données maintenue d’une façon prospective d’enfants (âgé moins 18 ans) adressés à l’hôpital Necker après une rupture de MAVc entre 2002 et 2019. Les facteurs prédictifs radiologiques et cliniques pour la nécessité d’une DVE ou une DVP ont été analysés en utilisant des modèles statistiques uni- et multivariés. Parmi 114 patients (âge moyenne 9,8 ans ± 3,9 ans DS), avec 125 épisodes d’HIC après rupture de MAVc, 55 (44 %) patients ont nécessité une DVE et 5 (4,4 %) une DVP. Le modèle de régression nominale multiple a identifié : un Glascow Coma Scale initial (GCSi) bas, une hydrocéphalie sur le scanner cérébrale initial, la présence d’une hémorragie intraventriculaire (HIV) et un modified Graeb score (mGS) élevé comme facteurs associés à la nécessité d’une DVE (tous p < 0,001). Tous les enfants nécessitant une DVP ont été traités pour une hydrocéphalie initiale par une DVE et leurs mGS a eu tendance être plus élevé. Dans une grande cohorte pédiatrique des MAVc rompues, presque la moitié des patients ont nécessité une DVE et 4,4 % une DVP. Un GCSi bas et l’imagerie initiale par la mesure semi-quantitative de l’HIV par le mGS peuvent guider les décisions de prise en charge invasive dans ces situations.

Myelomeningocele (MMC) is a spinal cord congenital defect that leads to paraplegia, bladder incontinence and bowel dysfunction. A randomized human trial demonstrated that in utero surgical repair of the MMC defect improves lower limb motor function. However, functional recovery remains incomplete. Stem cell therapy has recently generated great interest in the field of prenatal repair of MMC. In this systematic review we attempt to provide an overview of the current application of stem cells in different animal models of MMC. Publications were retrieved from PubMed and Cochrane Library databases. This process yielded twenty-two studies for inclusion in this review, experimenting five different types of stem cells: human embryonic stem cells, neural stem cells, induced pluripotent stem cells, human amniotic fluid stem cells, and mesenchymal stem cells (MSCs). Rodents and ovine were the two major species used for animal model studies. The source, the aims, and the main results were analyzed. Stem cell therapy appears to be a promising candidate for prenatal repair of MMC, especially MSCs. Further explorations in ovine and rodent models, reporting clinical and functional results, are necessary before an application in humans.

Introduction: Syndromic faciocraniosynostoses are generally believed to be associated with severe cognitive impairment, due to FGFR2-related brain malformations, prolonged episodes of intra-cranial hypertension and chronic hypoxemia. Crouzon syndrome (CS) and Pfeiffer syndrome (PS) patients were evaluated to provide further details on the superior brain functions in these children Methods: Out of 145 children operated on of monobloc advancements, 8 Children with Crouzon (mean age 8.62 ± 1.25) and 6 with Pfeiffer (mean age 8.18 ± 2.29), all between 6 and 12 years of age, underwent several psychological testings, for evaluation of executive function, attention deficits as well as elaboration capacities: Specific cognitive tests for executive functions (WISC-IV, WNV, Animal Stroop Test, TEA-Ch, Tower of London Test, Corsi block-tapping test), attentional functions (TEA-Ch) and social cognition (NEPSY-II) were conducted after an initial assessment using Raven’s Progressive Matrices (PM-47). A BRIEF questionnaire was filled by the parents of the children before every assessment. All of them had been operated on of a frontofacial monobloc advancement with internal distraction at a mean age of 34 months. Results: Patients with CS and PS both have satisfactory cognitive abilities, based on the parents reports (BRIEF) and the patient own assessments. Patients with PS do not have poorer test results than patients with CS: the two main affected functions were divided attention in CS and PS, and cognitive inhibition only in CS. Conclusions: CS and PS are not associated with poor cognitive prognosis. Specific rehabilitation programs should be designed for CS and PS in order to focus on their predominanlty affected cognitive functions. Aggressive surgical treatment with early frontofacial monobloc surgery might help faciocraniosynostotic children to reach close to normal mental outcome: improvement of sleep apnea syndrome and reduction of raised intracranial pressure probably participated in this achievement.

Secondary surgeries for single craniosynostosis surgeries are mainly esthetic refinements rather than functional indications. However, cranioplasties for bone defects correction or insufficient corrections may be undertaken. Management of syndromic craniosynostoses usually requires multiple surgical interventions, the sequence of which might vary per the genetic mutation. It is commonplace to start with posterior vault expansion before age 6 months, then treat cerebellar tonsillar herniation by the age of twelve months, and delay fronto-facial monobloc advancement until at least 18-24 months of age. Ventricular shunting is preferably avoided or delayed. Failure to respect these guidelines can significantly complicate the subsequent management. Primary fronto-orbital advancement or early facial osteotomy type Le Fort3, may compromise the subsequent fronto-facial monobloc advancement. However, this salvage secondary monobloc may be undertaken in some instances despite previous anterior osteotomies with a higher morbidity.

Journal of the European Academy of Dermatology and VenereologyVolume 33, Issue 5 p. e219-e221 Letter to the Editor Hypotrichosis with keratosis follicular and hyperostosis: a new phenotype due to GJA1 mutation A.C. Bursztejn, Corresponding Author A.C. Bursztejn ac.bursztejn@chru-nancy.fr Dermatology department, Nancy University Hospital, 6 allée du Morvan, Vandoeuvre les Nancy, 54500 France Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceCorrespondence: A.-C. Bursztejn. E-mail: ac.bursztejn@chru-nancy.frSearch for more papers by this authorC. Magdelaine, C. Magdelaine Molecular Genetic and Biochemistry Laboratory, Limoges University Hospital, 2 avenue Marthin Luther King, Limoges, 87042 FranceSearch for more papers by this authorB. Mortemousque, B. Mortemousque Ophtalmology Foch, 21 Cours du Maréchal Foch, Bordeaux, 33000 FranceSearch for more papers by this authorM. Zerah, M. Zerah Pediatric Neurosurgery Department, Hôpital Necker-Enfants Malades, 145 rue de Sèvres, Paris, 75015 France Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris 75006, FranceSearch for more papers by this authorJ.L. Schmutz, J.L. Schmutz Dermatology department, Nancy University Hospital, 6 allée du Morvan, Vandoeuvre les Nancy, 54500 France Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceSearch for more papers by this authorB. Leheup, B. Leheup Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 France CHRU Nancy, pôle Enfant-Néonatologie/Service de génétique clinique, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceSearch for more papers by this author A.C. Bursztejn, Corresponding Author A.C. Bursztejn ac.bursztejn@chru-nancy.fr Dermatology department, Nancy University Hospital, 6 allée du Morvan, Vandoeuvre les Nancy, 54500 France Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceCorrespondence: A.-C. Bursztejn. E-mail: ac.bursztejn@chru-nancy.frSearch for more papers by this authorC. Magdelaine, C. Magdelaine Molecular Genetic and Biochemistry Laboratory, Limoges University Hospital, 2 avenue Marthin Luther King, Limoges, 87042 FranceSearch for more papers by this authorB. Mortemousque, B. Mortemousque Ophtalmology Foch, 21 Cours du Maréchal Foch, Bordeaux, 33000 FranceSearch for more papers by this authorM. Zerah, M. Zerah Pediatric Neurosurgery Department, Hôpital Necker-Enfants Malades, 145 rue de Sèvres, Paris, 75015 France Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Paris 75006, FranceSearch for more papers by this authorJ.L. Schmutz, J.L. Schmutz Dermatology department, Nancy University Hospital, 6 allée du Morvan, Vandoeuvre les Nancy, 54500 France Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceSearch for more papers by this authorB. Leheup, B. Leheup Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 France CHRU Nancy, pôle Enfant-Néonatologie/Service de génétique clinique, Vandoeuvre les Nancy, F-54500 FranceSearch for more papers by this author First published: 27 February 2019 https://doi.org/10.1111/jdv.15405Citations: 4Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinkedInRedditWechat No abstract is available for this article.Citing Literature Volume33, Issue5May 2019Pages e219-e221 RelatedInformation

L’épendymome est la tumeur spinale la plus fréquente chez l’adulte mais il est plutôt rare chez l’enfant. L’objectif de cette étude est de résumer l’expérience clinique et thérapeutique rétrospective des épendymomes rachidiens pédiatriques dans plusieurs grands centres en France. Des données épidémiologiques, liées à la tumeur et au traitement de patients âgés de moins de 18 ans, traités entre 2000 et 2010 pour épendymomes spinaux ont été collectées et analysées. Les facteurs pronostiques de la survie sans progression ont été évalués. Vingt-huit patients (22 M, 6 F) ont été identifiés. L’âge médian à la chirurgie était de 13,67 (0,7 à 17,6 ans). Une exérèse totale (ET) a été réalisée chez 22 enfants et une exérèse subtotale (EST) chez 6 enfants. Sur le plan histologique, 15 étaient des épendymomes myxopapillaires, 11 épendymomes de grade II et 2 de grade III. Une radiothérapie initiale adjuvante (RT) a été réalisée chez 6 patients. Le suivi médian était de 40 mois (2,3 à 127,5 mois). La survie sans progression SSP à 5 ans est de 51 % (IC95 % = 26,3 ; 71,2) et la survie globale est de 100 %. En analyse univariée, seule l’exérèse totale avait une influence significative sur la SSP (p = 0,0013). Une analyse de sous-groupe a montré un bénéfice de la RT chez les patients ayant bénéficie d’une ET, mais elle n’a pas réussi à prévenir les rechutes dans le groupe avec une EST. Ces données suggèrent que la radiothérapie adjuvante initiale chez les patients ayant eu une exérèse complète peut améliorer la SSP mais n’empêche pas la rechute chez les patients avec une exérèse subtotale. D’autres études sont nécessaires pour définir des traitements plus spécifiques dans ce dernier groupe.

Introduction: Chiari malformation (CM) secondary to complex craniosynostosis is one of the most debated subjects in the discussion about surgical management in the facio- craniosynostotic patients. Premature fusion of cranial vault and cranial base sutures, congenital anomalies of the cerebellum, venous hypertension and hydrocephalus responsible of raised intracranial pressure are all the parameters to consider. The impact of foramen magnum decompression and posterior expansion/distraction is analyzed. Methods: This is a monocentric retrospective study including 182 patients with complex craniosynostosis treated between 2001 and 2016. Crouzon (88 patients, 52M/36F), Aperts (33 patients,18M/15F) and Pfeiffer (30 patients 16M/14F), 31 non-syndromic with combined bilambdoid and sagittal synostosis were included. 30/182 were submitted to foramen magnum decompression as first or second procedure, in 14/30 associated to posterior expansion; in 41/180 patients a posterior expansion/distraction has been realised without Chiari decompression. The impact of genetic anomalies, syringomyelia, sleep study results, control of raised ICP has been evaluated. Results: 42 patients presented Chiari type I malformation (19 patients with Crouzon, 23 with Pfeiffer, none in Aperts). Among them, syringomyelia was present in 25 children with Crouzon or Pfeiffer but none in Aperts. The mean age of syringomyelia diagnosis was 5.5 years (range, 10 months to 16 years). FM decompression decreased the number of central and obstructive sleep apnea. Neurological symptoms were relieved but syringomyelia images stayed unchanged. In the group of patients submitted to a simple posterior expansion, in 3% of cases a FM decompression became necessary for a CM aggravation with SOAS apparition Conclusions: FM decompression should be considered the main treatment for Chiari malformation to prevent late syringomyelia and central sleep apneas, in Crouzon and Pfeiffer. It can be associated with posterior vault expansion in the same time if intracranial pressure is present, but this study suggests that insufficient treatment of Chiari will lead to syringomyelia.

La prise en charge secondaire des craniosténoses simples consiste surtout en des retouches esthétiques, et beaucoup plus rarement en des reprises fonctionnelles (cranioplasties ou insuffisances de correction). La prise en charge chirurgicale des faciocraniosténoses nécessite dans la plupart des cas de nombreuses interventions dont la séquence est variable selon la mutation. Habituellement, il est souhaitable de débuter la prise en charge par une expansion crânienne postérieure avant l’âge de 6 mois, le traitement d’une descente des amygdales cérébelleuses avant un an, et un monobloc fronto-facial à partir de l’âge de 18–24 mois. La prise en charge peut varier, mais il est préférable de retarder ou d’éviter la dérivation ventriculaire. Si le protocole initial ne suit pas ces règles, la prise en charge secondaire devient beaucoup plus complexe. La prise en charge primaire par avancement fronto-orbitaire compromet généralement le rattrapage par avancement fronto-facial monobloc, de même si un avancement facial précoce a été réalisé. Néanmoins, en chirurgie secondaire, on peut être amené à réaliser un monobloc de rattrapage, malgré les ostéotomies précédentes antérieures, mais avec un risque de morbidité accrue.

La classification des anomalies de fermeture du tube neural semble s’éclaircir mais garde encore des incertitudes qui nous questionnent. L’embryologie oppose classiquement les dysraphismes issus de la neurulation primaire, malformations ouvertes issues d’un défaut de neurulations (myéloméningocèle), et les dysraphismes occultes, malformations fermées issues d’une dysjonction ectoderme-neuroderme incomplète ou prématurée (Limited Dorsal Myeloschisis, Sinus dermique). L’étude Prium pour la chirurgie fœtale des myéloméningocèle a permis un diagnostic plus précis des dysraphismes en période prénatale mais fait apparaître pour certains des difficultés de classification. Cinquante-six patientes ont été vues en vue inclusion pour diagnostic de myéloméningocèle. Neuf d’entre elles ont été opérées pour une réparation prénatale. Dix d’entre elles avaient un mauvais diagnostic et une malformation de meilleur pronostic était évoquée (LDM ou lipomyélocystocèle). Une partie de ces réévaluations diagnostiques partageaient des critères diagnostiques tant avec les myéloméningocèle qu’avec les LDM. Cette confusion diagnostique persistait après les imagerie et la chirurgie postnatale. Les 5 observations de malformations intermédiaires correspondaient à une moelle attachée basse à travers un rachischisis étroit rejoignant le somment d’une méningocèle. Il n’était pas décrit de chiari ni de dilatation ventriculaire. Les nouveau-nés avaient une bonne motricité des membres inférieurs et pas de troubles sphinctériens évidents. La méningocèle était souvent partiellement épidermisée et au lieu d’une placode on retrouvait un « bouton neural » témoignant d’une neurulation presque aboutie. La chirurgie de libération a eu lieu durant les premières semaines et consistait en une libération du cordon médullaire dont le prolongement était sectionné au ras sur « bouton neural », puis d’une fermeture étanche des plans duraux et cutané avec résection de la méningocèle. Aucune aggravation postopératoire n’a été observée et aucun enfant n’a dans les suites présentées d’hydrocéphalie nécessitant une dérivation ventriculopéritonéale. Ces quelques observations nous poussent à envisager un diagnostic d’anomalie de fermeture du tube neural intermédiaire entre le myéloméningocèle et le LDM. La classification des anomalies de fermeture du tube neural pourrait être décrite comme une continuité plus que comme une dualité. Cette hypothèse de neurulation progressive nous mène à une proposition de continuité entre le myéloméningocèle et le LDM. Nous nommons ce trait d’union MyeLDM.

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